Ap1g2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap1g2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01226

品系全称

C57BL/6JCya-Ap1g2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11766-Ap1g2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap1g2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01226) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor protein complex AP-1, gamma 2 subunit
基因别称
Adtg2,G2ad
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007455.5 | Ensembl: ENSMUST00000036041
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 15~19
敲除长度
~1769 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AP1G2,也称为γ2-Adaptin,是AP-1复合体的一种亚基。AP-1复合体是一种异四聚体蛋白复合物,由γ、β1、μ1和σ1四种不同的亚基组成,负责细胞内蛋白质的运输和分类。AP1G2与AP1G1是AP-1复合体中γ亚基的两个同源异构体,它们在细胞内的蛋白质运输过程中发挥着重要作用。

AP1G2在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究表明,AP1G2与神经发育、生殖细胞发育、细胞内蛋白质运输和信号转导等生物学过程密切相关。AP1G2的突变可能导致多种疾病,包括智力障碍、不育症、帕金森病、胰腺癌、猝死等。

在智力障碍方面,研究发现,在118个中东家庭的智力障碍患者中,AP1G2基因存在突变,且在32个家庭中发现了可能引起智力障碍的候选基因[1]。此外,在另一个研究中,AP1G2基因突变被发现与不育症相关,特别是非梗阻性无精子症患者的生殖潜力[2]。

在帕金森病方面,研究发现,AP1G2基因中的新变异与帕金森病的风险相关,特别是与LRRK2突变携带者相关[3]。这表明,AP1G2在帕金森病的发生发展中可能发挥着重要作用。

在胰腺癌方面,研究发现,AP1G2基因中的罕见破坏性变异与胰腺癌风险相关[4]。这提示,AP1G2在胰腺癌的发生发展中可能发挥着重要作用。

在猝死方面,研究发现,AP1G2基因中的SNPs与冠心病患者的猝死相关[5]。这表明,AP1G2在猝死的发生发展中可能发挥着重要作用。

此外,AP1G2还与其他疾病相关,如双相情感障碍[6]、HIV-1病毒感染[7]等。

综上所述,AP1G2是一种重要的蛋白质,参与细胞内蛋白质运输和分类。AP1G2的突变可能导致多种疾病,包括智力障碍、不育症、帕金森病、胰腺癌、猝死等。深入研究AP1G2的功能和疾病关联,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Al-Kasbi, Ghalia, Al-Murshedi, Fathiya, Al-Kindi, Adila, Al-Yahyaee, Said, Al-Maawali, Almundher. 2022. The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families. In Scientific reports, 12, 18862. doi:10.1038/s41598-022-22036-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344539/
2. Cheung, Stephanie, Ng, Lily, Xie, Philip, Rosenwaks, Zev, Palermo, Gianpiero D. 2024. Genetic profiling of azoospermic men to identify the etiology and predict reproductive potential. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 1111-1124. doi:10.1007/s10815-024-03045-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38403804/
3. Goldstein, Orly, Gana-Weisz, Mali, Banfi, Sandro, Alcalay, Roy N, Orr-Urtreger, Avi. 2023. Novel variants in genes related to vesicle-mediated-transport modify Parkinson's disease risk. In Molecular genetics and metabolism, 139, 107608. doi:10.1016/j.ymgme.2023.107608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37201419/
4. Grant, Robert C, Denroche, Robert E, Borgida, Ayelet, Stein, Lincoln, Gallinger, Steven. 2017. Exome-Wide Association Study of Pancreatic Cancer Risk. In Gastroenterology, 154, 719-722.e3. doi:10.1053/j.gastro.2017.10.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29074453/
5. Aouizerat, Bradley E, Vittinghoff, Eric, Musone, Stacy L, Olgin, Jeffrey E, Tseng, Zian H. 2011. GWAS for discovery and replication of genetic loci associated with sudden cardiac arrest in patients with coronary artery disease. In BMC cardiovascular disorders, 11, 29. doi:10.1186/1471-2261-11-29. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21658281/
6. Shen, Jing, Feng, Yu, Lu, Minyan, He, Jin, Yang, Huifeng. 2023. Identification of the role of immune-related genes in the diagnosis of bipolar disorder with metabolic syndrome through machine learning and comprehensive bioinformatics analysis. In Frontiers in psychiatry, 14, 1187360. doi:10.3389/fpsyt.2023.1187360. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37860165/
7. Tavares, Lucas A, da Silva, Eulália M L, da Silva-Januário, Mara E, Mardones, Gonzalo A, daSilva, Luis L P. 2016. CD4 downregulation by the HIV-1 protein Nef reveals distinct roles for the γ1 and γ2 subunits of the AP-1 complex in protein trafficking. In Journal of cell science, 130, 429-443. doi:10.1242/jcs.192104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27909244/