Apbb1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Apbb1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01242

品系全称

C57BL/6JCya-Apbb1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11785-Apbb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apbb1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01242) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amyloid beta precursor protein binding family B member 1
基因别称
Fe65,Rir
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001253885 | Ensembl: ENSMUST00000191601
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~12
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107765Homozygotes for a null allele are hypersensitive to ionizing radiation while mouse embryonic fibroblasts are hypersensitive to DNA damaging agents. Homozygotes for a second null allele display impaired performance in learning and memory tasks, with a striking deficit in reversal spatial learning.

发表文献

Research
2025-03-27
Essential Regulation of Spermatogonial Stem Cell Fate Decisions and Male Fertility by APBB1 via Interaction with KAT5 and GDF15 in Humans and Mice
1
APBB1,也称为FE65,是一种脑富集的、发育调控的衔接蛋白,最初被鉴定为与阿尔茨海默病(AD)相关的淀粉样前体蛋白(APP)的绑定伙伴。APBB1拥有三个蛋白质相互作用结构域,包括一个N端WW域和两个C端酪氨酸磷酸结合(PTB)域。它能够介导多分子复合物的组装。尽管早期工作揭示了其在APP加工和基因转录激活中的作用,但越来越多的证据表明,APBB1参与比最初预期更广泛的生物学过程。APBB1不仅参与信号转导、细胞应激和蛋白质周转,还参与各种神经过程,包括神经发生、神经元迁移和定位、神经突生长、突触形成和突触可塑性、学习和记忆[4]。

APBB1与阿尔茨海默病的关系一直是研究的热点。有研究报道,APBB1基因(FE65)内含子13的多态性与早发性阿尔茨海默病有关[2]。然而,另一项研究发现,在家族性研究和病例对照研究中,APBB1内含子13多态性与阿尔茨海默病没有关联[1]。此外,有研究报道,APBB1在非小细胞肺癌细胞中部分与增强癌症干细胞(CSC)和上皮-间质转化(EMT)有关,并增强肺癌细胞的放射抗性[3]。在结直肠癌中,APBB1的表达与淋巴结转移有关,可能成为结肠癌预后的潜在标志物[5]。此外,有研究报道,APBB1基因的罕见变体与高风险家系中肩袖撕裂和修复有关[6]。

综上所述,APBB1是一种重要的蛋白质,参与多种生物学过程,包括阿尔茨海默病、癌症和结直肠癌等疾病的发生发展。APBB1的研究有助于深入理解其在不同疾病中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guénette, S Y, Bertram, L, Crystal, A, Tanzi, R E, Blacker, D. . Evidence against association of the FE65 gene (APBB1) intron 13 polymorphism in Alzheimer's patients. In Neuroscience letters, 296, 17-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11099823/
2. Cousin, Emmanuelle, Hannequin, Didier, Ricard, Sylvain, Campion, Dominique, Deleuze, Jean François. . A risk for early-onset Alzheimer's disease associated with the APBB1 gene (FE65) intron 13 polymorphism. In Neuroscience letters, 342, 5-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12727304/
3. Lee, Jei Ha, Kim, Jung Yul, Kim, Seo Yeon, Cho, Eun Wie, Kim, In Gyu. 2016. APBB1 reinforces cancer stem cell and epithelial-to-mesenchymal transition by regulating the IGF1R signaling pathway in non-small-cell lung cancer cells. In Biochemical and biophysical research communications, 482, 35-42. doi:10.1016/j.bbrc.2016.11.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27836546/
4. Chow, Wan Ning Vanessa, Cheung, Hei Nga Maggie, Li, Wen, Lau, Kwok-Fai. . FE65: Roles beyond amyloid precursor protein processing. In Cellular & molecular biology letters, 20, 66-87. doi:10.1515/cmble-2015-0002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26204394/
5. Han, Sung Won, Ahn, Ji Young, Lee, Soobin, Kim, Eun Sun, Lee, Ji-Yun. 2020. Gene expression network analysis of lymph node involvement in colon cancer identifies AHSA2, CDK10, and CWC22 as possible prognostic markers. In Scientific reports, 10, 7170. doi:10.1038/s41598-020-63806-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32345988/
6. Tashjian, Robert Z, Jurynec, Michael J, Christy, Kyle, Cannon-Albright, Lisa, Allen-Brady, Kristina. 2024. Identification of rare genetic variants for rotator cuff tearing and repair in high-risk pedigrees. In JSES international, 8, 815-821. doi:10.1016/j.jseint.2024.03.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39035665/

发表文献

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