Slc7a3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc7a3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01368

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11989-Slc7a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc7a3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01368) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3
基因别称
Atrc3,CAT-3,CAT3,SLC7A1,SLC7A2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007515 | Ensembl: ENSMUST00000101362
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100521Mice homozygous for a null allele exhibit normal and malignant hematopoiesis.
SLC7A3,也称为溶质载体家族7成员3,是一种位于X染色体上的基因。SLC7A3编码一种跨膜溶质载体转运蛋白,主要负责阳离子氨基酸(如精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸)的跨膜运输。这些氨基酸对于细胞的生长、分化和代谢至关重要,而SLC7A3则确保了它们在细胞内外的平衡。SLC7A3的表达主要在脑组织中,但也存在于其他一些组织中,如心脏和胎盘。

SLC7A3的变异与多种神经发育障碍相关。例如,研究发现SLC7A3基因的突变可能导致癫痫和发育迟缓[1]。此外,SLC7A3基因的微重复与X连锁神经发育障碍有关,如延迟的言语发展、轻度智力障碍和神经精神症状[2]。这些发现表明SLC7A3在神经系统的正常发育和功能中发挥着重要作用。

SLC7A3基因的表达还与癌症的预后有关。例如,在乳头状甲状腺癌中,SLC7A3基因的高表达与患者的较差预后相关,提示SLC7A3可能是一种潜在的预后生物标志物[3]。此外,p53蛋白可以上调SLC7A3的表达,从而帮助癌细胞在缺乏谷氨酰胺的环境中生存和生长[4]。

SLC7A3基因的表达在妊娠过程中也会发生变化。研究发现,SLC7A3在猪的胎盘中有表达,并且在妊娠的不同阶段,其表达水平有所不同[5]。这表明SLC7A3可能在胎儿发育过程中发挥重要作用。

此外,SLC7A3基因的变异还与自闭症谱系障碍(ASD)有关。研究发现,SLC7A3基因的错义变异可能导致ASD的发生[6]。这表明SLC7A3可能在神经系统的正常发育和功能中发挥着重要作用。

总的来说,SLC7A3基因编码一种跨膜溶质载体转运蛋白,主要负责阳离子氨基酸的跨膜运输。SLC7A3的变异与多种神经发育障碍、癌症和ASD有关。SLC7A3的研究有助于我们深入理解其在人类健康和疾病中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sourbron, Jo, Jansen, Katrien, Mei, Davide, Guerrini, Renzo, Lagae, Lieven. 2021. SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy. In Neuropediatrics, 53, 46-51. doi:10.1055/s-0041-1739133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34872132/
2. Kokkonen, Hannaleena, Siren, Auli, Määttä, Tuomo, Järvelä, Irma, Schrauwen, Isabelle. 2021. Identification of microduplications at Xp21.2 and Xq13.1 in neurodevelopmental disorders. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1703. doi:10.1002/mgg3.1703. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33982443/
3. Shen, Lei, Qian, Chunhua, Cao, Huimin, Luo, Tingxian, Liang, Chunli. 2018. Upregulation of the solute carrier family 7 genes is indicative of poor prognosis in papillary thyroid carcinoma. In World journal of surgical oncology, 16, 235. doi:10.1186/s12957-018-1535-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30558624/
4. Lowman, Xazmin H, Hanse, Eric A, Yang, Ying, Li, Haiqing, Kong, Mei. . p53 Promotes Cancer Cell Adaptation to Glutamine Deprivation by Upregulating Slc7a3 to Increase Arginine Uptake. In Cell reports, 26, 3051-3060.e4. doi:10.1016/j.celrep.2019.02.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30865893/
5. Steinhauser, Chelsie B, Wing, Theodore T, Gao, Haijun, Bazer, Fuller W, Johnson, Greg A. 2017. Identification of appropriate reference genes for qPCR analyses of placental expression of SLC7A3 and induction of SLC5A1 in porcine endometrium. In Placenta, 52, 1-9. doi:10.1016/j.placenta.2017.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28454689/
6. Nava, Caroline, Rupp, Johanna, Boissel, Jean-Paul, Closs, Ellen I, Depienne, Christel. 2015. Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders. In Amino acids, 47, 2647-58. doi:10.1007/s00726-015-2057-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26215737/