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Cacna1a-flox 基因敲除小鼠

Cacna1a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01486

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12286-Cacna1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
基因别称
APCA，BI，Caca1a，Cacnl1a4，Cav2.1，Ccha1a，EA2，FHM，HPCA，MHP，MHP1，SCA6，alpha1A，la，nmf352，rkr，smrl，tg
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007578 | Ensembl: ENSMUST00000121390
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109482Homozygotes for different mutant alleles are characterized by variably severe wobbly gait beginning prior to weaning, ataxia, episodic dyskinesia, cerebellar atrophy, and absence epilepsy.
更多信息
Cacna1a是编码电压门控P/Q型钙通道α1A亚基的基因，该通道在神经元兴奋性和突触传递中发挥着重要作用。CACNA1A基因的变异已被证实与多种神经遗传性疾病有关，包括家族偏瘫型偏头痛、阵发性共济失调和脊髓小脑性共济失调等。这些疾病通常具有发作性表现，如偏头痛伴偏瘫、癫痫发作和阵发性非癫痫性运动障碍，以及慢性神经症状，如发育障碍、神经行为障碍和慢性小脑性共济失调。

CACNA1A基因变异导致的疾病谱广泛，其临床表现的严重程度和类型可能与基因型的不同有关。例如，有些变异可能导致钙通道功能增强（gain-of-function），而另一些则可能导致钙通道功能丧失（loss-of-function）。研究发现，与获得功能变异相关的疾病通常表现出更严重的临床症状，如癫痫和发育迟缓[1]。此外，CACNA1A基因的变异还可能影响基因的表达和蛋白质的翻译后修饰，进而影响神经元的生理功能和病理过程[3]。

CACNA1A基因变异导致的疾病通常具有家族聚集性，呈常染色体显性遗传。然而，基因变异的表型表现和疾病严重程度在不同个体之间可能存在差异，这可能是由于基因型和环境因素的相互作用所致。例如，研究发现，携带CACNA1A基因变异的个体如果伴有家族性偏头痛、阵发性共济失调或阵发性向上凝视等家族史，则更可能表现出良性阵发性斜颈[2]。此外，CACNA1A基因变异还可能与其他基因的变异相互作用，共同影响疾病的表型和严重程度。

目前，针对CACNA1A基因变异导致的疾病的治疗方法有限，主要是对症治疗，如使用抗癫痫药物控制癫痫发作，使用抗偏头痛药物缓解偏头痛症状等。近年来，随着基因编辑技术的发展，基因治疗成为了一种潜在的治疗方法。例如，通过CRISPR/Cas9技术修复CACNA1A基因的变异，有望恢复钙通道的正常功能，从而缓解疾病的症状[4]。

综上所述，CACNA1A基因变异导致的疾病具有复杂的临床表型和遗传机制。进一步研究CACNA1A基因变异的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发新的治疗方法，提高患者的生存质量。

参考文献：
1. Lipman, Amy R, Fan, Xiao, Shen, Yufeng, Chung, Wendy K. 2022. Clinical and genetic characterization of CACNA1A-related disease. In Clinical genetics, 102, 288-295. doi:10.1111/cge.14180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35722745/
2. Shin, Meyeon, Douglass, Laurie M, Milunsky, Jeff M, Rosman, N Paul. 2016. The Genetics of Benign Paroxysmal Torticollis of Infancy: Is There an Association With Mutations in the CACNA1A Gene? In Journal of child neurology, 31, 1057-61. doi:10.1177/0883073816636226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26961263/
3. Szymanowicz, Oliwia, Drużdż, Artur, Słowikowski, Bartosz, Kozubski, Wojciech, Dorszewska, Jolanta. 2024. A Review of the CACNA Gene Family: Its Role in Neurological Disorders. In Diseases (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diseases12050090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38785745/
4. Zhang, Linxia, Wen, Yongxin, Zhang, Qingping, Du, Lijun, Bao, Xinhua. 2020. CACNA1A Gene Variants in Eight Chinese Patients With a Wide Range of Phenotypes. In Frontiers in pediatrics, 8, 577544. doi:10.3389/fped.2020.577544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33425808/

资料下载

S-CKO-01486_6J_12286_Cacna1a_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-01486_6J_12286_Cacna1a_Exon 3_strategy.pdf
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