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Arx-flox 基因敲除小鼠

Arx-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arx-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01314

品系全称

C57BL/6JCya-Arxem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11878-Arx-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arx-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01314) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aristaless related homeobox
基因别称
Arx1
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007492.4 | Ensembl: ENSMUST00000046565
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1383 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1097716Males hemizygous for targeted null mutations die perinatally. Male mice hemizygous for various alleles with point mutations or triple repeat expansion exhibit defective GABAergic neuron migration and numbers, seizures, and/or behavioral defects.
更多信息
ARX基因，全称为Aristaless-related homeobox基因，是一种重要的转录因子，在动物从节肢动物到人类的进化过程中高度保守。ARX基因编码的蛋白在脊椎动物中，尤其是人类，对脑部的发育具有关键作用。该基因主要在胎儿和成人的脑部和骨骼肌中表达，参与调节神经细胞的分化和成熟。ARX基因的突变与多种神经发育疾病相关，包括但不限于X连锁无脑回畸形（lissencephaly）、X连锁无脑回畸形伴生殖器异常（XLAG）、X连锁婴儿痉挛（ISSX）以及X连锁精神发育迟滞等[1,2,3,4]。

ARX基因由5个编码外显子组成，其表达的蛋白是一个双功能的转录激活因子和抑制因子。ARX蛋白在脑发育过程中扮演着重要的角色，特别是在神经元的迁移和分化过程中。ARX基因的突变会导致神经元的迁移异常，进而引起大脑形态和功能的异常。例如，无脑回畸形和局灶性皮质发育不良等大脑结构异常就与ARX基因的突变密切相关[1,4]。

除了脑部发育，ARX基因还参与了内分泌胰腺α细胞和β细胞谱系的指定。ARX蛋白与另一个转录因子Pax4相互作用，共同调节胰腺内分泌细胞的发育和功能。ARX基因的突变会影响Pax4的表达，从而影响胰腺内分泌细胞的分化和功能[1]。

ARX基因的突变种类繁多，包括点突变、插入、缺失和重复等。其中，最常见的是一种称为polyA12_II的24个碱基对的重复，这种突变会导致ARX蛋白的长度改变，从而影响其功能。此外，ARX基因的突变还可能影响其编码蛋白的结构和稳定性，进而影响其在细胞内的功能和定位[2]。

ARX基因的突变还与多种癫痫相关疾病有关，包括X连锁婴儿痉挛和X连锁肌阵挛性癫痫等。这些疾病的患者往往伴有精神发育迟滞和运动障碍等症状。ARX基因的突变会影响神经元的兴奋性和抑制性，从而导致癫痫的发生。此外，ARX基因的突变还可能与自闭症等神经发育障碍有关[4,5]。

最近的研究还发现，ARX基因的表观遗传修饰，如DNA甲基化，也可能影响其表达和功能。例如，通过CRISPR技术靶向甲基化ARX基因的启动子区域，可以抑制其表达，从而促进胰腺α细胞转化为胰岛素产生细胞，为糖尿病的治疗提供了新的思路[6]。

综上所述，ARX基因在神经发育和内分泌系统中具有重要作用。ARX基因的突变与多种神经发育疾病和癫痫相关疾病有关。ARX基因的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gécz, Jozef, Cloosterman, Desiree, Partington, Michael. 2006. ARX: a gene for all seasons. In Current opinion in genetics & development, 16, 308-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16650978/
2. Lisik, Małgorzata, Sieroń, Aleksander L. . [ARX--one gene--many phenotypes]. In Neurologia i neurochirurgia polska, 42, 338-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18975239/
3. Ruggieri, Martino, Pavone, Piero, Scapagnini, Giovanni, Corsello, Giovanni, Pavone, Lorenzo. 2010. The aristaless (Arx) gene: one gene for many "interneuronopathies". In Frontiers in bioscience (Elite edition), 2, 701-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20036914/
4. Sherr, Elliott H. . The ARX story (epilepsy, mental retardation, autism, and cerebral malformations): one gene leads to many phenotypes. In Current opinion in pediatrics, 15, 567-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14631200/
5. Bernardo, Pia, Cuccurullo, Claudia, Rubino, Marica, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta. 2024. X-Linked Epilepsies: A Narrative Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25074110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612920/
6. Đorđević, Marija, Stepper, Peter, Feuerstein-Akgoz, Clarissa, Jovanović, Jelena Arambašić, Vidaković, Melita. 2023. EpiCRISPR targeted methylation of Arx gene initiates transient switch of mouse pancreatic alpha to insulin-producing cells. In Frontiers in endocrinology, 14, 1134478. doi:10.3389/fendo.2023.1134478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008919/

资料下载

S-CKO-01314_6J_11878_Arx_Exon 2_A_strategy.pdf
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