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Celsr1-flox 基因敲除小鼠

Celsr1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Celsr1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01698

品系全称

C57BL/6JCya-Celsr1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12614-Celsr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Celsr1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01698) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
基因别称
Adgrc1，Crsh，Scy，crash
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009886 | Ensembl: ENSMUST00000016172
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100883Nullizygous mice exhibit kinky tails, variable neural tube defects, abnormal hair follicle orientation, whorl-like hair patterns, and partial prenatal lethality. ENU-induced mutants show defects in planar polarity of inner ear hair cells and complete perinatal lethality due to craniorachischisis.
更多信息
Celsr1（Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1）是一种编码七跨膜蛋白的基因，属于粘附G蛋白偶联受体（GPCR）家族。Celsr1基因在胚胎期主要在神经干细胞中表达，并在神经发育中发挥重要作用。Celsr1蛋白的细胞外区域包含两个区域，一个包含连续的钙粘蛋白重复序列，另一个包含七个表皮生长因子样重复序列，并由两个层粘连蛋白A G型重复序列隔开。这种独特的结构组合使得Celsr1在细胞粘附和信号传导中发挥重要作用。

Celsr1基因的突变与多种疾病相关，包括儿童部分癫痫、原发性淋巴水肿、家族性二叶主动脉瓣和左心发育不全综合征等。研究发现，Celsr1基因的变异与儿童部分癫痫的发生密切相关。在356例无后天原因的部分癫痫病例中，研究人员发现了6个与Celsr1基因相关的变异，包括一个新发杂合无义变异、一个新发杂合错义变异和四个复合杂合错义变异。这些变异在gnomAD数据库中频率较低或不存在，但在病例组中的频率显著高于对照组。这表明Celsr1基因可能是儿童部分癫痫的致病基因[1]。

Celsr1基因在神经发育中具有重要作用，包括在神经元迁移、轴突引导和神经元的形态发生等方面。研究发现，Celsr1基因在成年和胚胎小鼠中的表达具有空间限制，主要在脑室管膜细胞层、脉络丛和后区等部位表达。此外，Celsr1基因的敲除小鼠表现出不同的表型，包括神经元的迁移和轴突引导异常，这进一步证实了Celsr1基因在神经发育中的重要作用[2]。

Celsr1基因的变异还与原发性淋巴水肿相关。研究发现，Celsr1基因的变异可能导致原发性淋巴水肿的发生。在742名原发性淋巴水肿患者中，研究人员发现了9个可能导致Celsr1基因失活的变异。这些变异在女性患者中的外显率明显高于男性患者，并且与肾异常相关，如输尿管肾盂连接部梗阻。这表明Celsr1基因的变异可能与原发性淋巴水肿的发病机制相关[5]。

Celsr1基因还与家族性二叶主动脉瓣和左心发育不全综合征相关。研究发现，Celsr1基因的变异可能与家族性二叶主动脉瓣和左心发育不全综合征的发生相关。在6个家族性二叶主动脉瓣家庭和197例左心发育不全综合征先证者中，研究人员发现了Celsr1基因的错义变异，并且这些变异在左心发育不全综合征患者中富集。这表明Celsr1基因可能是家族性二叶主动脉瓣和左心发育不全综合征的易感基因[3]。

Celsr1基因在大脑缺血性损伤中具有神经保护作用。研究发现，Celsr1基因的表达在大脑缺血性损伤后上调，并且Celsr1基因的敲低会降低神经祖细胞的增殖和CD31阳性细胞数量，增加细胞凋亡和梗死体积。此外，Celsr1基因的敲低还会降低PKC的表达，从而影响神经保护和血管生成。这表明Celsr1基因可能通过Wnt/PKC信号通路在大脑缺血性损伤中发挥神经保护作用[4]。

综上所述，Celsr1基因是一种编码七跨膜蛋白的基因，在神经发育和多种疾病中发挥重要作用。Celsr1基因的变异与儿童部分癫痫、原发性淋巴水肿、家族性二叶主动脉瓣和左心发育不全综合征等疾病相关。Celsr1基因的研究有助于深入理解神经发育和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Chen, Zheng, Luo, Sheng, Liu, Zhi-Gang, Bian, Wen-Jun, Liao, Wei-Ping. 2022. CELSR1 variants are associated with partial epilepsy of childhood. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 189, 247-256. doi:10.1002/ajmg.b.32916. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36453712/
2. Feng, Jia, Han, Qi, Zhou, Libing. . Planar cell polarity genes, Celsr1-3, in neural development. In Neuroscience bulletin, 28, 309-15. doi:10.1007/s12264-012-1232-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22622831/
3. Theis, Jeanne L, Niaz, Talha, Sundsbak, Rhianna S, Hagler, Donald J, Olson, Timothy M. 2022. CELSR1 Risk Alleles in Familial Bicuspid Aortic Valve and Hypoplastic Left Heart Syndrome. In Circulation. Genomic and precision medicine, 15, e003523. doi:10.1161/CIRCGEN.121.003523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35133174/
4. Wang, Li-Hong, Zhang, Geng-Lin, Liu, Xing-Yu, Liu, Ting, Wang, Xiao-Jing. 2020. CELSR1 Promotes Neuroprotection in Cerebral Ischemic Injury Mainly Through the Wnt/PKC Signaling Pathway. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21041267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32070035/
5. Alpaslan, Murat, Mestré-Godin, Sandrine, Lay, Aurélie, Quere, Isabelle, Vikkula, Miikka. 2023. Ureteropelvic junction obstruction with primary lymphoedema associated with CELSR1 variants. In Journal of medical genetics, 60, 1161-1168. doi:10.1136/jmg-2023-109171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37225411/

资料下载

S-CKO-01698_6J_12614_Celsr1_Exon 3_strategy.pdf
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