Calm3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Calm3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01512

品系全称

C57BL/6JCya-Calm3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12315-Calm3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Calm3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01512) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calmodulin 3
基因别称
CaMA,Cam3,Camc
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007590.3 | Ensembl: ENSMUST00000019514
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~1051 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Calm3,也称为钙调蛋白3,是一种钙结合蛋白,编码了钙调蛋白(CaM)的一种亚型。钙调蛋白是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的蛋白质,包括信号转导、细胞周期、基因表达和细胞骨架组织等。Calm3与其他两种钙调蛋白基因(CALM1和CALM2)一起编码了相同的钙调蛋白蛋白,但它们在不同的组织和细胞类型中表达,并可能具有不同的功能[1]。

钙调蛋白是一种多功能的钙离子传感器,它通过与多种靶蛋白相互作用来调节细胞功能。在心脏中,钙调蛋白参与了心脏收缩和舒张的调节,通过影响钙离子通道和钙泵的活性来调节心肌细胞中的钙离子浓度[3]。钙调蛋白的变异可能导致心脏电生理紊乱,如长QT综合征(LQTS),这是一种遗传性心律失常,其特征是心脏复极化时间延长,可能导致致命性心律失常[1,3]。

钙调蛋白的变异也可能与其他疾病相关,如白血病和痔疮[2]。研究显示,CALM3在痔疮组织中高表达,而在白血病组织中低表达,这表明CALM3可能在这些疾病中发挥调节作用[2]。此外,CALM3的变异也与骨质疏松症相关,因为研究发现CALM3的某些多态性与骨密度有关[4]。

在治疗方面,针对钙调蛋白病的研究正在进行中。例如,Hamrick等人[3]提出了一种新的基因治疗策略,即通过构建一种包含针对CALM1、CALM2和CALM3的短发夹RNA(shRNA)的单一结构,来同时抑制和替换这些基因,从而治疗由这些基因变异引起的钙调蛋白病。Bortolin等人[5]则研究了反义寡核苷酸(ASO)治疗钙调蛋白病的潜力,发现ASO可以有效地减少突变钙调蛋白的表达,而不会影响正常钙调蛋白的水平。

综上所述,基因Calm3编码的钙调蛋白3在心脏功能、细胞信号传导和多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。Calm3的变异可能导致心脏电生理紊乱、白血病、痔疮和骨质疏松症等疾病。目前,针对钙调蛋白病的治疗研究正在取得进展,这为这类疾病的治疗提供了新的希望。

参考文献:
1. Adler, Arnon, Novelli, Valeria, Amin, Ahmad S, Wilde, Arthur A M, Gollob, Michael H. 2020. An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome. In Circulation, 141, 418-428. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983240/
2. He, Jie, Ni, Zhijie, Li, Zhongbo. . CALM3 affects the prognosis of leukemia and hemorrhoids. In Medicine, 102, e36027. doi:10.1097/MD.0000000000036027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932969/
3. Hamrick, Samantha K, Kim, C S John, Tester, David J, Gluscevic, Martina, Ackerman, Michael J. 2024. Single Construct Suppression and Replacement Gene Therapy for the Treatment of All CALM1-, CALM2-, and CALM3-Mediated Arrhythmia Disorders. In Circulation. Arrhythmia and electrophysiology, 17, e012036. doi:10.1161/CIRCEP.123.012036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39069900/
4. Zhou, Qiu-Hong, Zhao, Lan-Juan, Wang, Ping, Ye, An, Zhou, Bo-Ting. 2014. Comprehensive analysis of the association of EGFR, CALM3 and SMARCD1 gene polymorphisms with BMD in Caucasian women. In PloS one, 9, e112358. doi:10.1371/journal.pone.0112358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25396734/
5. Bortolin, Raul H, Nawar, Farina, Park, Chaehyoung, Bezzerides, Vassilios J, Pu, William T. 2024. Antisense Oligonucleotide Therapy for Calmodulinopathy. In Circulation, 150, 1199-1210. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.068111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39155863/