Mrps2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrps2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01291

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-118451-Mrps2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01291) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S2
基因别称
1500019M10Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080452.3 | Ensembl: ENSMUST00000038600
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~1939 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MRPS2,即线粒体核糖体蛋白S2,是线粒体核糖体蛋白家族中的一个重要成员。线粒体核糖体蛋白对于线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要,它们参与线粒体蛋白的合成,这些蛋白对于线粒体功能,包括氧化磷酸化和ATP的产生,至关重要。在哺乳动物中,线粒体核糖体蛋白基因家族的成员数量已经从祖先的核糖体RNA基因中增加,以补偿核糖体RNA基因的缺失。这些基因在整个早期胚胎发生过程中都有表达,但在不同的发育阶段或组织中并没有特定的表达模式[1]。

MRPS2基因的突变与一些人类疾病有关。例如,一个在中国女孩身上发现的新的MRPS2基因突变导致了她严重的低血糖和乳酸性酸中毒。这个突变导致了一个复杂的氧化磷酸化缺陷,这在以前还没有被报道过[2]。MRPS2基因的突变也与感音神经性听力损失、低血糖和多种氧化磷酸化复合物缺陷有关。这些突变会导致线粒体翻译减少,进而导致氧化磷酸化缺陷[4]。

MRPS2基因的表达也可以受到其他因素的影响。例如,苯基异硫氰酸酯(BITC)可以抑制GBM 8401细胞中的MRPS2基因表达。BITC是一种异硫氰酸盐,已被证明可以诱导人类癌细胞凋亡和细胞周期停滞[3]。MRPS2基因也与其他疾病有关,例如氟中毒和铜死亡。在这些疾病中,MRPS2基因的表达发生变化,并与免疫反应和炎症有关[5]。此外,MRPS2基因的表达也与卵母细胞的发育能力有关。在具有更高发育能力的卵母细胞中,周围的卵泡细胞(包括卵丘细胞和颗粒细胞)表现出更高的凋亡程度和不同的基因表达模式[6]。

综上所述,MRPS2基因是线粒体核糖体蛋白家族中的一个重要成员,对于线粒体功能和细胞代谢至关重要。MRPS2基因的突变与多种人类疾病有关,包括低血糖、乳酸性酸中毒和感音神经性听力损失。此外,MRPS2基因的表达也可以受到其他因素的影响,例如BITC、氟中毒和卵母细胞的发育能力。MRPS2基因的研究有助于深入理解线粒体功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Liu, ChangZhi, Zhou, WeiRan, Liu, QuanE, Peng, ZaiXin. 2022. Hypoglycemia with lactic acidosis caused by a new MRPS2 gene mutation in a Chinese girl: a case report. In BMC endocrine disorders, 22, 15. doi:10.1186/s12902-021-00924-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991560/
3. Tang, Nou-Ying, Chueh, Fu-Shin, Yu, Chien-Chih, Lu, Kung-Wen, Chung, Jing-Gung. 2016. Benzyl isothiocyanate alters the gene expression with cell cycle regulation and cell death in human brain glioblastoma GBM 8401 cells. In Oncology reports, 35, 2089-96. doi:10.3892/or.2016.4577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26781422/
4. Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Ruzzenente, Benedetta, Metodiev, Metodi D, Morava, Eva. 2018. Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies. In American journal of human genetics, 102, 685-695. doi:10.1016/j.ajhg.2018.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29576219/
5. Ba, Ruijie, Liu, Bin, Feng, Zichen, Zhou, Guoyu, Ba, Yue. 2025. Comprehensive Analysis of Immune Characteristics of Fluorosis and Cuprotosis-Related Genes in Fluorosis Targeted Drugs. In Biological trace element research, , . doi:10.1007/s12011-025-04517-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39836320/
6. Janowski, D, Salilew-Wondim, D, Torner, H, Schellander, K, Hölker, M. 2012. Incidence of apoptosis and transcript abundance in bovine follicular cells is associated with the quality of the enclosed oocyte. In Theriogenology, 78, 656-69.e1-5. doi:10.1016/j.theriogenology.2012.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22578626/