Cep131-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep131-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01377

品系全称

C57BL/6JCya-Cep131em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12009-Cep131-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep131-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01377) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 131
基因别称
AZ1,Azi,Azi1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009734.3 | Ensembl: ENSMUST00000106227
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~595 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107440Mice homozygous for a null allele exhibit partial preweaning lethality with no apparent defects in cilia formation or function. However, homozygotes display complete male infertility associated with spermiogenesis arrest, severe flagellar defects, and teratozoospermia.
基因CEP131,也称为AZI1,是一种重要的中心体蛋白,参与调控中心体的功能和细胞周期进程。中心体是细胞中负责微管组织的重要器官,对于细胞分裂和细胞器的定位至关重要。CEP131在中心体的形成、成熟和功能维持中发挥重要作用。

CEP131的表达受到特异性蛋白1(SP1)的调控。SP1是一种重要的转录因子,参与调节多种细胞过程,包括细胞周期、凋亡和DNA损伤。研究发现,CEP131启动子区域含有SP1的结合位点,SP1通过与CEP131启动子的结合,直接调节CEP131基因的转录[1]。

CEP131还与Plk4相互作用,参与调控中心体复制过程。Plk4是中心体复制的关键调节因子,与STIL和hsSAS-6形成复合物,启动中心体复制。CEP131通过与Plk4的相互作用,促进Plk4的激活和稳定,进而导致中心体复制和扩增,与结肠癌的发生和发展密切相关[2]。

CEP131的异常表达与多种疾病的发生和发展相关。例如,CEP131的过表达可以促进中心体扩增和结肠癌的进展,而CEP131的缺失则会导致基因组不稳定和DNA损伤[2,4]。此外,CEP131的编码突变与帕金森病的发病机制相关,表明CEP131在神经系统的功能中也起着重要作用[3]。

CEP131还与RNA加工和剪接过程相关。研究发现,CEP131的剪接过程受到NRDE2的调控。NRDE2是一种重要的RNA剪接因子,参与抑制内含子的保留。CEP131的剪接过程对于中心体的成熟和细胞周期的进程至关重要[4]。

此外,CEP131还与RNA结合蛋白Unkempt相互作用,参与调控中心体复制过程中的局部翻译程序。Unkempt是一种RNA结合蛋白,与CEP131一起促进中心体复制和扩增[5]。

综上所述,基因CEP131是一种重要的中心体蛋白,参与调控中心体的功能和细胞周期进程。CEP131的表达受到SP1的调控,并与Plk4相互作用,促进中心体复制和扩增。CEP131的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括结肠癌和帕金森病。CEP131还与RNA加工和剪接过程相关,并参与调控中心体复制过程中的局部翻译程序。进一步研究CEP131的功能和调控机制,有助于深入理解中心体生物学和细胞周期进程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huong, Pham Thi Thu, Soung, Nak Kyun, Jang, Jae Hyuk, Ahn, Jong Seog, Kim, Bo Yeon. 2012. Regulation of CEP131 gene expression by SP1. In Gene, 513, 75-81. doi:10.1016/j.gene.2012.10.074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23137637/
2. Kim, Dong Hyun, Ahn, Jong Seog, Han, Ho Jin, Soung, Nak-Kyun, Kim, Bo Yeon. 2019. Cep131 overexpression promotes centrosome amplification and colon cancer progression by regulating Plk4 stability. In Cell death & disease, 10, 570. doi:10.1038/s41419-019-1778-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31358734/
3. Guo, Ji-Feng, Zhang, Lu, Li, Kai, Duan, Ran-Hui, Tang, Bei-Sha. 2018. Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson's disease. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, 11567-11572. doi:10.1073/pnas.1809969115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30348779/
4. Jiao, Alan L, Perales, Roberto, Umbreit, Neil T, Kennedy, Scott, Slack, Frank J. 2018. Human nuclear RNAi-defective 2 (NRDE2) is an essential RNA splicing factor. In RNA (New York, N.Y.), 25, 352-363. doi:10.1261/rna.069773.118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30538148/
5. Martinez, Abraham, Stemm-Wolf, Alexander J, Sheridan, Ryan M, Taliaferro, Matthew J, Pearson, Chad G. 2024. The Unkempt RNA binding protein reveals a local translation program in centriole overduplication. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.07.29.605660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39131325/