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Bckdhb-flox 基因敲除小鼠

Bckdhb-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bckdhb-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01397

品系全称

C57BL/6JCya-Bckdhbem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12040-Bckdhb-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bckdhb-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01397) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
branched chain ketoacid dehydrogenase E1, beta polypeptide
基因别称
BCKDE1B，BCKDH E1-beta
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_199195 | Ensembl: ENSMUST00000190166
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88137Mice homozygous for a knock-out allele exhibit postnatal growth retardation and complete postnatal lethality with increased plasma levels of branched-chain amino acids and alloisoleucine, mimicking features of severe neonatal maple syrup urine disease.
更多信息
BCKDHb（branched-chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide）是一种重要的酶，它是支链氨基酸脱氢酶复合物（BCKD）的一部分，该复合物负责支链氨基酸（BCAAs）的代谢。BCKDHb在细胞的线粒体中表达，其功能是将支链α-酮酸（BCKAs）转化为相应的支链酰辅酶A（BC-CoAs），这一过程是BCAAs降解过程中的关键步骤。BCKDHb的活性对于维持细胞内氨基酸平衡、能量代谢和蛋白质合成至关重要。

BCKDHb的缺陷与多种疾病相关，其中最显著的是枫糖尿症（MSUD），这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。MSUD是由于BCKD酶复合物功能异常，导致支链氨基酸和2-酮酸在体内大量积累而引起的。这种积累会导致神经毒性，并可能引起严重的神经发育问题、精神障碍、癫痫发作和昏迷，严重时甚至会导致死亡。

近年来，基因治疗为MSUD的治疗提供了新的希望。在参考文献[1]中，研究人员开发了一种基于AAV（腺相关病毒）载体的基因治疗方法，成功地在Bckdhb基因敲除小鼠模型中恢复了BCKD酶的活性，并显著改善了小鼠的症状。这一研究结果表明，基因治疗在MSUD的治疗中具有巨大的潜力，并为未来将该疗法应用于临床提供了重要依据。

在中国，MSUD的发病率和基因突变类型也有报道。参考文献[2]报道了两个新的BCKDHB基因突变，并回顾了52例中国MSUD病例的文献。这些研究表明，中国MSUD患者的临床表现与经典的MSUD类型相符，早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

除了BCKDHB基因外，BCKDHA和DBT基因的突变也与MSUD的发生相关。参考文献[3]报道了一例中国患者由于Alu介导的非等位重组导致的BCKDHB基因完全缺失。这一发现揭示了MSUD的遗传异质性，并为遗传咨询和产前诊断提供了新的信息。

此外，参考文献[4-10]报道了更多关于BCKDHB基因突变的研究，包括一些新的突变类型和临床表型的描述。这些研究丰富了我们对MSUD遗传变异的认识，并为疾病的早期诊断和个体化治疗提供了重要参考。

综上所述，BCKDHb基因在支链氨基酸代谢中发挥着重要作用，其突变与枫糖尿症的发生密切相关。近年来，基因治疗为MSUD的治疗提供了新的希望，并取得了显著的成果。进一步的研究将有助于我们更深入地了解MSUD的发病机制，并为开发更有效的治疗方法提供理论依据。

参考文献：
1. Pontoizeau, Clément, Gaborit, Clovis, Tual, Nolan, Cavazzana, Marina, Schiff, Manuel. 2023. Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb-/- mice with neonatal AAV gene therapy. In Journal of inherited metabolic disease, 47, 41-49. doi:10.1002/jimd.12604. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36880392/
2. Jiang, Hong-Hua, Guo, Yan, Shen, Xian, Cheng, Rui, Zhao, Fei. 2021. Neonatal maple syrup urine disease in China: two novel mutations in the BCKDHB gene and literature review. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 34, 1147-1156. doi:10.1515/jpem-2020-0746. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34187135/
3. Liu, Gang, Ma, Dingyuan, Hu, Ping, Jiang, Tao, Xu, Zhengfeng. 2018. A Novel Whole Gene Deletion of BCKDHB by Alu-Mediated Non-allelic Recombination in a Chinese Patient With Maple Syrup Urine Disease. In Frontiers in genetics, 9, 145. doi:10.3389/fgene.2018.00145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29740478/

资料下载

S-CKO-01397_6J_12040_Bckdhb_Exon 4~5_strategy.pdf
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