Cdkn1b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdkn1b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01680

品系全称

C57BL/6JCya-Cdkn1bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12576-Cdkn1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdkn1b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01680) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
ErbB信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclin dependent kinase inhibitor 1B
基因别称
Kip1,p27,p27Kip1
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009875.4 | Ensembl: ENSMUST00000003115
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104565Homozygous mutants have increased body weight, enlargement of major organs, impaired hearing and increased tumor susceptibility. Females are sterile, having impaired luteal cell differentiation and disrupted estrus cycle.
CDKN1B基因编码p27Kip1蛋白,是一种重要的细胞周期依赖性激酶(CDK)抑制剂。p27Kip1通过与CDKs和 cyclins的结合,抑制细胞周期进程,发挥负向调控细胞增殖的作用。p27Kip1蛋白在细胞周期的G1期和G2/M期发挥着重要作用,其表达水平的变化与细胞的增殖和分化密切相关。

在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中,CDKN1B基因的突变和表达异常与疾病的发生和发展密切相关。CDKN1B基因的突变和表达异常导致p27Kip1蛋白功能丧失,使得细胞周期进程失控,细胞增殖异常,从而引发T-ALL。此外,CDKN1B基因的表达水平也与T-ALL的预后相关,高表达水平的CDKN1B与较好的预后相关[1]。

除了T-ALL,CDKN1B基因在其他肿瘤中也发挥着重要作用。例如,在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)中,CDKN1B基因的表达水平与氧化应激密切相关。研究发现,CDKN1B基因的表达水平与NAFLD的发生和发展密切相关,CDKN1B基因的表达水平升高与NAFLD的发生和发展相关[2]。

此外,CDKN1B基因的突变也与多种内分泌肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在多发性内分泌瘤(MEN)中,CDKN1B基因的突变是MEN4综合征的致病原因之一。MEN4综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为多个内分泌腺体的肿瘤,CDKN1B基因的突变导致p27Kip1蛋白功能丧失,从而使得细胞周期进程失控,细胞增殖异常,引发MEN4综合征[3,4,5]。

在乳腺癌中,CDKN1B基因的表达水平也与疾病的预后相关。研究发现,CDKN1B基因的低表达水平与乳腺癌的较差预后相关。低表达水平的CDKN1B导致p27Kip1蛋白功能丧失,使得细胞周期进程失控,细胞增殖异常,从而引发乳腺癌的进展[6,7]。

综上所述,CDKN1B基因编码p27Kip1蛋白,是一种重要的细胞周期依赖性激酶(CDK)抑制剂。CDKN1B基因的突变和表达异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关,包括T-ALL、NAFLD、MEN和乳腺癌等。CDKN1B基因的表达水平也与这些肿瘤的预后相关。因此,CDKN1B基因有望成为肿瘤诊断和治疗的重要靶点[1,2,3,4,5,6,7]。

参考文献:
1. Bardelli, Valentina, Arniani, Silvia, Pierini, Valentina, Mecucci, Cristina, La Starza, Roberta. 2021. T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia: Biomarkers and Their Clinical Usefulness. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440292/
2. Wang, Haining, Cheng, Wei, Hu, Ping, Zhao, Ting, You, Qiang. 2024. Integrative analysis identifies oxidative stress biomarkers in non-alcoholic fatty liver disease via machine learning and weighted gene co-expression network analysis. In Frontiers in immunology, 15, 1335112. doi:10.3389/fimmu.2024.1335112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38476236/
3. Pellegata, Natalia S. 2012. MENX. In Annales d'endocrinologie, 73, 65-70. doi:10.1016/j.ando.2012.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22542001/
4. Cusan, Martina, Mungo, Giorgia, De Marco Zompit, Mara, Belletti, Barbara, Baldassarre, Gustavo. 2018. Landscape of CDKN1B Mutations in Luminal Breast Cancer and Other Hormone-Driven Human Tumors. In Frontiers in endocrinology, 9, 393. doi:10.3389/fendo.2018.00393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30065701/
5. Pellegata, Natalia S. . MENX and MEN4. In Clinics (Sao Paulo, Brazil), 67 Suppl 1, 13-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22584700/
6. Jin, Wei, Xu, Zhenqun, Song, Yan, Chen, Fangjie. 2024. Extrachromosomal circular DNA promotes prostate cancer progression through the FAM84B/CDKN1B/MYC/WWP1 axis. In Cellular & molecular biology letters, 29, 103. doi:10.1186/s11658-024-00616-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38997648/
7. Kim, Hyung-Suk, Noh, Yung-Kyun, Min, Kyueng-Whan, Kim, Dong-Hoon. 2023. Low CDKN1B Expression Associated with Reduced CD8+ T Lymphocytes Predicts Poor Outcome in Breast Cancer in a Machine Learning Analysis. In Journal of personalized medicine, 14, . doi:10.3390/jpm14010030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38248731/