Zfhx3-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Zfhx3-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01324

品系全称

C57BL/6JCya-Zfhx3em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11906-Zfhx3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zfhx3-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01324) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger homeobox 3
基因别称
A230102L03Rik,Atbf1,Sci,WBP9,mKIAA4228
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007496 | Ensembl: ENSMUST00000043896
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99948Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit normal initial pituitary development but reduced GH and TSH-beta staining within the pituitary by E17.5. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit prenatal lethality. Mice heterozygous for the same allele exhibit partial postnatal lethality, decreased body size and prolonged conception time.
Zfhx3(zinc finger homeobox 3)是一种编码大型转录因子的基因,其在心脏中的作用尚不明确。研究发现,Zfhx3的缺失会导致心房扩张和心律失常[1]。进一步研究发现,Zfhx3缺失会导致心房特异性的基因和信号通路紊乱,进而导致心律失常和心房扩张[1]。此外,Zfhx3的缺失还会导致心脏异常,如心房扩张和血栓形成等[1]。

Zfhx3在神经发育中扮演着重要的角色。研究发现,Zfhx3的缺失会导致神经发育障碍,如智力障碍和行为问题等[2,3]。此外,Zfhx3的缺失还会导致DNA甲基化谱的改变,进而影响基因表达[2,3]。

Zfhx3的缺失还与肥胖有关。研究发现,Zfhx3的缺失会导致体重减轻和脂肪量减少[5]。此外,Zfhx3的缺失还会影响能量代谢和食欲调节,进而影响体重和脂肪量[5]。

Zfhx3的变异还与癫痫有关。研究发现,Zfhx3的变异会导致儿童部分癫痫和婴儿痉挛[4]。此外,Zfhx3的变异还会导致神经发育异常,如智力障碍和行为问题等[4]。

Zfhx3的变异还与脊髓小脑性共济失调4型(SCA4)有关。研究发现,SCA4是由ZFHX3基因的GGC重复扩增引起的[6]。此外,SCA4还与自主神经功能障碍和运动神经元损伤有关[6]。

综上所述,Zfhx3在心脏、神经系统和代谢等方面都发挥着重要的作用。Zfhx3的缺失或变异会导致多种疾病的发生,包括心律失常、神经发育障碍、肥胖和癫痫等。此外,Zfhx3的变异还与脊髓小脑性共济失调4型(SCA4)有关。因此,深入研究Zfhx3的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jameson, Heather S, Hanley, Alan, Hill, Matthew C, Milan, David J, Ellinor, Patrick T. 2023. Loss of the Atrial Fibrillation-Related Gene, Zfhx3, Results in Atrial Dilation and Arrhythmias. In Circulation research, 133, 313-329. doi:10.1161/CIRCRESAHA.123.323029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37449401/
2. Del Rocío Pérez Baca, María, Jacobs, Eva Z, Vantomme, Lies, Vergult, Sarah, Callewaert, Bert. 2023. A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.05.22.23289895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37292950/
3. Pérez Baca, María Del Rocío, Jacobs, Eva Z, Vantomme, Lies, Vergult, Sarah, Callewaert, Bert. 2024. Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability. In American journal of human genetics, 111, 509-528. doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38412861/
4. He, Ming-Feng, Liu, Li-Hong, Luo, Sheng, Yi, Yong-Hong, Liao, Wei-Ping. 2024. ZFHX3 variants cause childhood partial epilepsy and infantile spasms with favourable outcomes. In Journal of medical genetics, 61, 652-660. doi:10.1136/jmg-2023-109725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38508705/
5. Nolan, Patrick M, Banks, Gareth, Bourbia, Nora, Barrett, Perry, Dumbell, Rebecca. . A missense mutation in zinc finger homeobox-3 (ZFHX3) impedes growth and alters metabolism and hypothalamic gene expression in mice. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 37, e23189. doi:10.1096/fj.202201829R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37713040/
6. Paucar, Martin, Nilsson, Daniel, Engvall, Martin, Wedell, Anna, Svenningsson, Per. 2024. Spinocerebellar ataxia type 4 is caused by a GGC expansion in the ZFHX3 gene and is associated with prominent dysautonomia and motor neuron signs. In Journal of internal medicine, 296, 234-248. doi:10.1111/joim.13815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38973251/