官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Atp2a1-flox 基因敲除小鼠

Atp2a1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Atp2a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01343

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11937-Atp2a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01343) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
基因别称
SERCA1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007504 | Ensembl: ENSMUST00000032974
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105058Homozygous mutation of this gene results in perinatal lethality. Mutant neonates display respiratory distress, progressive cyanosis, and die within 30 minutes-2 hours after birth. Lung tissues and the diaphragm muscle show aberrant morphology.
更多信息
ATP2A1，也称为SERCA1，是编码肌肉型钙ATP酶1的基因，属于sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+-ATPase（SERCA）家族，是一类重要的钙泵蛋白。SERCA蛋白负责将细胞内的钙离子从细胞质转运到内质网或肌质网中，调节细胞内的钙离子浓度，参与肌肉收缩、细胞信号传导和神经元兴奋性等重要生理过程。

ATP2A1基因在肌肉组织中表达丰富，特别是快肌纤维中。SERCA1蛋白在维持肌肉细胞内钙离子稳态中发挥关键作用，它通过水解ATP将钙离子从细胞质泵入肌质网，降低细胞质中钙离子浓度，使肌肉细胞在收缩后能够迅速舒张，恢复到静息状态。因此，ATP2A1基因的突变可能导致肌肉收缩功能障碍，引起多种肌肉疾病。

研究表明，ATP2A1基因的突变与Brody病有关，这是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为运动诱导的肌肉纤维收缩。Brody病患者由于SERCA1蛋白功能缺陷，导致肌肉细胞内钙离子无法正常排出，引起肌肉纤维持续收缩，导致肌肉僵硬和疼痛等症状[1]。

此外，ATP2A1基因的变异还与先天性肌强直症有关，这是一种以肌肉僵硬为特征的肌肉疾病。先天性肌强直症患者由于SERCA1蛋白功能异常，导致肌肉细胞内钙离子浓度升高，引起肌肉纤维过度收缩，导致肌肉僵硬和疼痛等症状[2]。

ATP2A1基因在骨骼肌中的表达对维持正常的肌肉功能和运动能力至关重要。SERCA1蛋白的活性与肌肉收缩的速度和力量有关，SERCA1蛋白活性降低会导致肌肉收缩能力下降，影响运动表现。此外，ATP2A1基因的变异还与肌肉疾病的发生和发展有关，如Brody病和先天性肌强直症等。因此，深入研究ATP2A1基因的功能和变异机制，有助于理解肌肉疾病的发病机制，为肌肉疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

ATP2A1基因的研究表明，该基因在维持肌肉细胞内钙离子稳态中发挥关键作用，其变异可能导致多种肌肉疾病，如Brody病和先天性肌强直症等。此外，ATP2A1基因的表达与肌肉收缩的速度和力量有关，SERCA1蛋白活性降低会导致肌肉收缩能力下降，影响运动表现。因此，深入研究ATP2A1基因的功能和变异机制，有助于理解肌肉疾病的发病机制，为肌肉疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Pan, Yan, Zvaritch, Elena, Tupling, A Russ, Banwell, Brenda L, MacLennan, David H. 2003. Targeted disruption of the ATP2A1 gene encoding the sarco(endo)plasmic reticulum Ca2+ ATPase isoform 1 (SERCA1) impairs diaphragm function and is lethal in neonatal mice. In The Journal of biological chemistry, 278, 13367-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12556521/
2. Drögemüller, Cord, Drögemüller, Michaela, Leeb, Tosso, Damiani, Ernesto, Sacchetto, Roberta. 2008. Identification of a missense mutation in the bovine ATP2A1 gene in congenital pseudomyotonia of Chianina cattle: an animal model of human Brody disease. In Genomics, 92, 474-7. doi:10.1016/j.ygeno.2008.07.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18786632/

资料下载

S-CKO-01343_6J_11937_Atp2a1_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-01343_6J_11937_Atp2a1_Exon 4~5_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述