Astn1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Astn1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01322

品系全称

C57BL/6JCya-Astn1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11899-Astn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Astn1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01322) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
astrotactin 1
基因别称
Astn,GC14,mKIAA0289
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001205204 | Ensembl: ENSMUST00000193042
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098567Homozygous mutation of this gene results in reduced cerebellum size, abnormal Purkinje cell morphology, and reduced coordination performance on the Rotarod test.
Astn1,即Astrotactin 1,是一种神经特异性蛋白,在神经系统的发育过程中发挥重要作用。它属于Astrotactin基因家族,该家族成员还包括Astn2等。Astn1在神经胶质引导的神经元迁移过程中发挥着关键作用,通过与神经胶质细胞上的配体结合,引导神经元向目标区域迁移,从而形成大脑皮层的层状结构。

Astn1的表达和功能受到多种因素的调控。例如,研究发现Astn2可以与Astn1形成复合物,并调节Astn1在细胞膜上的表达水平[1]。此外,microRNA(miRNA)也可以通过靶向Astn1的mRNA,影响其表达水平[4,7]。这些调控机制共同保证了Astn1在神经系统发育过程中的精确表达和功能。

Astn1的表达异常与多种疾病的发生发展相关。例如,研究发现Astn1基因的突变与癫痫性脑病的发生相关[6]。此外,Astn1的表达水平还与酒精依赖的发生相关[2]。在癌症研究中,Astn1的表达水平与肝细胞癌的侵袭和迁移能力相关[3]。这些研究结果提示,Astn1可能成为某些疾病的诊断和治疗靶点。

在肝细胞癌的研究中,Astn1的表达水平与肿瘤的侵袭和迁移能力相关。研究发现,肝细胞癌组织中Astn1的表达水平低于正常组织,且Astn1的表达水平与肿瘤的血管侵袭、临床分期和预后相关[3]。此外,Astn1的过表达可以抑制肝细胞癌细胞的迁移和侵袭能力[3]。这些研究结果提示,Astn1可能成为肝细胞癌的诊断和治疗靶点。

在糖尿病相关研究中,circ-Astn1的表达水平与内皮细胞的功能相关。研究发现,circ-Astn1的表达水平在糖尿病视网膜病变中降低,而过表达circ-Astn1可以抑制高糖诱导的内皮细胞损伤[5,7]。circ-Astn1通过miR-138-5p/SIRT1轴发挥作用,抑制内皮细胞的凋亡和炎症反应[5,7]。此外,circ-Astn1还可以通过激活自噬来抑制高糖诱导的内皮细胞损伤[7]。这些研究结果提示,circ-Astn1可能成为糖尿病相关疾病的诊断和治疗靶点。

Astn1在神经系统的发育和疾病的发生发展中发挥着重要作用。Astn1的表达和功能受到多种因素的调控,包括Astn2和miRNA等。Astn1的表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括癫痫性脑病、酒精依赖和肝细胞癌等。此外,circ-Astn1的表达水平与糖尿病视网膜病变和内皮细胞的功能相关。这些研究结果提示,Astn1和circ-Astn1可能成为某些疾病的诊断和治疗靶点,为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wilson, Perrin M, Fryer, Robert H, Fang, Yin, Hatten, Mary E. . Astn2, a novel member of the astrotactin gene family, regulates the trafficking of ASTN1 during glial-guided neuronal migration. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 30, 8529-40. doi:10.1523/JNEUROSCI.0032-10.2010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20573900/
2. Hill, Shirley Y, Weeks, Daniel E, Jones, Bobby L, Zezza, Nicholas, Stiffler, Scott. 2012. ASTN1 and alcohol dependence: family-based association analysis in multiplex alcohol dependence families. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 159B, 445-55. doi:10.1002/ajmg.b.32048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22488871/
3. Chen, Qi-Feng, Shi, Feng, Huang, Tao, Wu, Peihong, Li, Wang. 2020. ASTN1 is associated with immune infiltrates in hepatocellular carcinoma, and inhibits the migratory and invasive capacity of liver cancer via the Wnt/β‑catenin signaling pathway. In Oncology reports, 44, 1425-1440. doi:10.3892/or.2020.7704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32945491/
4. Yi, Sheng, Wang, Shanshan, Zhao, Qing, Gu, Xiaosong, Li, Shiying. 2016. miR-sc3, a Novel MicroRNA, Promotes Schwann Cell Proliferation and Migration by Targeting Astn1. In Cell transplantation, 25, 973-82. doi:10.3727/096368916X690520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786955/
5. Yu, Hong-Bin, Wang, Li-Yun, Yan, Xiao-Ning, Liu, Da-Wei, Liu, Si-Yang. 2025. Overexpression of Circ-Astn1 Suppresses Hyperglycemia-Induced Endothelial Cell Damage via the miR-138-5p/SIRT1 Axis. In Current medical science, 45, 93-103. doi:10.1007/s11596-025-00011-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40014196/
6. Ayaz, Akif, Sager, Safiye Güneş, Gökşen, Ahmet Sercan, Caliskan, Emine, Alomari, Omar. 2024. Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation. In Clinical genetics, 107, 475-476. doi:10.1111/cge.14674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39667727/
7. Huang, Shiying, Xu, Minjie, Li, Maoquan, Cheng, Jie, Wu, Yongfa. 2024. The Expression of Circ-Astn1 Inhibits High Glucose Induced Endothelial Progenitor Cell Dysfunction by Activating Autophagy. In Endocrine research, 49, 213-222. doi:10.1080/07435800.2024.2365887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38867680/