Entpd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Entpd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01623

品系全称

C57BL/6JCya-Entpd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12495-Entpd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Entpd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01623) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
基因别称
2610206B08Rik,ATP-DPH,Cd39,E130009M23Rik,NTPDase-1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009848 | Ensembl: ENSMUST00000112231
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102805Mice homozygous for disruptions in this gene display abnormalities in muscle contraction, synaptic transmitter release and blood coagulation.
Entpd1(ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1)是一种细胞膜上表达的核苷酸酶,主要功能是催化ATP、ADP和AMP等核苷酸的脱磷酸反应,生成腺苷。Entpd1在细胞内信号传导、能量代谢和免疫调节中发挥着重要作用。在生理过程中,Entpd1参与了多种细胞活动,如细胞增殖、分化、凋亡和炎症反应等。Entpd1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关,如肿瘤、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等。

Entpd1在肿瘤发生和发展过程中具有重要作用。研究发现,Entpd1在多种肿瘤组织中过度表达,与肿瘤的侵袭、转移和不良预后相关。Entpd1通过调节ATP/腺苷的平衡,促进免疫抑制的肿瘤微环境(TME)的形成,从而抑制抗肿瘤免疫反应。此外,Entpd1还可以与STING信号通路相互作用,抑制其免疫活性,降低抗肿瘤免疫反应。因此,Entpd1已成为一种有潜力的免疫治疗靶点。研究表明,Entpd1抑制剂可以增强抗肿瘤免疫反应,提高肿瘤免疫治疗的疗效。例如,Entpd1抑制剂与免疫检查点阻断剂、STING激活剂、DNA损伤反应(DDR)抑制剂和放疗(RT)等联合应用,可以显著提高抗肿瘤免疫反应,改善肿瘤患者的预后[1]。

Entpd1与神经退行性疾病的发生和发展也密切相关。研究发现,Entpd1基因突变与遗传性痉挛性截瘫(HSP)相关,导致患者出现运动障碍、智力障碍和脊髓白质异常等症状[4,5]。Entpd1基因突变导致其表达和功能受损,影响核苷酸、脂质和能量代谢,进而导致神经发育异常和神经退行性病变。此外,Entpd1基因突变还与帕金森病(PD)的发生相关。研究发现,Entpd1基因多态性与PD的易感性降低相关,提示Entpd1在PD的发生和发展中具有重要作用[2]。

Entpd1与自身免疫性疾病的发生和发展也密切相关。研究发现,Entpd1在过敏性鼻炎(AR)和系统性红斑狼疮(SLE)的发生和发展中具有重要作用。Entpd1通过调节ATP/腺苷的平衡,影响免疫细胞的活化和功能,从而影响自身免疫性疾病的发生和发展。例如,Entpd1在AR和SLE的发生和发展中均呈高表达,且与CD8+T细胞的活化相关。因此,Entpd1可能成为治疗AR和SLE的潜在靶点[3]。

综上所述,Entpd1在多种疾病的发生和发展中具有重要作用。Entpd1参与调节细胞内信号传导、能量代谢和免疫调节等过程,影响基因表达和生物学过程。Entpd1的异常表达与肿瘤、神经退行性疾病和自身免疫性疾病的发生和发展密切相关。因此,Entpd1已成为一种有潜力的治疗靶点,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ruiz-Fernández de Córdoba, Borja, Martínez-Monge, Rafael, Lecanda, Fernando. . ENPP1 Immunobiology as a Therapeutic Target. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 29, 2184-2193. doi:10.1158/1078-0432.CCR-22-1681. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36719675/
2. Gu, Xiao-Jing, Su, Wei-Ming, Dou, Meng, Li, Guo-Bo, Chen, Yong-Ping. 2023. Expanding causal genes for Parkinson's disease via multi-omics analysis. In NPJ Parkinson's disease, 9, 146. doi:10.1038/s41531-023-00591-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37865667/
3. Chen, Min, Meng, Yingdi, Shi, Xiaoqiong, Tang, Haihong, Zheng, Hongliang. 2024. Identification of ENTPD1 as a novel biomarker linking allergic rhinitis and systemic lupus erythematosus. In Scientific reports, 14, 18266. doi:10.1038/s41598-024-69228-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39107483/
4. Mamelona, Jean, Crapoulet, Nicolas, Marrero, Alier. 2019. A new case of spastic paraplegia type 64 due to a missense mutation in the ENTPD1 gene. In Human genome variation, 6, 5. doi:10.1038/s41439-018-0036-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652007/
5. Calame, Daniel G, Herman, Isabella, Maroofian, Reza, Marafi, Dana, Lupski, James R. 2022. Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia. In Annals of neurology, 92, 304-321. doi:10.1002/ana.26381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35471564/