Ctnnb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ctnnb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01560

品系全称

C57BL/6JCya-Ctnnb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12387-Ctnnb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ctnnb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01560) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
Wnt信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
catenin beta 1
基因别称
Bfc,Catnb,Mesc
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007614 | Ensembl: ENSMUST00000007130
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88276Homozygous null embryos show anterior-posterior axis formation anomalies, but develop to E7. Multiple conditional mutations have shown defects in distinct stem cell types that result in proliferation defects, such as intestinal polyps, brain and spinal cord size anomalies, etc. Inducible KO in endothelial cells affects retinal angiogenesis.
CTNNB1,也称为β-catenin基因,编码β-catenin蛋白,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。β-catenin蛋白在细胞粘附、信号传导和基因表达调控中发挥关键作用,特别是在Wnt信号传导途径中。Wnt信号传导途径是一种重要的细胞信号传导途径,参与细胞分化、发育和肿瘤发生等多种生物学过程。

CTNNB1基因突变与多种肿瘤的发生发展密切相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,CTNNB1基因的激活突变是常见的遗传事件之一。研究表明,CTNNB1基因的激活突变导致β-catenin蛋白的异常稳定和积累,进而激活下游靶基因的表达,促进肿瘤的发生和发展[1]。此外,CTNNB1基因的突变还与肝细胞癌的组织学亚型相关,CTNNB1基因突变的肿瘤通常具有较大的体积、高分化程度和特定的组织学特征[2]。

除了在肝细胞癌中,CTNNB1基因的突变还与其他肿瘤的发生相关。例如,在颅面骨瘤中,CTNNB1基因的热点突变被发现,这些突变与WNT/β-catenin信号传导途径的异常激活相关,从而促进了骨瘤的发生[3]。此外,CTNNB1基因的突变还与肺腺癌、结直肠癌和子宫内膜癌等肿瘤的发生相关[4,5]。

除了基因突变,CTNNB1基因的表达调控也与肿瘤的发生发展相关。研究表明,CTNNB1基因的表达在肿瘤细胞中常常上调,而CTNNB1基因的表达下调可以抑制肿瘤细胞的生长和侵袭能力[6]。此外,CTNNB1基因的表达还与肿瘤患者的预后相关,CTNNB1基因的表达水平较高的患者通常具有较差的预后[7]。

综上所述,CTNNB1基因在肿瘤的发生发展中发挥着重要的作用。CTNNB1基因的突变、表达调控和功能异常与多种肿瘤的发生发展密切相关。进一步研究CTNNB1基因的生物学功能和调控机制,有助于深入理解肿瘤的发生发展机制,为肿瘤的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liang, Binyong, Zhou, Yi, Qian, Manning, Calvisi, Diego F, Chen, Xin. 2021. TBX3 functions as a tumor suppressor downstream of activated CTNNB1 mutants during hepatocarcinogenesis. In Journal of hepatology, 75, 120-131. doi:10.1016/j.jhep.2021.01.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33577921/
2. Calderaro, Julien, Couchy, Gabrielle, Imbeaud, Sandrine, Nault, Jean-Charles, Zucman-Rossi, Jessica. 2017. Histological subtypes of hepatocellular carcinoma are related to gene mutations and molecular tumour classification. In Journal of hepatology, 67, 727-738. doi:10.1016/j.jhep.2017.05.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28532995/
3. Baumhoer, Daniel, Berthold, Ruth, Isfort, Ilka, Trautmann, Marcel, Hartmann, Wolfgang. 2021. Recurrent CTNNB1 mutations in craniofacial osteomas. In Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc, 35, 489-494. doi:10.1038/s41379-021-00956-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34725446/
4. Seo, Jeong-Sun, Ju, Young Seok, Lee, Won-Chul, Kang, Jin-Hyoung, Kim, Young Tae. 2012. The transcriptional landscape and mutational profile of lung adenocarcinoma. In Genome research, 22, 2109-19. doi:10.1101/gr.145144.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22975805/
5. Kim, Sewoon, Jeong, Sunjoo. 2019. Mutation Hotspots in the β-Catenin Gene: Lessons from the Human Cancer Genome Databases. In Molecules and cells, 42, 8-16. doi:10.14348/molcells.2018.0436. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30699286/
6. Geurts, Maarten H, Gandhi, Shashank, Boretto, Matteo G, van Boxtel, Ruben, Clevers, Hans. 2023. One-step generation of tumor models by base editor multiplexing in adult stem cell-derived organoids. In Nature communications, 14, 4998. doi:10.1038/s41467-023-40701-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37591832/
7. Lazar, Alexander J F, Tuvin, Daniel, Hajibashi, Shohrae, Pollock, Raphael E, Lev, Dina. 2008. Specific mutations in the beta-catenin gene (CTNNB1) correlate with local recurrence in sporadic desmoid tumors. In The American journal of pathology, 173, 1518-27. doi:10.2353/ajpath.2008.080475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18832571/