Cav3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cav3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01563

品系全称

C57BL/6JCya-Cav3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12391-Cav3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cav3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01563) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
caveolin 3
基因别称
Cav-3,M-cav
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007617 | Ensembl: ENSMUST00000075477
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107570Homozygous targeted mutant animals display mild myopathic changes in muscle.
Cav3,也称为T型钙通道,是一类低电压激活的钙通道,广泛存在于哺乳动物组织中。Cav3通道在多种生理过程中发挥着重要作用,包括神经递质的释放、神经元的兴奋性调节、肌肉收缩、心脏节律的产生和维持等。Cav3通道主要由三种亚型组成,分别是Cav3.1、Cav3.2和Cav3.3,它们分别由不同的基因编码,即CACNA1G、CACNA1H和CACNA1I。这些基因的突变会导致一系列的疾病,称为Cav3通道病。

Cav3通道在神经系统中具有独特的作用。它们可以调节神经元的兴奋性和神经递质的释放,参与感觉处理、睡眠和激素的分泌。研究发现,Cav3通道的突变与多种神经发育、神经系统和精神疾病有关,包括癫痫、智力障碍、精神分裂症等[3]。这些突变会导致通道功能的改变,如钙离子的过度流入或不足,进而影响神经元的正常功能。

Cav3通道在肌肉中也发挥着重要作用。Cav3通道可以调节肌肉的收缩和放松,参与肌肉的再生和修复。研究发现,Cav3通道的突变与多种肌肉疾病有关,包括肌营养不良症、肌病、肌肉萎缩症等[1,2]。这些突变会导致肌肉细胞的损伤和功能障碍,进而影响肌肉的正常功能。

近年来,研究发现Cav3通道的突变还与其他疾病有关,如非酒精性脂肪肝病、长QT综合征等[4,5]。这些研究结果表明,Cav3通道在维持人体生理功能的正常运作中发挥着重要作用。

综上所述,Cav3通道是一种重要的低电压激活的钙通道,参与多种生理过程。Cav3通道的突变与多种疾病有关,包括神经系统和肌肉疾病。深入研究Cav3通道的功能和疾病发生机制,有助于开发新的治疗方法,提高疾病的治疗效果。

参考文献:
1. Stavusis, J, Inashkina, I, Jankevics, E, Burnyte, B, Lace, B. 2015. CAV3 gene sequence variations: National Genome Database and clinics. In Acta neurologica Scandinavica, 132, 185-90. doi:10.1111/ane.12369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25630502/
2. Savarese, Marco, Sarparanta, Jaakko, Vihola, Anna, Hackman, Peter, Udd, Bjarne. 2020. Panorama of the distal myopathies. In Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 39, 245-265. doi:10.36185/2532-1900-028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33458580/
3. Lory, Philippe, Nicole, Sophie, Monteil, Arnaud. 2020. Neuronal Cav3 channelopathies: recent progress and perspectives. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 472, 831-844. doi:10.1007/s00424-020-02429-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32638069/
4. Adler, Arnon, Novelli, Valeria, Amin, Ahmad S, Wilde, Arthur A M, Gollob, Michael H. 2020. An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome. In Circulation, 141, 418-428. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983240/
5. Li, Xue, Hu, Chengyun, Luo, Shanshan, Jiang, Lai, Tang, Chaoliang. 2024. Cav3.2 deletion attenuates nonalcoholic fatty liver disease in mice. In Gene, 929, 148812. doi:10.1016/j.gene.2024.148812. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39116959/