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Cacna1g-flox 基因敲除小鼠

Cacna1g-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna1g-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01491

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna1gem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12291-Cacna1g-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna1g-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit
基因别称
Cav3.1d，[a]1G，a1G，alpha-1G，mKIAA1123
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009783 | Ensembl: ENSMUST00000100561
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201678Homozygote null mice display disrupted sleeping patterns, altered amounts of activity, abnormal action potentials in the brain, prolonged electrical conductance in the heart, and resistance to diet-induced obesity.
更多信息
基因Cacna1g编码了α1G亚基，这是T型钙通道的重要组成部分。T型钙通道是一种电压依赖性钙通道，在神经元功能中起着关键作用，包括神经元兴奋性、突触传递和神经网络的发育。T型钙通道在神经元的放电模式、神经元网络的同步性和神经元可塑性等方面发挥着重要作用。

Cacna1g基因的突变或变异与多种神经系统疾病有关。例如，CACNA1G基因的突变与家族性偏瘫型偏头痛和癫痫发作有关。此外，CACNA1G基因的变异还与偏头痛的易感性有关。这些研究表明，CACNA1G基因在神经系统疾病的发生发展中起着重要作用[1]。

最近的研究发现，CACNA1G基因的变异与婴儿期开始的综合征性小脑共济失调有关。这种疾病表现为小脑萎缩、共济失调、智力障碍、肌张力过高和其他神经发育特征。这些发现表明，CACNA1G基因在神经系统的发育和功能中起着重要作用[4]。

CACNA1G基因的变异还与癫痫的发生发展有关。例如，CACNA1G基因的变异可以影响由Scn2a基因突变引起的癫痫的严重程度。这些研究表明，CACNA1G基因可以作为癫痫的遗传修饰因子，影响癫痫的发生和严重程度[3,5]。

此外，CACNA1G基因还与智力障碍和发育迟缓有关。研究表明，CACNA1G基因的变异可以导致智力障碍和发育迟缓，这些变异可以是功能获得性或功能缺失性的。这些研究表明，CACNA1G基因在神经系统的发育和功能中起着重要作用[2]。

综上所述，CACNA1G基因在神经系统的发育和功能中起着重要作用。CACNA1G基因的变异与多种神经系统疾病有关，包括癫痫、小脑共济失调、智力障碍和发育迟缓。这些研究表明，CACNA1G基因可以作为神经系统疾病的风险基因和遗传修饰因子。进一步研究CACNA1G基因的变异和功能，有助于深入理解神经系统疾病的发病机制，为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Szymanowicz, Oliwia, Drużdż, Artur, Słowikowski, Bartosz, Kozubski, Wojciech, Dorszewska, Jolanta. 2024. A Review of the CACNA Gene Family: Its Role in Neurological Disorders. In Diseases (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diseases12050090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38785745/
2. Kessi, Miriam, Chen, Baiyu, Peng, Jing, Yang, Lifen, Yin, Fei. 2021. Calcium channelopathies and intellectual disability: a systematic review. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 219. doi:10.1186/s13023-021-01850-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33985586/
3. Calhoun, Jeffrey D, Hawkins, Nicole A, Zachwieja, Nicole J, Kearney, Jennifer A. 2016. Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy caused by mutation of voltage-gated sodium channel Scn2a. In Epilepsia, 57, e103-7. doi:10.1111/epi.13390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27112236/
4. Barresi, Sabina, Dentici, Maria Lisa, Manzoni, Francesca, Pantaleoni, Chiara, Tartaglia, Marco. 2019. Infantile-Onset Syndromic Cerebellar Ataxia and CACNA1G Mutations. In Pediatric neurology, 104, 40-45. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2019.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31836334/
5. Nieto-Barcelo, Juan Jose, Gonzalez Montes, Noelia, Gonzalo Alonso, Isabel, Marco Hernandez, Ana Victoria, Tomás Vila, Miguel. 2021. Variant in CACNA1G as a Possible Genetic Modifier of Neonatal Epilepsy in an Infant with a De Novo SCN2A Mutation. In Journal of pediatric genetics, 12, 159-162. doi:10.1055/s-0041-1723958. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37090830/

资料下载

S-CKO-01491_6J_12291_Cacna1g_Exon 2~4_strategy.pdf
S-CKO-01491_6J_12291_Cacna1g_Exon 2~4_strategy.pdf
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