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Atm-flox 基因敲除小鼠

Atm-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atm-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01331

品系全称

C57BL/6JCya-Atmem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11920-Atm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atm-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01331) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxia telangiectasia mutated
基因别称
C030026E19Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007499 | Ensembl: ENSMUST00000118282
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107202Homozygotes for null mutations may exhibit locomotor abnormalities, motor learning deficits, growth retardation, sterility due to meiotic arrest, and susceptibility to thymic lymphomas. Mice homozygous for a kinase dead allele exhibit early embryonic lethality associated with genetic instability.
更多信息
Atm基因，也称为共济失调-毛细血管扩张突变（Ataxia-telangiectasia mutated，ATM），编码ATM蛋白，这是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在DNA损伤反应中发挥着至关重要的作用。ATM蛋白负责维持基因组稳定性和细胞周期的调控，其功能缺陷与多种疾病相关，包括共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，A-T）和乳腺癌易感性增加[1,3]。

在DNA损伤后，ATM被激活并磷酸化下游的靶蛋白，如p53、Chk2和S6激酶等，启动细胞周期检查点，促进DNA损伤修复或诱导细胞凋亡。ATM基因突变会导致ATM蛋白功能丧失，从而影响DNA损伤修复和细胞周期调控，增加癌症风险[1,3]。

研究发现，ATM基因多态性与哮喘的发生和发展相关。哮喘是一种异质性疾病，由遗传和环境因素相互作用引起。全基因组关联研究（GWAS）表明，遗传变异在哮喘的发生和发展中起着关键作用。数十个候选基因已被鉴定与哮喘风险相关。哮喘患者存在特定的基因变异，对治疗产生不同的反应。基于基因型分析的个性化治疗将是未来的重要方向[1]。

基因修饰和三维（3D）生物打印技术已被广泛应用于各个医学领域，包括基因治疗、组织工程、肿瘤微环境模拟、肿瘤模型构建、癌症调节和表达、骨形成、皮肤和血管再生等。3D生物打印技术使用生物材料作为细胞微环境，为基因、细胞和生物分子提供了一种安全、高效、经济的平台。基因修饰是指替换、拼接、沉默、编辑、控制或失活基因，并传递新基因。基因修饰和3D生物打印技术的结合已被广泛应用于各个医学领域[2]。

在肿瘤治疗方面，基因和细胞治疗已取得了显著进展。通过基因工程改造的免疫细胞，如CAR T细胞和间充质干细胞（MSCs），已在血液系统恶性肿瘤中显示出良好的治疗效果。此外，基因修饰的间充质干细胞（EMSCs）在治疗实体肿瘤方面也显示出潜力[4]。

腺相关病毒（AAV）是一种常用于基因治疗的病毒载体，具有低毒性、低免疫原性和优秀的生物安全性。AAV介导的基因治疗已用于多种肿瘤研究，包括卵巢癌。AAV载体可以产生稳定有效的基因表达，成为一种有潜力的基因传递技术[5]。

综上所述，ATM基因在DNA损伤反应和基因组稳定性维持中发挥重要作用，其功能缺陷与多种疾病相关，包括共济失调-毛细血管扩张症和乳腺癌易感性增加。基因修饰和3D生物打印技术在医学领域具有广泛应用前景，为疾病治疗和预防提供了新的思路和策略。未来研究应进一步探索基因修饰和3D生物打印技术在疾病治疗中的应用，以及基因变异与疾病发生机制之间的关系[1-6]。

参考文献：
1. Shi, Fei, Zhang, Yu, Qiu, Chen. . Gene polymorphisms in asthma: a narrative review. In Annals of translational medicine, 10, 711. doi:10.21037/atm-22-2170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845533/
2. Fu, Bowen, Shen, Jianlin, Chen, Yu, Liu, Huan, Huang, Wenhua. . Narrative review of gene modification: applications in three-dimensional (3D) bioprinting. In Annals of translational medicine, 9, 1502. doi:10.21037/atm-21-2854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34805364/
3. Friedrich, Frederico, de Castro, Miguel Ângelo Uflacker Lutz, da Costa Herter, Eduardo, Prestes, Laura Menestrino, Pinto, Leonardo Araújo. . Contributions of candidate-gene associations studies and genome-wide association studies (GWAS) to identification of genetic variations associated with asthma. In Annals of translational medicine, 10, 1151. doi:10.21037/atm-22-4930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36467360/
4. Wang, Lihua, Liu, Guangyang, Zheng, Libo, Long, Haomiao, Liu, Yongjun. 2023. A new era of gene and cell therapy for cancer: a narrative review. In Annals of translational medicine, 11, 321. doi:10.21037/atm-22-3882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37404986/
5. Zhu, Jiaojiao, Qin, Tiansheng, Wei, Linzhen, Zhang, Qianqian, Dang, Yamei. . Adeno-associated virus vector-mediated gene therapy for the treatment of ovarian cancer: a literature review. In Annals of translational medicine, 10, 1024. doi:10.21037/atm-22-4426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267784/

资料下载

S-CKO-01331_6J_11920_Atm_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-01331_6J_11920_Atm_Exon 3_strategy.pdf
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