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C3-flox 基因敲除小鼠

C3-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01478

品系全称

C57BL/6JCya-C3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12266-C3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： C3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01478) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 3
基因别称
ASP，HSE-MSF，Plp
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009778 | Ensembl: ENSMUST00000024988
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~17
敲除长度
~6.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88227Homozygous mutant mice exhibit abnormal immune responses, including increased mortality upon bacterial infection and decreased inflammatory response.
更多信息
基因C3是补体系统中的一种关键成分，属于免疫系统的先天免疫部分，在许多疾病的发病机制中发挥着重要作用。C3蛋白是补体激活过程中的中心分子，参与调节炎症反应、吞噬作用和免疫反应等过程。研究表明，C3基因的多态性与多种疾病的发生和发展密切相关，包括类风湿性关节炎、年龄相关性黄斑变性、高脂血症等。

类风湿性关节炎（RA）是一种自身免疫性疾病，补体系统在RA的发生发展中起着重要作用。研究表明，C3基因的多态性可能与RA的易感性和临床表型有关。一项研究对来自巴西南部的156例RA患者和270名健康对照者进行了C3基因多态性分析，结果显示，C3基因的rs2230199 G等位基因和GG基因型的频率在RA患者中显著高于对照组，提示C3基因多态性可能与RA的发病机制有关[1]。此外，C3蛋白在RA患者中的血清水平也显著高于对照组，进一步支持了C3蛋白在RA炎症过程中的重要作用。

年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种常见的致盲性疾病，补体系统在AMD的发生发展中起着重要作用。研究表明，C3基因的编码变异可能与AMD的发生发展有关。一项研究对AMD患者的不同临床阶段的视网膜色素上皮层/脉络膜和视网膜中的基因表达和剪接模式进行了分析，发现C3基因的编码区域在正常眼睛和中间AMD（iAMD）之间，以及正常眼睛和新生血管AMD（NEO）之间存在显著的基因表达失衡[2]。这些发现表明，C3基因的编码变异可能在AMD的发生发展中发挥重要作用，并且可能在组织特异性基因表达中产生影响。

高脂血症是一种常见的代谢性疾病，与心血管疾病的发生发展密切相关。研究表明，C3基因的多态性可能与高脂血症的发生发展有关。一项研究对来自中国新疆石河子的汉族人群的C3基因多态性进行了分析，结果显示，C3基因的rs734104位点的C等位基因和CC基因型的频率在血脂异常组中显著高于对照组，提示C3基因的多态性可能与高脂血症的发生发展有关[3]。

综上所述，基因C3在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。C3基因的多态性与类风湿性关节炎、年龄相关性黄斑变性和高脂血症等疾病的发生发展密切相关。进一步研究C3基因的生物学功能和遗传变异，有助于深入理解疾病的发生机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Sena, Leia, Oliveira-Toré, Camila F, Skare, Thelma, de Messias-Reason, Iara Jose, Andrade, Fabiana Antunes. 2020. C3 Gene Functional Polymorphisms and C3 Serum Levels in Patients with Rheumatoid Arthritis. In Immunological investigations, 50, 1027-1041. doi:10.1080/08820139.2020.1800726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32787514/
2. Shwani, Treefa, Zhang, Charles, Owen, Leah A, Farrer, Lindsay A, DeAngelis, Margaret M. 2023. Patterns of Gene Expression, Splicing, and Allele-Specific Expression Vary among Macular Tissues and Clinical Stages of Age-Related Macular Degeneration. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12232668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38067097/
3. Ou, H J, Huang, G, Liu, W, Zhou, T, Pan, Z M. 2015. Relationship of the APOA5/A4/C3/A1 gene cluster and APOB gene polymorphisms with dyslipidemia. In Genetics and molecular research : GMR, 14, 9277-90. doi:10.4238/2015.August.10.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26345861/

资料下载

S-CKO-01478_6J_12266_C3_Exon 2~17_strategy.pdf
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