Cacnb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cacnb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01495

品系全称

C57BL/6JCya-Cacnb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12295-Cacnb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cacnb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01495) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, beta 1 subunit
基因别称
CAB1,Cchb1,Cchlb1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001282977.1 | Ensembl: ENSMUST00000103144
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~1503 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102522Homozygous mutation of this gene results in perinatal lethality. Mutant animals have reduced muscle mass, thin limbs, a curved spine, and flexed necks and extremeties.
Cacnb1,也称为电压依赖性钙通道β1亚基,是一种编码电压门控钙通道的基因。电压门控钙通道是细胞膜上的一种跨膜通道蛋白,负责将钙离子从细胞外流入细胞内,参与调控细胞内的钙离子浓度,进而影响细胞的信号传导、肌肉收缩、神经元兴奋等多种生物学过程。Cacnb1基因编码的β1亚基是电压门控钙通道的重要组成部分,与α1亚基共同形成具有功能活性的钙通道复合物。Cacnb1基因的表达受到多种因素的调控,包括细胞内外的钙离子浓度、细胞膜电位、神经递质等。Cacnb1基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括肌肉疾病、神经系统疾病、心血管疾病等。

在肌肉疾病中,Cacnb1基因的突变会导致肌肉兴奋-收缩耦联障碍,从而引起肌肉无力、瘫痪等症状。在神经系统疾病中,Cacnb1基因的突变会影响神经元的兴奋性和突触传递,从而引起癫痫、智力障碍等症状。在心血管疾病中,Cacnb1基因的突变会影响心肌细胞的收缩功能,从而引起心律失常、心力衰竭等症状。

在癌症研究中,Cacnb1基因的表达与多种癌症的发生发展相关。例如,在结直肠癌中,Cacnb1基因的表达水平与患者的生存率相关,可以作为预测患者预后的指标[1]。在卵巢癌中,Cacnb1基因的表达水平与患者的预后相关,可以作为预测患者预后的指标[4]。此外,Cacnb1基因的表达还与神经母细胞瘤的发生发展相关,可以作为预测患者预后的指标[3]。

在非人类模型中,Cacnb1基因的突变会导致肌肉兴奋-收缩耦联障碍,从而引起肌肉无力、瘫痪等症状。例如,在斑马鱼中,Cacnb1基因的突变会导致肌肉兴奋-收缩耦联障碍,从而引起肌肉无力、瘫痪等症状[2]。这些研究结果提示,Cacnb1基因在维持肌肉正常功能方面具有重要作用。

综上所述,Cacnb1基因编码的电压门控钙通道β1亚基在多种生物学过程中发挥重要作用,其表达和功能受到多种因素的调控。Cacnb1基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括肌肉疾病、神经系统疾病、心血管疾病、癌症等。因此,Cacnb1基因的研究对于深入理解其生物学功能、疾病发生机制以及疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Zhou, Leqi, Yu, Yue, Wen, Rongbo, Yu, Guanyu, Zhang, Wei. 2022. Development and Validation of an 8-Gene Signature to Improve Survival Prediction of Colorectal Cancer. In Frontiers in oncology, 12, 863094. doi:10.3389/fonc.2022.863094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35619909/
2. Zhou, Weibin, Saint-Amant, Louis, Hirata, Hiromi, Sprague, Shawn M, Kuwada, John Y. 2005. Non-sense mutations in the dihydropyridine receptor beta1 gene, CACNB1, paralyze zebrafish relaxed mutants. In Cell calcium, 39, 227-36. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16368137/
3. Hogan, K, Greg, R G, Powers, P A. . Structure and alternative splicing of the gene encoding the human beta1 subunit of voltage dependent calcium channels. In Neuroscience letters, 277, 111-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10624822/
4. Cai, Junyan, Qiu, Jiayi, Wang, Hongliang, Sun, Jiacheng, Ji, Yanan. . Identification of potential biomarkers in ovarian carcinoma and an evaluation of their prognostic value. In Annals of translational medicine, 9, 1472. doi:10.21037/atm-21-4606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34734024/