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Ap3b1-flox 基因敲除小鼠

Ap3b1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap3b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01234

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11774-Ap3b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap3b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01234) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit
基因别称
AP-3，Hps2，beta3A，pe，pearl，rim2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009680 | Ensembl: ENSMUST00000022196
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333879Homozygous mutants exhibit hypopigmentation, elevated kidney levels of lysosomal enzymes, platelet storage pool deficiency, reduced ipsilateral projections from the retina to brain, reduced sensitivity of dark-adapted retina and shortened life span.
更多信息
Ap3b1基因编码的是AP-3（适配蛋白-3）复合体的β3A亚单位，AP-3复合体是一种在细胞内负责囊泡运输的异四聚体蛋白复合体。AP-3复合体在细胞内囊泡运输中发挥着核心功能，负责多种细胞器如溶酶体、黑色素体的生物发生和功能。Ap3b1基因的突变会导致多种遗传性疾病，其中包括Hermansky-Pudlak综合征（HPS）和先天性中性粒细胞减少症等。

HPS是一种常染色体隐性遗传病，患者会出现血小板减少、中性粒细胞减少、发育迟缓、皮肤和眼睛色素减少等症状。研究发现，HPS-2型与Ap3b1基因突变相关。突变导致AP-3复合体功能异常，影响细胞内溶酶体蛋白的转运，导致溶酶体功能紊乱，从而引起上述症状[4]。此外，Ap3b1基因的突变还与先天性中性粒细胞减少症相关。先天性中性粒细胞减少症是一种以中性粒细胞数量减少为特征的遗传性疾病，患者易感染。研究发现，Ap3b1基因的突变会导致AP-3复合体功能异常，影响中性粒细胞的成熟和功能，从而引起该病[3]。

除了上述疾病外，Ap3b1基因的突变还与多种疾病相关。例如，Ap3b1基因的突变与女性不孕症有关。研究发现，Ap3b1基因突变导致小鼠子宫发育异常，出现子宫发育不良，从而影响生育能力[2]。此外，Ap3b3基因的突变还与巨噬细胞活化综合征（MAS）相关。MAS是一种以巨噬细胞活化过度为特征的炎症性疾病，患者会出现发热、肝脾肿大、贫血等症状。研究发现，Ap3b1基因突变导致AP-3复合体功能异常，影响巨噬细胞的活化，从而引起该病[1]。

综上所述，Ap3b1基因编码的AP-3复合体在细胞内囊泡运输中发挥着重要作用，其突变会导致多种遗传性疾病。深入研究Ap3b1基因的功能和突变机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Canna, Scott W, Marsh, Rebecca A. . Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Blood, 135, 1332-1343. doi:10.1182/blood.2019000936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107531/
2. Jing, Renwei, Kong, Yu, Han, Gang, Han, Jia, Feng, Lijun. 2020. The Mutation of the Ap3b1 Gene Causes Uterine Hypoplasia in Pearl Mice. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 27, 182-191. doi:10.1007/s43032-019-00006-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32016796/
3. Klein, Christoph. . Congenital neutropenia. In Hematology. American Society of Hematology. Education Program, , 344-50. doi:10.1182/asheducation-2009.1.344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20008220/
4. Jung, Johannes, Bohn, Georg, Allroth, Anna, Grimbacher, Bodo, Klein, Christoph. 2006. Identification of a homozygous deletion in the AP3B1 gene causing Hermansky-Pudlak syndrome, type 2. In Blood, 108, 362-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16537806/

资料下载

S-CKO-01234_6J_11774_Ap3b1_Exon 4~5_strategy.pdf
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