Apaf1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Apaf1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01240

品系全称

C57BL/6JCya-Apaf1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11783-Apaf1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apaf1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01240) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apoptotic peptidase activating factor 1
基因别称
6230400I06Rik,Apaf-1,Apaf1l,fog,mKIAA0413
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001042558 | Ensembl: ENSMUST00000020157
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1306796Homozygotes for targeted null mutations have defects in apoptosis resulting in brain overgrowth, craniofacial defects, interdigit webbing and altered lens and retina. Most mutants die by embryonic day 16.5 or perinatally, and male survivors are sterile.
Apaf1,即凋亡蛋白酶活化因子1,是细胞凋亡过程中的核心蛋白之一。它属于NB-ARC(Nucleotide-binding site and leucine-rich repeat)结构域家族,该家族在植物和动物中广泛存在,并在细胞死亡过程中发挥重要作用。Apaf1通过组装凋亡体(apoptosome)来激活caspase-3和caspase-7,从而启动细胞凋亡程序。

在植物中,Apaf1的类似基因被发现具有与R基因(抗性基因)的相似性,这可能表明Apaf1在植物抗病机制中发挥了一定的作用。例如,海洋植物Ulva mutabilis中存在的Apaf1_C/WD40基因被认为是植物NB-ARC结构域蛋白家族的成员,并且在植物的进化过程中发挥了重要作用[1]。此外,Apaf1在植物中的表达水平与细菌共生体相关,这可能表明Apaf1在植物与微生物的相互作用中发挥了作用。

在哺乳动物中,Apaf1的表达受到严格的调控,并在发育和肿瘤发生过程中发挥着重要作用。Apaf1的表达与p53肿瘤抑制蛋白和神经元凋亡有关,并参与多种细胞死亡途径。Apaf1在发育过程中发挥着关键作用,其缺失会导致胚胎死亡和多种发育异常。例如,Apaf1缺失的小鼠胚胎会出现肢体发育异常、耳蜗发育异常等[3,5]。此外,Apaf1在肿瘤发生中也发挥着重要作用。在人类黑色素瘤中,Apaf1基因的突变和表达下调与肿瘤的发生和进展有关[4]。Apaf1基因的缺失还会导致细胞凋亡途径的缺陷,从而促进肿瘤的发生和发展。

Apaf1的表达还受到多种因素的调控,包括转录因子、非编码RNA和表观遗传修饰等。例如,在肝脏炎症和细胞死亡过程中,巨噬细胞TXNIP的表达上调会抑制Apaf1的表达,从而抑制细胞凋亡[2]。此外,Apaf1基因中存在的单核苷酸多态性(SNPs)也与多种疾病的发生和发展有关[6]。

综上所述,Apaf1是一个重要的细胞凋亡调控因子,在植物和哺乳动物中发挥着重要作用。Apaf1的表达受到严格的调控,并在发育和肿瘤发生过程中发挥着重要作用。Apaf1的研究有助于深入理解细胞凋亡的机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kwantes, Michiel, Wichard, Thomas. 2022. The APAF1_C/WD40 repeat domain-encoding gene from the sea lettuce Ulva mutabilis sheds light on the evolution of NB-ARC domain-containing proteins in green plants. In Planta, 255, 76. doi:10.1007/s00425-022-03851-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35235070/
2. Zhan, Yongqiang, Xu, Dongwei, Tian, Yizhu, Farmer, Douglas G, Ke, Bibo. 2022. Novel role of macrophage TXNIP-mediated CYLD-NRF2-OASL1 axis in stress-induced liver inflammation and cell death. In JHEP reports : innovation in hepatology, 4, 100532. doi:10.1016/j.jhepr.2022.100532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36035360/
3. Cecconi, F, Gruss, P. . Apaf1 in developmental apoptosis and cancer: how many ways to die? In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 58, 1688-97. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11706994/
4. Bala, S, Oliver, H, Renault, B, Chaganti, R S, Murty, V V. . Genetic analysis of the APAF1 gene in male germ cell tumors. In Genes, chromosomes & cancer, 28, 258-68. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10862031/
5. Müller, Matthias, Berger, Joachim, Gersdorff, Nikolaus, Herken, Rainer, Quondamatteo, Fabio. . Localization of Apaf1 gene expression in the early development of the mouse by means of in situ reverse transcriptase-polymerase chain reaction. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 234, 215-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16086359/
6. Kaman, Tuğba, Karasakal, Ömer Faruk, Özkan Oktay, Ebru, Ulucan, Korkut, Konuk, Muhsin. 2019. In silico approach to the analysis of SNPs in the human APAF1 gene. In Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi, 43, 371-381. doi:10.3906/biy-1905-18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31892812/