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Ap2a2-flox 基因敲除小鼠

Ap2a2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap2a2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01232

品系全称

C57BL/6JCya-Ap2a2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11772-Ap2a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap2a2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01232) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 2, alpha 2 subunit
基因别称
2410074K14Rik，Adtab，L25
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007459.3 | Ensembl: ENSMUST00000003038
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~669 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
AP2A2，即适配蛋白复合物2的α2亚基基因，编码的是一种重要的细胞内蛋白，属于适配蛋白复合物2（AP-2）的亚单位之一。AP-2是一种异四聚体蛋白质复合物，主要参与细胞内的网格蛋白依赖性内吞作用（CME）。CME是细胞膜上物质摄取和运输的关键过程，对于细胞的信号转导、物质代谢和细胞内稳态的维持至关重要。AP-2通过识别特定的内吞信号，如YXXΦ（Φ代表疏水氨基酸）基序，促进网格蛋白包被的囊泡的形成，从而将细胞膜上的受体蛋白等物质内吞到细胞内部。

AP2A2在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明，AP2A2的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关，包括阿尔茨海默病（AD）、遗传性痉挛性截瘫（HSP）、哮喘、乳腺癌、肥胖等。

在阿尔茨海默病的研究中，AP2A2基因的变异与AD的发病风险相关。研究发现，MUC6基因（位于AP2A2基因附近）中的一个可变数串联重复（VNTR）区域与AD的病理严重程度相关，特别是与tau蛋白病变相关[1]。AP2A2编码的蛋白参与网格蛋白包被囊泡的形成，而网格蛋白包被囊泡的形成和功能与AD的发病机制密切相关[2]。此外，研究发现AP2A2在AD患者的脑组织中与神经原纤维缠结（NFTs）共定位，提示AP2A2可能参与AD的病理过程[7]。

遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组神经遗传性疾病，主要表现为进行性下肢痉挛。研究发现，AP2A2基因的突变与HSP的发生相关。在一项研究中，研究者发现一个Malian家族中，三个孩子患有儿童期发病的复杂型HSP，基因检测发现这些孩子存在AP2A2基因的同义突变。在患者来源的神经元细胞中，AP2A2蛋白的表达水平降低，导致网格蛋白依赖性内吞作用受损[3]。

哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，其发病机制复杂，涉及多种基因和环境因素的相互作用。研究发现，AP2A2基因的表达水平与哮喘的严重程度相关。在支气管上皮细胞中，AP2A2基因的表达水平与哮喘的严重程度呈正相关，而MUC5B基因的表达水平与哮喘的严重程度呈负相关[6]。这些结果表明，AP2A2基因可能参与了哮喘的发病过程，但其具体机制仍需进一步研究。

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂，涉及多种基因和信号通路的异常。研究发现，AP2A2基因的表达水平与乳腺癌的复发和预后相关。在一项研究中，研究者发现AP2A2基因的表达水平在乳腺癌患者中显著降低，提示AP2A2可能具有肿瘤抑制功能[5]。此外，研究者还发现miR-204-5p可以靶向抑制AP2A2基因的表达，从而影响乳腺癌的发生和发展[8]。

肥胖是一种常见的代谢性疾病，其发病机制复杂，涉及多种基因和环境因素的相互作用。研究发现，AP2A2基因的表达水平与脂肪组织的脂解作用相关。在一项研究中，研究者发现AP2A2基因的敲除导致脂肪组织中β-肾上腺素受体（β-ARs）的细胞表面定位增加，从而抑制了β-ARs介导的脂肪细胞脂解作用[4]。这表明AP2A2可能参与了脂肪组织的代谢调节，其异常表达可能导致肥胖的发生。

综上所述，AP2A2基因编码的蛋白在细胞内吞作用、细胞信号转导、物质代谢和细胞内稳态的维持等方面发挥重要作用。AP2A2基因的变异和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括阿尔茨海默病、遗传性痉挛性截瘫、哮喘、乳腺癌和肥胖等。然而，AP2A2基因在疾病发生发展中的具体作用机制仍需进一步研究，这将为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Nelson, Peter T, Fardo, David W, Katsumata, Yuriko. . The MUC6/AP2A2 Locus and Its Relevance to Alzheimer's Disease: A Review. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 79, 568-584. doi:10.1093/jnen/nlaa024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32357373/
2. Katsumata, Yuriko, Fardo, David W, Bachstetter, Adam D, Estus, Steven, Nelson, Peter T. . Alzheimer Disease Pathology-Associated Polymorphism in a Complex Variable Number of Tandem Repeat Region Within the MUC6 Gene, Near the AP2A2 Gene. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 79, 3-21. doi:10.1093/jnen/nlz116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31748784/
3. Diarra, Salimata, Ghosh, Saikat, Cissé, Lassana, Fischbeck, Kenneth H, Grunseich, Christopher. 2024. AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia. In Neurobiology of disease, 198, 106537. doi:10.1016/j.nbd.2024.106537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38772452/
4. Montgomery, Magdalene K, Bayliss, Jacqueline, Keenan, Stacey, Ting, Stephen B, Watt, Matthew J. 2019. The role of Ap2a2 in PPARα-mediated regulation of lipolysis in adipose tissue. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 33, 13267-13279. doi:10.1096/fj.201900909RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31533003/
5. Poorhosseini, Seyed Mohammad, Hashemi, Mohammad, Alipour Olyaei, Nasrin, Kheiri, Hamid Reza, Yassaee, Vahid Reza. . New Gene Profiling in Determination of Breast Cancer Recurrence and Prognosis in Iranian Women. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 17, 155-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27165221/
6. Li, Xingnan, Li, Huashi, Christenson, Stephanie A, Bleecker, Eugene R, Meyers, Deborah A. 2023. Genetic analyses of chr11p15.5 region identify MUC5AC-MUC5B associated with asthma-related phenotypes. In The Journal of asthma : official journal of the Association for the Care of Asthma, 60, 1824-1835. doi:10.1080/02770903.2023.2193631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36946148/
7. Srinivasan, Sukanya, Gal, Jozsef, Bachstetter, Adam, Nelson, Peter T. 2021. Alpha adaptins show isoform-specific association with neurofibrillary tangles in Alzheimer's disease. In Neuropathology and applied neurobiology, 48, e12776. doi:10.1111/nan.12776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34820873/
8. Zhang, Huili, Yang, Guangming, Zhong, Ning, Xu, Yazhou, Yuan, Ye. . Possible key microRNAs and corresponding molecular mechanisms for atrial fibrillation. In Anatolian journal of cardiology, 23, 324-333. doi:10.14744/AnatolJCardiol.2020.39483. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32478689/

资料下载

S-CKO-01232_6J_11772_Ap2a2_Exon 9_A_strategy.pdf
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