Capn1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Capn1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01525

品系全称

C57BL/6JCya-Capn1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12333-Capn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Capn1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01525) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calpain 1
基因别称
Capa-1,Capa1,mu-calpin
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110504 | Ensembl: ENSMUST00000164843
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~8
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88263Animals homozygous for a mutation of this gene exhibit decreased platelet aggregation and defective clot retraction although bleeding times remain similar to wild-type.
Capn1,也称为Calpain1,是一种钙依赖性半胱氨酸蛋白酶。Calpains是一类广泛存在于细胞中的钙离子激活的半胱氨酸蛋白酶家族,在细胞凋亡、细胞骨架重排、信号转导和蛋白质降解等过程中发挥重要作用。Calpain1作为Calpains家族中研究最为深入的成员之一,在多种生理和病理过程中具有重要作用。

Calpain1在神经系统中具有重要作用。研究表明,Calpain1参与了突触可塑性和神经保护过程。在哺乳动物大脑中,Calpain1的缺失会导致多种表型变化,包括学习记忆障碍、神经退行性疾病等[5]。此外,Calpain1还参与了蛋白质质量控制过程,如内质网相关蛋白降解(ERAD)等,这些过程对于维持细胞内蛋白质稳态和功能至关重要。

在骨骼肌中,Calpain1的活性与肌肉生长和肉品质密切相关。研究发现,Calpain1的基因多态性与鸡肉的嫩度、肌肉生长速度和繁殖效率等性状相关[2][6][7]。例如,CAPN1基因中的SNP3535位点与鸡肉嫩度和肌肉生长速度显著相关,携带AA基因型的动物具有更好的肉品质和生长性能。

除了在神经系统和骨骼肌中的作用外,Calpain1还与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明,Calpain1的活性在脑缺血、神经退行性疾病、肿瘤等多种病理过程中发挥重要作用。例如,在脑缺血模型中,Calpain1的激活会抑制自噬-溶酶体途径,导致神经元损伤加重[4]。此外,Calpain1的基因突变与遗传性痉挛性截瘫(HSP)和遗传性痉挛性截瘫伴共济失调(SPG76)等神经系统疾病的发生相关[1][3][8]。

综上所述,Calpain1是一种重要的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶,在多种生理和病理过程中发挥重要作用。Calpain1的活性与神经系统的功能、骨骼肌的生长和肉品质以及多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Calpain1的生物学功能和调控机制,对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Chinta, Vijayendra R, Krishnan, Pramod. 2022. A Novel Mutation of CAPN1 Gene Causing Hereditary Spastic Paraplegia-76. In Annals of Indian Academy of Neurology, 25, 555-558. doi:10.4103/aian.aian_977_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35936610/
2. Shu, J T, Zhang, M, Shan, Y J, Chen, K W, Li, H F. 2015. Analysis of the genetic effects of CAPN1 gene polymorphisms on chicken meat tenderness. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 1393-403. doi:10.4238/2015.February.13.18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25730078/
3. Peng, Fang, Sun, Yi-Min, Quan, Chao, Wang, Jian, Wu, Jian-Jun. 2019. Two novel homozygous mutations of CAPN1 in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia and literatures review. In Orphanet journal of rare diseases, 14, 83. doi:10.1186/s13023-019-1053-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31023339/
4. Liu, Yueyang, Che, Xiaohang, Zhang, Haotian, Yang, Jingyu, Zhou, Ming-Sheng. 2021. CAPN1 (Calpain1)-Mediated Impairment of Autophagic Flux Contributes to Cerebral Ischemia-Induced Neuronal Damage. In Stroke, 52, 1809-1821. doi:10.1161/STROKEAHA.120.032749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33874744/
5. Su, Wenyue, Zhou, Qian, Wang, Yubin, Bi, Xiaoning, Baudry, Michel. 2020. Deletion of the Capn1 Gene Results in Alterations in Signaling Pathways Related to Alzheimer's Disease, Protein Quality Control and Synaptic Plasticity in Mouse Brain. In Frontiers in genetics, 11, 334. doi:10.3389/fgene.2020.00334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32328086/
6. Rasouli, Z, Zerehdaran, S, Azari, M A, Shargh, M S. . Genetic polymorphism of the CAPN1 gene is associated with meat quality traits in Japanese quail. In British poultry science, 54, 171-5. doi:10.1080/00071668.2013.770128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23647179/
7. Zhou, Yu-Guang, Xiong, Yong, Yang, Chao-Wu, Hu, Yao-Dong, Liu, Yi-Ping. 2017. Experimental Verification of CAPN1 and CAST Gene Polymorphisms in Different Generations of Da-Heng Broilers. In BioMed research international, 2017, 7968450. doi:10.1155/2017/7968450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28713829/
8. Lai, Lu-Lu, Chen, Yi-Jun, Li, Yun-Lu, Chen, Wan-Jin, Lin, Xiang. 2020. Novel CAPN1 mutations extend the phenotypic heterogeneity in combined spastic paraplegia and ataxia. In Annals of clinical and translational neurology, 7, 1862-1869. doi:10.1002/acn3.51169. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860341/