Bfsp1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bfsp1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01413

品系全称

C57BL/6JCya-Bfsp1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12075-Bfsp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bfsp1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01413) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
beaded filament structural protein 1, in lens-CP94
基因别称
CP95
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001291061.1 | Ensembl: ENSMUST00000099296
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~561 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101770Mutations in this gene produce lens abnormalities progressing to cataracts.
Bfsp1,全称为Beaded filament structural protein 1,是编码晶状体纤维细胞珠状细丝结构蛋白CP94的基因。CP94属于中间丝蛋白家族,主要存在于晶状体纤维细胞中,对维持晶状体的透明度和结构完整性至关重要。Bfsp1基因位于人类染色体20p11.23-p12.1[6]。在晶状体发育和维持中,Bfsp1的突变或异常表达可能导致先天性白内障[1,2,3,5,7]。

先天性白内障是一种常见的儿童眼病,具有遗传基础。BFSP1基因的突变与白内障的发生密切相关。例如,BFSP1基因的D348N突变被发现与先天性白内障相关,该突变导致BFSP1蛋白的表达减少,细胞增殖能力减弱,细胞凋亡增加,从而影响晶状体的结构和功能[1]。此外,BFSP1基因的Glu375GlyfsTer2突变也与先天性白内障相关,该突变导致BFSP1蛋白的截断,可能影响其正常功能[5]。

除了与白内障相关外,BFSP1基因的表达和功能还与肝细胞癌的发生和发展有关。研究发现,肝细胞癌组织中BFSP1的表达上调,且BFSP1的过表达可以促进肝细胞癌细胞的增殖、侵袭和有氧糖酵解,而BFSP1的敲低则表现出相反的效果[4]。此外,METTL3介导的m6A修饰可以增强BFSP1 mRNA的稳定性,进而促进肝细胞癌的生长和转移[4]。

综上所述,Bfsp1基因在维持晶状体的结构和功能、以及肝细胞癌的发生和发展中发挥重要作用。BFSP1基因的突变和异常表达与先天性白内障和肝细胞癌的发生密切相关。研究BFSP1基因的功能和调控机制,对于深入理解白内障和肝细胞癌的发病机制、以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Wang, Han, Ouyang, Gaoxiang, Zhu, Ying. 2023. D348N Mutation of BFSP1 Gene in Congenital Cataract: it Does Matter. In Cell biochemistry and biophysics, 81, 757-763. doi:10.1007/s12013-023-01169-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37667037/
2. Wang, Han, Zhang, Tianxiao, Wu, Di, Zhang, Jinsong. 2013. A novel beaded filament structural protein 1 (BFSP1) gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. In Molecular vision, 19, 2590-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24379646/
3. Masaki, S, Watanabe, T. . The gene Bfsp1 for the lens fiber cell beaded-filament structural protein CP94 maps to mouse chromosome 2. In Genomics, 22, 449-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7806233/
4. Li, Rong, Li, Shunle, Shen, Lin, Lu, Hongwei, Xu, Meng. 2025. M6A-modified BFSP1 induces aerobic glycolysis to promote liver cancer growth and metastasis through upregulating tropomodulin 4. In Molecular biomedicine, 6, 17. doi:10.1186/s43556-025-00256-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40097750/
5. Jones, Johanna L, McComish, Bennet J, Staffieri, Sandra E, Craig, Jamie E, Burdon, Kathryn P. . Pathogenic genetic variants identified in Australian families with paediatric cataract. In BMJ open ophthalmology, 7, . doi:10.1136/bmjophth-2022-001064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36161833/
6. Rendtorff, N D, Hansen, C, Silahtaroglu, A, Henriksen, K F, Tommerup, N. . Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1. In Genomics, 53, 114-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9787085/
7. Ramachandran, Ramya Devi, Perumalsamy, Vijayalakshmi, Hejtmancik, J Fielding. 2007. Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1. In Human genetics, 121, 475-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17225135/