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Bmpr1a-flox 基因敲除小鼠

Bmpr1a-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bmpr1a-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01440

品系全称

C57BL/6JCya-Bmpr1aem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12166-Bmpr1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bmpr1a-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01440) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
TGF-β信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bone morphogenetic protein receptor, type 1A
基因别称
1110037I22Rik，ALK-3，ALK3，BMPR-1A，BMPR-IA，Bmpr，SKR5
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009758 | Ensembl: ENSMUST00000049005
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338938Homozygous null mutants die by embryonic day 9.5, are smaller than normal, and form no mesoderm; a conditional knockout resulted in gross malformations of the limbs with complete agenesis of the hindlimb.
更多信息
Bmpr1a，也称为骨形态发生蛋白受体1A（Bone Morphogenetic Protein Receptor Type 1A），是一种重要的受体蛋白，属于转化生长因子β（Transforming Growth Factor Beta, TGF-β）超家族中的丝氨酸/苏氨酸激酶受体。Bmpr1a在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Bmpr1a通过与配体（如骨形态发生蛋白，BMPs）结合，激活下游信号通路，从而调节细胞的行为和功能。

Bmpr1a的突变与多种疾病相关。例如，Bmpr1a突变与结直肠癌、卵巢早衰和幼年息肉综合征（Juvenile Polyposis Syndrome, JPS）等疾病的发生发展密切相关。在JPS中，Bmpr1a的突变导致胃肠道出现过多的息肉，增加了患者患结直肠癌的风险[3]。此外，Bmpr1a突变还与卵巢早衰的发生有关，卵巢早衰是指卵巢功能在40岁之前衰竭，导致女性不孕[1]。因此，研究Bmpr1a的功能和突变对于理解这些疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

在结直肠癌的研究中，Bmpr1a基因突变与疾病的发生发展密切相关。Bmpr1a基因突变可以导致Bmpr1a蛋白功能丧失，从而影响BMP/TGF-β信号通路的正常传导，导致细胞增殖和分化的异常，最终引发结直肠癌[3]。此外，研究发现，在JPS患者中，Bmpr1a基因突变可以导致胃肠道出现过多的息肉，增加了患者患结直肠癌的风险[2]。这些研究表明，Bmpr1a基因突变在结直肠癌的发生发展中发挥着重要作用。

在卵巢早衰的研究中，Bmpr1a基因突变也与疾病的发生有关。卵巢早衰是指卵巢功能在40岁之前衰竭，导致女性不孕。研究发现，Bmpr1a基因突变可以导致卵巢发育和卵泡生成功能障碍，从而导致卵巢早衰的发生[1]。此外，Bmpr1a基因突变还与卵巢早衰的遗传背景有关，表明Bmpr1a基因突变在卵巢早衰的发生发展中发挥着重要作用。

综上所述，Bmpr1a基因在结直肠癌、卵巢早衰和幼年息肉综合征等疾病的发生发展中发挥着重要作用。Bmpr1a基因突变可以导致Bmpr1a蛋白功能丧失，从而影响BMP/TGF-β信号通路的正常传导，导致细胞增殖和分化的异常，最终引发结直肠癌、卵巢早衰和幼年息肉综合征等疾病。因此，研究Bmpr1a的功能和突变对于理解这些疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Papadopulos, M E, Plazzer, J P, Macrae, F A. 2023. Genotype-phenotype correlation of BMPR1a disease causing variants in juvenile polyposis syndrome. In Hereditary cancer in clinical practice, 21, 12. doi:10.1186/s13053-023-00255-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37400896/
3. Brosens, Lodewijk Aa, Langeveld, Danielle, van Hattem, W Arnout, Giardiello, Francis M, Offerhaus, G Johan A. . Juvenile polyposis syndrome. In World journal of gastroenterology, 17, 4839-44. doi:10.3748/wjg.v17.i44.4839. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22171123/

资料下载

S-CKO-01440_6J_12166_Bmpr1a_Exon 4_strategy.pdf
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