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Runx2-flox 基因敲除小鼠

Runx2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Runx2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01564

品系全称

C57BL/6JCya-Runx2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12393-Runx2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Runx2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01564) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
runt related transcription factor 2
基因别称
AML3，CBF-alpha-1，Cbf，Cbfa-1，Cbfa1，LS3，Osf2，PEBP2aA，Pebp2a1，Pebpa2a
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001146038 | Ensembl: ENSMUST00000113571
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99829Mice homozygous for a null allele exhibit neonatal lethality, decreased body weight, abnormal hematopoiesis, and skeletal abnormalities.
更多信息

发表文献

Nature Communications
2026-04-01
Inhibition of adipocyte RUNX1/2 enhances adipose tissue thermogenesis through distinct mechanisms
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1
RUNX2，也称为runt-related transcription factor 2，是一种重要的转录因子，属于Runt结构域家族。它在骨形成和骨骼发育过程中发挥着核心作用，尤其是在成骨细胞分化和成熟过程中。RUNX2通过与特定的DNA序列结合，调节多种基因的转录，从而控制成骨细胞从间充质干细胞分化并成熟为骨细胞的过程。除了在骨骼发育中的关键作用外，RUNX2的表达水平变化还与多种骨骼疾病相关。RUNX2基因的杂合子不足会导致锁骨颅骨发育不良，而RUNX2基因的过度表达则常见于许多骨转移性癌症。

RUNX2在成骨细胞中的表达受到多种因素的调控。研究表明，激活转录因子（ATF-3）基因在人类骨转移性乳腺癌细胞中表达上调，并与RUNX2启动子区域结合，促进RUNX2的表达。此外，转化生长因子β1（TGF-β1）也被发现能够诱导ATF-3的表达，进而影响RUNX2的表达。因此，ATF-3和TGF-β1可能通过调控RUNX2的表达来影响成骨细胞的功能和骨形成过程[2]。

除了对成骨细胞的影响外，RUNX2还与一些与骨形成相关的细胞因子和生长因子有关。研究表明，IL-11基因在骨转移性细胞中的表达受到RUNX2-Smad和RUNX2-cJun复合物的调控，这些复合物由TGF-β1信号通路诱导。RUNX2与c-Jun和Smad蛋白结合，形成复合物，进而促进IL-11基因的表达，从而影响骨溶解性病理过程[3]。此外，RUNX2还被发现与核因子κB（NF-κB）和细胞周期基因的表达有关，这些因子在炎症反应和细胞周期调控中发挥着重要作用[2]。

除了在骨形成中的作用外，RUNX2还与一些非骨骼疾病相关。例如，研究表明，RUNX2基因的突变与锁骨颅骨发育不良（CCD）的发生有关。CCD是一种罕见的遗传性疾病，表现为锁骨发育不良、颅骨骨化延迟和牙齿发育异常等症状。RUNX2基因的突变导致其功能异常，进而影响骨形成和骨骼发育[1,4]。此外，RUNX2还被发现与乳腺癌的骨转移有关。乳腺癌细胞中的RUNX2表达上调，促进骨转移的发生和发展[2]。

RUNX2在成骨细胞中的表达受到多种因素的调控，包括ATF-3和TGF-β1等细胞因子和生长因子。RUNX2通过与特定的DNA序列结合，调节多种基因的转录，从而控制成骨细胞从间充质干细胞分化并成熟为骨细胞的过程。此外，RUNX2还与一些与骨形成相关的细胞因子和生长因子有关，如IL-11和NF-κB等。RUNX2的表达异常与多种骨骼和非骨骼疾病相关，包括锁骨颅骨发育不良和乳腺癌的骨转移等。RUNX2的研究有助于深入理解骨形成和骨骼发育的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Peng, You-Jian, Chen, Qiao-Yun, Fu, Dong-Jie, Li, Jun, She, Wen-Ting. 2017. A novel gene mutation of Runx2 in cleidocranial dysplasia. In Journal of Huazhong University of Science and Technology. Medical sciences = Hua zhong ke ji da xue xue bao. Yi xue Ying De wen ban = Huazhong keji daxue xuebao. Yixue Yingdewen ban, 37, 772-776. doi:10.1007/s11596-017-1803-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29058294/
2. Gokulnath, M, Partridge, N C, Selvamurugan, N. 2014. Runx2, a target gene for activating transcription factor-3 in human breast cancer cells. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 36, 1923-31. doi:10.1007/s13277-014-2796-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25380580/
3. Zhang, Xuhui, Wu, Hai, Dobson, Jason R, Stein, Gary S, Lian, Jane B. . Expression of the IL-11 Gene in Metastatic Cells Is Supported by Runx2-Smad and Runx2-cJun Complexes Induced by TGFβ1. In Journal of cellular biochemistry, 116, 2098-108. doi:10.1002/jcb.25167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25808168/
4. Xu, Wen'an, Chen, Qiuyue, Liu, Cuixian, Xiong, Fu, Wu, Buling. 2017. A novel, complex RUNX2 gene mutation causes cleidocranial dysplasia. In BMC medical genetics, 18, 13. doi:10.1186/s12881-017-0375-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28173761/

资料下载

S-CKO-01564_6J_12393_Runx2_Exon 4_strategy.pdf
S-CKO-01564_6J_12393_Runx2_Exon 4_strategy.pdf
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