Brca2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Brca2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01452

品系全称

C57BL/6JCya-Brca2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12190-Brca2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Brca2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01452) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
breast cancer 2, early onset
基因别称
Fancd1,RAB163
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081001 | Ensembl: ENSMUST00000044620
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109337Homozygous null mutants are embryonic lethal with abnormalities including growth retardation, neural tube defects, and mesoderm abnormalities; conditional mutations cause genetic instability and enhanced tumor formation; mutants with truncated BRCA2 protein survive, are small, infertile, show improper tissue differentiation and develop lymphomas and carcinomas.
BRCA2,即乳腺癌易感基因2,是一种肿瘤抑制基因,在细胞中发挥着重要的功能。BRCA2蛋白参与DNA修复和转录调控,维护染色体稳定性,防止基因组损伤。BRCA2基因突变会导致乳腺癌和卵巢癌等癌症的发生。BRCA2基因突变不仅与乳腺癌和卵巢癌相关,还与前列腺癌、胰腺癌、甲状腺癌、胃癌、喉癌和前列腺癌等肿瘤的发生有关。BRCA2基因突变会导致BRCA2蛋白功能的丧失或改变,从而增加癌症的风险。BRCA2基因突变可以通过遗传或自发性突变发生,遗传性BRCA2突变会增加个体患乳腺癌和卵巢癌的风险。BRCA2基因突变导致的癌症通常发生在较年轻的人群中,并且具有侵袭性强、预后差的特点。BRCA2基因突变可以通过基因检测来发现,有助于个体了解自己的癌症风险,并采取相应的预防措施。BRCA2基因突变的研究有助于深入了解癌症的发生机制,为癌症的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略[1]。

BRCA2基因突变与前列腺癌的风险增加有关。BRCA2基因突变在早期前列腺癌的男性患者中较为常见,且BRCA2基因突变与前列腺癌的晚期发展、生存时间短有关。BRCA2基因突变在前列腺癌中的作用尚不完全清楚,但BRCA2基因突变可能会导致DNA修复功能受损,从而增加癌症的风险。BRCA2基因突变可以通过基因检测来发现,有助于个体了解自己的癌症风险,并采取相应的预防措施。BRCA2基因突变的研究有助于深入了解前列腺癌的发生机制,为前列腺癌的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略[2]。

BRCA1和BRCA2蛋白在DNA损伤反应中起着重要的作用。它们参与DNA修复、转录调控和细胞周期调控等过程。BRCA1和BRCA2蛋白通过相互作用,形成一个复合物,参与DNA损伤的修复。BRCA1和BRCA2蛋白还与细胞周期调控蛋白相互作用,影响细胞周期的进程。BRCA1和BRCA2蛋白的突变会导致DNA修复功能的丧失或改变,从而增加癌症的风险。BRCA1和BRCA2蛋白的研究有助于深入了解DNA损伤修复的机制,为癌症的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略[3]。

BRCA2基因中的变异体可以通过功能实验来评估其潜在的致病性。变异体可能对BRCA2蛋白的功能产生不同程度的影响,从而影响癌症风险。功能实验可以评估变异体对BRCA2蛋白功能的影响,从而区分致病性和非致病性变异体。BRCA2基因中的变异体的研究有助于深入了解BRCA2蛋白的功能,为癌症风险预测和治疗提供新的思路和策略[4]。

BRCA1和BRCA2基因在遗传性乳腺癌中起着重要作用。BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌的遗传易感性相关,且BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的早期发生有关。BRCA1和BRCA2基因突变还与其他癌症的发生相关,如卵巢癌。BRCA1和BRCA2基因的研究有助于深入了解乳腺癌的遗传机制,为乳腺癌的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略[5]。

BRCA2基因的表达与乳腺癌的侵袭性和增殖性相关。BRCA2基因高表达与乳腺癌的侵袭性生物学特征相关,如高增殖、高异质性、同源重组缺陷等。BRCA2基因高表达与细胞增殖相关基因的表达相关,且与免疫细胞浸润相关。BRCA2基因高表达与PARP抑制剂的敏感性相关,可能成为乳腺癌治疗的潜在靶点。BRCA2基因表达的研究有助于深入了解乳腺癌的生物学特征,为乳腺癌的治疗提供新的思路和策略[6]。

BRCA2基因突变是遗传性乳腺癌和卵巢癌的重要风险因素。BRCA2基因突变会导致DNA修复功能的丧失或改变,从而增加癌症的风险。BRCA2基因突变的研究有助于深入了解癌症的发生机制,为癌症的预防、诊断和治疗提供新的思路和策略。BRCA2基因突变的研究还可以帮助个体了解自己的癌症风险,并采取相应的预防措施。BRCA2基因突变的研究具有重要的科学意义和应用价值。

参考文献:
1. Xie, Chunbao, Luo, Jiangrong, He, Yangjun, Zhong, Ling, Shi, Yi. . BRCA2 gene mutation in cancer. In Medicine, 101, e31705. doi:10.1097/MD.0000000000031705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36397405/
2. Junejo, Noor N, AlKhateeb, Sultan S. . BRCA2 gene mutation and prostate cancer risk. Comprehensive review and update. In Saudi medical journal, 41, 9-17. doi:10.15537/smj.2020.1.24759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31915789/
3. Yoshida, Kiyotsugu, Miki, Yoshio. . Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. In Cancer science, 95, 866-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15546503/
4. Mesman, Romy L S, Calléja, Fabienne M G R, Hendriks, Giel, Vrieling, Harry, Vreeswijk, Maaike P G. 2018. The functional impact of variants of uncertain significance in BRCA2. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21, 293-302. doi:10.1038/s41436-018-0052-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29988080/
5. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
6. Saleem, Mohamed, Ghazali, Mohd Bazli, Wahab, Md Azlan Mohamed Abdul, Rahman, Mohd Nor Gohar, Yahaya, Badrul Hisham. . The BRCA1 and BRCA2 Genes in Early-Onset Breast Cancer Patients. In Advances in experimental medicine and biology, 1292, 1-12. doi:10.1007/5584_2018_147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29687286/