Apba2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Apba2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01241

品系全称

C57BL/6JCya-Apba2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11784-Apba2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apba2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01241) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amyloid beta precursor protein binding family A member 2
基因别称
X11-like,X11L,XllL,mXllL
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007461.2 | Ensembl: ENSMUST00000032732
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~1617 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1261791Mice homozygous for disruptions in this gene show a selective deficit in motivated approach behavior, but not in motivated avoidance behavior.
APBA2,也称为X11β,是一种神经元连接蛋白,编码的蛋白质与阿尔茨海默病(AD)中的淀粉样前体蛋白(APP)结合。APBA2的表达在神经元中受到严格的调控,并且其表达水平与APP的表达密切相关。APBA2通过直接与APP相互作用,参与APP的代谢和转运,影响APP的加工过程,进而影响β-淀粉样蛋白(Aβ)的生成。Aβ的积累是AD病理特征之一,因此,APBA2的表达调控可能对AD的发生发展具有重要影响。

在AD患者的脑组织中,APBA2的表达水平可能发生变化。例如,一项研究发现在AD患者的脑组织中,APBA2的表达水平显著降低,这与Aβ的积累和AD的病理进程相关[1]。此外,APBA2的表达还受到DNA甲基化和转录因子Pax5的调控。DNA甲基化可以抑制APBA2的转录,而Pax5可以增强APBA2的转录活性[5]。

APBA2基因位于人类15号染色体q13区域,这个区域与多种遗传疾病相关,包括普拉德-威利综合征、安格尔曼综合征和自闭症。APBA2基因的拷贝数变异和序列变异可能与自闭症的发生发展相关[2][3]。此外,APBA2基因的突变还与脆性X染色体综合征相关[4]。

除了在神经系统中发挥重要作用外,APBA2还可能参与其他生物学过程。例如,APBA2的表达与结直肠癌的发生发展相关,APBA2的表达水平升高可能促进结直肠癌细胞的增殖和转移[6]。此外,APBA2的表达还与肝内胆管癌的预后相关,高APBA2表达水平的患者预后较差[4]。

综上所述,APBA2是一种重要的神经元连接蛋白,参与调控APP的代谢和转运,影响Aβ的生成。APBA2的表达在AD患者的脑组织中可能发生变化,并且受到DNA甲基化和转录因子Pax5的调控。此外,APBA2基因的拷贝数变异和序列变异可能与自闭症的发生发展相关。APBA2还可能参与其他生物学过程,如结直肠癌和肝内胆管癌的发生发展。因此,深入研究APBA2的功能和调控机制,有助于我们更好地理解AD和其他相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. da Costa, Isabela Bazzo, de Labio, Roger Willian, Rasmussen, Lucas Trevizani, Smith, Marilia de Arruda Cardoso, Payao, Spencer L M. . Change in INSR, APBA2 and IDE Gene Expressions in Brains of Alzheimer's Disease Patients. In Current Alzheimer research, 14, 760-765. doi:10.2174/1567205014666170203100734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28164769/
2. Babatz, Timothy D, Kumar, Ravinesh A, Sudi, Jyotsna, Dobyns, William B, Christian, Susan L. . Copy number and sequence variants implicate APBA2 as an autism candidate gene. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 2, 359-64. doi:10.1002/aur.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20029827/
3. Bacchelli, Elena, Cameli, Cinzia, Viggiano, Marta, Battaglia, Agatino, Maestrini, Elena. 2020. An integrated analysis of rare CNV and exome variation in Autism Spectrum Disorder using the Infinium PsychArray. In Scientific reports, 10, 3198. doi:10.1038/s41598-020-59922-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32081867/
4. Zhong, Yan-Jie, Luo, Xi-Mei, Liu, Fei, Li, Fu-Yu, Hu, Hai-Jie. 2024. Integrative analyses of bulk and single-cell transcriptomics reveals the infiltration and crosstalk of cancer-associated fibroblasts as a novel predictor for prognosis and microenvironment remodeling in intrahepatic cholangiocarcinoma. In Journal of translational medicine, 22, 422. doi:10.1186/s12967-024-05238-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702814/
5. Hao, Yan, Chai, Ka-Ho, McLoughlin, Declan M, Chan, Ho Yin Edwin, Lau, Kwok-Fai. . Promoter characterization and genomic organization of the human X11β gene APBA2. In Neuroreport, 23, 146-51. doi:10.1097/WNR.0b013e32834f1934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22222501/
6. Lei, Jing, Xu, Hongbo, Liang, Hui, Le, Weidong, Deng, Hao. 2012. Gene expression changes in peripheral blood from Chinese Han patients with Tourette syndrome. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 159B, 977-80. doi:10.1002/ajmg.b.32103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23076970/