官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Nkx3-2-flox 基因敲除小鼠

Nkx3-2-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nkx3-2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01384

品系全称

C57BL/6JCya-Nkx3-2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12020-Nkx3-2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Nkx3-2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01384) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NK3 homeobox 2
基因别称
Bapx1，NKX3.2，Nkx-3.2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007524 | Ensembl: ENSMUST00000060820
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108015Homozygous null mutants are perinatal lethal, lack a spleen, and display skeletal dysplasia of the vertebral column and cranium.
更多信息
NKX3-2基因，也称为BAPX1，是NKL家族中的一个成员，属于同源框基因。这些基因在生物体的发育过程中扮演着重要的角色，通过编码转录因子来调节基因的表达，影响细胞的命运决定和分化过程。NKX3-2基因在多种生物模型中，包括鸡和小鼠，都表现出其在胚胎发生过程中的表达。在果蝇中，其同源基因Bagpipe（bap）对于中肠肌肉的形成至关重要。在哺乳动物中，NKX3.2基因在骨骼的形成中起着关键作用，尤其是在轴向和肢体骨骼的形成过程中。

NKX3.2基因的突变与人类骨骼疾病有关，如脊椎-大骨节-骨干发育不良（SMMD）。这是一种罕见的骨骼发育异常，患者表现为身材不成比例的矮小，颈部和躯干短而僵硬，四肢相对较长，可能出现远端关节的屈曲挛缩。在X光片上，最显著的特征是脊椎体的延迟和受损的骨化，以及长管状骨中大的骨骺骨化中心和宽的生长板。此外，手和脚的短管状骨中存在大量的假骨骺也是该疾病的一个显著特征。通过对三个SMMD家系的全基因组同源映射和候选基因方法的研究，发现每个受试者都是NKX3-2基因的纯合子，该基因位于4号染色体的p15.33区域。NKX3.2基因的突变导致脊椎和附肢骨骼的内成骨化受损，表明该基因在人类的骨骼发育中发挥着重要作用[3]。

除了在骨骼发育中的作用外，NKX3-2基因在T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中也显示出异常的活性。T-ALL是一种起源于T细胞前体的血液系统恶性肿瘤，其特征是在早期阶段分化受阻。生理情况下，NKL家族基因在淋巴发生过程中遵循一个特定的表达模式，而在分化的T细胞中这些基因会被沉默。然而，研究发现NKX3-2基因在18%的儿科T-ALL患者中被异常激活，而正常情况下，它在发育中的脾脏中表达。这表明NKX3-2基因的异常表达可能与T-ALL的发病机制有关[1]。

NKX3-2基因的表达异常与骨形态发生蛋白（BMP）和丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的失调有关。这些通路在细胞的生长、分化和死亡中发挥着重要作用。研究还发现，NKX3-2基因的下游靶点包括同源框基因SIX6，以及MIR17HG和GATA3。这些基因可能通过抑制T细胞分化来参与T-ALL的发病机制。此外，NKX3.2基因还能激活NKX2-5基因，后者是一个在T-ALL中广泛表达的转录因子。这些发现揭示了NKX3-2基因在T-ALL中的重要作用，并为其发病机制提供了新的线索[1]。

除了在T-ALL中的作用，NKX3-2基因在肝细胞癌（HCC）中也显示出潜在的重要性。研究发现，NKX3.2基因在HCC中的表达水平高于正常组织，并且与肿瘤的预后相关。高表达的NKX3.2基因与较差的总体生存率相关，并与免疫细胞浸润有关。这些结果表明，NKX3.2基因可能是HCC的一个新的预后生物标志物，并可能参与肿瘤的发生和发展过程[2]。

综上所述，NKX3-2基因是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。它在骨骼发育、T-ALL和HCC中都表现出异常的活性，并可能参与这些疾病的发病机制。进一步的研究将有助于深入理解NKX3-2基因的功能和机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nagel, Stefan, Meyer, Corinna, Kaufmann, Maren, MacLeod, Roderick A F, Drexler, Hans G. 2018. Aberrant activity of NKL homeobox gene NKX3-2 in a T-ALL subset. In PloS one, 13, e0197194. doi:10.1371/journal.pone.0197194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29746601/
2. Bae, An-Na, Kim, Jongwan, Park, Jong-Ho, Lee, Jae-Ho, Choi, Euncheol. 2023. Comprehensive Analysis of NKX3.2 in Liver Hepatocellular Carcinoma by Bigdata. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 59, . doi:10.3390/medicina59101782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37893500/
3. Hellemans, Jan, Simon, Marleen, Dheedene, Annelies, Superti-Furga, Andrea, Mortier, Geert. . Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia. In American journal of human genetics, 85, 916-22. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20004766/

资料下载

S-CKO-01384_6J_12020_Nkx3-2_Exon 2_strategy.pdf
S-CKO-01384_6J_12020_Nkx3-2_Exon 2_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述