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Aprt-flox 基因敲除小鼠

Name: Aprt-flox条件性敲除小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-CKO-01267

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复苏/繁育服务

产品名称

Aprt-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01267

品系全称

C57BL/6JCya-Aprt^em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11821-Aprt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aprt-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01267) were purchased from Cyagen.

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基因型

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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Aprt

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 8 (Mouse)

NCBI ID

11821 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_009698 | Ensembl: ENSMUST00000006764

修饰方式

条件性基因敲除

靶向范围

Exon 3~5

敲除长度

~2.2 kb

下载方案

S-CKO-01267_6J_11821_Aprt_Exon 3~5_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:88061Most homozygous null mutants may die by 6 months of age with highly abnormal kidney morphology and kidney tubule obstructions depending on the genetic background. Mice have elevated urinary 2,8-hydroxyadenine and crystalline deposits in kidney. Severity varies by genetic background.

基因APRT，即腺苷磷酸核糖转移酶（adenine phosphoribosyltransferase），是一种重要的代谢酶，负责从腺嘌呤中回收腺苷酸，并参与腺嘌呤和次黄嘌呤的代谢途径。APRT基因位于16号染色体长臂24区（16q24），全长约2200碱基对，包含5个外显子。其编码的蛋白质由180个氨基酸组成，包含一个PRPP结合域。APRT在维持细胞内腺苷酸的稳态中发挥着关键作用，对于细胞生长和增殖至关重要。

在正常情况下，大多数体细胞表达APRT基因。然而，由于体细胞突变，有些细胞即使在没有恶性病变的情况下也可能不表达APRT。此外，大约23%的人类恶性肿瘤细胞由于9号染色体短臂21区（9p21）的纯合性缺失，缺乏MTA磷酸化酶，导致腺苷酸回收途径受损。APRT基因的缺失或突变可能导致腺苷酸的积累，进而引发一系列的代谢和生理问题。

研究表明，APRT基因在人类恶性肿瘤中扮演着重要角色。例如，一些研究指出，APRT基因的沉默对白血病细胞系具有显著的负面影响，提示APRT可能是癌症治疗的潜在靶点[2]。此外，APRT基因在腺嘌呤和次黄嘌呤的代谢途径中发挥着重要作用，这些代谢途径对于维持细胞内腺苷酸的稳态至关重要。

近年来，基因编辑技术的发展为治疗APRT基因突变提供了新的可能性。例如，修复-多聚嘌呤反向Hoogsteen发夹技术（repair-PPRHs）已被用于修复哺乳动物细胞中的APRT基因突变[1]。这种技术利用特定的DNA分子，与目标DNA序列结合，并通过同源重组修复突变。研究表明，repair-PPRHs技术能够在哺乳动物细胞中有效地修复APRT基因突变，并且没有发现脱靶效应。

除了基因编辑技术，APRT基因缺陷症的治疗还包括减少食物中腺嘌呤的摄入、大量饮水和使用黄嘌呤氧化还原酶抑制剂（XORi）等。这些治疗方法可以帮助患者减少2,8-二羟基腺嘌呤（DHA）的排泄，从而减轻或预防尿结石和肾脏损伤。

综上所述，APRT基因在维持细胞内腺苷酸的稳态中发挥着重要作用。APRT基因的缺失或突变可能导致腺苷酸的积累，进而引发一系列的代谢和生理问题。基因编辑技术的发展为治疗APRT基因突变提供了新的可能性。同时，饮食控制和使用药物也是治疗APRT基因缺陷症的重要方法。未来的研究可以进一步探索APRT基因在疾病发生和发展中的作用，以及更有效的治疗方法。

参考文献：

1. Félix, Alex J, Ciudad, Carlos J, Noé, Véronique. 2019. Correction of the aprt Gene Using Repair-Polypurine Reverse Hoogsteen Hairpins in Mammalian Cells. In Molecular therapy. Nucleic acids, 19, 683-695. doi:10.1016/j.omtn.2019.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31945727/

2. Pey, Jon, San José-Eneriz, Edurne, Ochoa, María Carmen, Prosper, Felipe, Planes, Francisco J. 2017. In-silico gene essentiality analysis of polyamine biosynthesis reveals APRT as a potential target in cancer. In Scientific reports, 7, 14358. doi:10.1038/s41598-017-14067-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29084986/

资料下载

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Aprt-flox 基因敲除小鼠

Aprt-flox 基因敲除小鼠

S-CKO-01267

C57BL/6JCya-Aprtem1flox/Cya

C57BL/6JCya

CKOCMP-11821-Aprt-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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