Bche-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bche-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01395

品系全称

C57BL/6JCya-Bcheem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12038-Bche-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bche-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01395) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
butyrylcholinesterase
基因别称
C730038G20Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009738 | Ensembl: ENSMUST00000029367
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:894278Mice homozygous for a targeted null mutation do not exhibit any overt abnormalities.
基因Bche,全称为Butyrylcholinesterase (BCHE),编码丁酰胆碱酯酶,这是一种在人体中广泛分布的酶,主要参与神经传递物质的代谢和解毒过程。丁酰胆碱酯酶在神经元和非神经元组织中都有分布,其确切的功能尚未完全明了,但已知其在神经传递中起着重要作用,能够快速分解神经递质乙酰胆碱,从而终止神经信号的传递。

丁酰胆碱酯酶的活性受到多种因素的影响,包括基因突变、环境因素等。基因突变可能导致丁酰胆碱酯酶活性降低或升高,从而影响神经传递过程。此外,环境中的某些物质,如有机磷农药等,也可能抑制丁酰胆碱酯酶的活性,导致神经功能受损。

在多种职业人群中,如加油站工人、汽车修理工、木工、纺织工、家具工、电工和办公室工作人员,研究发现丁酰胆碱酯酶活性显著下降,这可能与这些人群暴露于多种外源性物质有关。此外,研究还发现,BCHE基因的K-变异体与职业暴露之间存在显著关联,这表明K-变异体可能在人体对外源性物质的生理反应中发挥着重要作用[1]。

丁酰胆碱酯酶缺乏症是一种由BCHE基因突变引起的疾病,主要表现为对某些肌松剂的敏感性增加。这种疾病通常无症状,但在某些情况下,可能会出现呼吸抑制等症状。目前,已经发现了70多种自然突变,这些突变会影响丁酰胆碱酯酶的活性,从而影响其生理功能[2]。

在人类胃肠道上皮中,丁酰胆碱酯酶的表达被确定为一种罕见细胞类型,称为BCHE细胞,这种细胞可能在胃肠道的水分分泌中发挥重要作用。这种细胞通过持续的CFTR通道激活,介导高体积的液体分泌[3]。

此外,丁酰胆碱酯酶还与生长激素有关。研究发现,丁酰胆碱酯酶能够水解所谓的“饥饿激素”生长激素,从而影响血液中生长激素的水平。这种作用对体重增加和脂肪代谢有重要影响。此外,丁酰胆碱酯酶的表达水平还与情绪行为如攻击性有关。过表达丁酰胆碱酯酶会导致血液中生长激素水平降低,从而减少攻击性和社交压力。这些发现可能对人类也适用,因为最近的研究表明,在严重心血管疾病患者中,血浆丁酰胆碱酯酶活性与寿命相关[4]。

慢性摄入含有高氟化物的地下水可能导致人体出现低度系统性炎症,这可能通过胆碱能途径发生。此外,研究发现,乙酰胆碱酯酶和丁酰胆碱酯酶基因的SNPs与氟骨症的风险显著相关[5]。

综上所述,基因Bche编码的丁酰胆碱酯酶在人体中发挥着重要的生理功能,包括神经传递、解毒、水分分泌等。基因突变和环境因素都可能影响丁酰胆碱酯酶的活性,从而影响其生理功能。丁酰胆碱酯酶的研究有助于我们深入理解神经传递和解毒过程的生物学机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Khan, Sosan Andleeb, Leonel Javeres, Mbah Ntepe, Abbas Shah, Syed Tahir, Kuca, Kamil, Nurulain, Syed Muhammad. 2022. Dysregulation of butyrylcholinesterase, BCHE gene SNP rs1803274, and pro-inflammatory cytokines in occupational workers. In Environmental research, 220, 115195. doi:10.1016/j.envres.2022.115195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36592809/
2. Delacour, Hervé, Dedome, Emmanuel, Courcelle, Sébastien, Hary, Blandine, Ceppa, Franck. . Butyrylcholinesterase deficiency. In Annales de biologie clinique, 74, 279-85. doi:10.1684/abc.2016.1141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27237801/
3. Busslinger, Georg A, Weusten, Bas L A, Bogte, Auke, Brosens, Lodewijk A A, Clevers, Hans. . Human gastrointestinal epithelia of the esophagus, stomach, and duodenum resolved at single-cell resolution. In Cell reports, 34, 108819. doi:10.1016/j.celrep.2021.108819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33691112/
4. Lv, Hong-Yan, Yang, Li- Hong, Bu, Lan-Na, Ren, Peng-Shun, Li, Lian-Xiang. . A Case Report of Primary Neonatal Hypocholinesterase Caused by Homozygous Frameshift Mutation of the utyrylcholinesterase (BCHE) Gene and Review of Literature. In Clinical laboratory, 65, . doi:10.7754/Clin.Lab.2019.181254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31307170/
5. Bibi, Sara, Habib, Rabia, Shafiq, Sania, Kuca, Kamil, Nurulain, Syed Muhammad. 2023. Influence of the chronic groundwater fluoride consumption on cholinergic enzymes, ACHE and BCHE gene SNPs and pro-inflammatory cytokines: A study with Pakistani population groups. In The Science of the total environment, 880, 163359. doi:10.1016/j.scitotenv.2023.163359. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37030382/