Ap1g1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap1g1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01225

品系全称

C57BL/6JCya-Ap1g1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11765-Ap1g1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap1g1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01225) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor protein complex AP-1, gamma 1 subunit
基因别称
Adtg,D8Ertd374e
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009677 | Ensembl: ENSMUST00000093157
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:101919Mice homozygous for a null allele exhibit complete embryonic lethality before implantation. Heterozygotes display slow postnatal weight gain, decreased CD4-positive, alpha beta T cell number in the thymus, and decreased body size up to 10 months of age.
AP1G1,也称为γ-1适配蛋白,是AP-1复合体的一部分,AP-1复合体是一种重要的细胞内蛋白分拣和囊泡转运复合物。AP1G1在细胞内运输过程中发挥关键作用,包括在转高尔基网络和内体中的蛋白质分拣,以及极化上皮细胞质膜蛋白的靶向。AP1G1的突变与多种疾病相关,包括神经发育障碍、智力障碍、癫痫等[1]。此外,AP1G1在病毒复制中发挥重要作用,如SARS-CoV-2、MERS-CoV和季节性HCoV等[2]。

AP1G1的突变与神经发育障碍相关。研究发现,AP1G1的突变导致神经发育障碍,包括智力障碍、癫痫和发育迟缓等。在11个不同种族的11个家庭中,发现了2个双等位基因变异和8个新发杂合子变异,这些变异与神经发育障碍相关[1]。此外,AP1G1的突变还导致小鼠内耳、视网膜、甲状腺和睾丸的异常[3]。

AP1G1在病毒复制中发挥重要作用。研究发现,AP1G1是SARS-CoV-2、MERS-CoV和季节性HCoV等病毒复制的关键宿主因子。通过CRISPR筛查,发现AP1G1和ATP8B1是调节这些病毒复制的重要宿主依赖因子[2]。此外,AP1G1还可能调节TMPRSS2在质膜上的活性[2]。

AP1G1的突变与癌症相关。研究发现,AP1G1的突变与子宫内膜癌、结肠癌和肝细胞癌等癌症相关。在子宫内膜癌中,miR-641通过靶向AP1G1抑制子宫内膜癌的进展[4]。在结肠癌中,HCP5通过激活PI3K/AKT通路促进结肠癌的发展[5]。在肝细胞癌中,MEG3通过激活PI3K/AKT通路促进肝细胞癌的发展[6]。

AP1G1的突变导致多种疾病的发生,包括神经发育障碍、智力障碍、癫痫、内耳、视网膜、甲状腺和睾丸的异常等。AP1G1在病毒复制中发挥重要作用,是SARS-CoV-2、MERS-CoV和季节性HCoV等病毒复制的关键宿主因子。此外,AP1G1的突变还与子宫内膜癌、结肠癌和肝细胞癌等癌症相关。这些研究结果为理解AP1G1在疾病发生和发展中的作用提供了重要的线索,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[1-10]。

参考文献:
1. Usmani, Muhammad A, Ahmed, Zubair M, Magini, Pamela, Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima. 2021. De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy. In American journal of human genetics, 108, 1330-1341. doi:10.1016/j.ajhg.2021.05.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34102099/
2. Rebendenne, Antoine, Roy, Priyanka, Bonaventure, Boris, Doench, John G, Goujon, Caroline. 2022. Bidirectional genome-wide CRISPR screens reveal host factors regulating SARS-CoV-2, MERS-CoV and seasonal HCoVs. In Nature genetics, 54, 1090-1102. doi:10.1038/s41588-022-01110-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35879413/
3. Johnson, Kenneth R, Gagnon, Leona H, Chang, Bo. 2016. A hypomorphic mutation of the gamma-1 adaptin gene (Ap1g1) causes inner ear, retina, thyroid, and testes abnormalities in mice. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 27, 200-12. doi:10.1007/s00335-016-9632-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27090238/
4. Dong, Yanfen, Yang, He, Hua, Handan. 2022. MicroRNA-641 Inhibits Endometrial Cancer Progression via Targeting AP1G1. In Evidence-based complementary and alternative medicine : eCAM, 2022, 7918596. doi:10.1155/2022/7918596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36212964/
5. Yun, W-K, Hu, Y-M, Zhao, C-B, Yu, D-Y, Tang, J-B. . HCP5 promotes colon cancer development by activating AP1G1 via PI3K/AKT pathway. In European review for medical and pharmacological sciences, 23, 2786-2793. doi:10.26355/eurrev_201904_17553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31002129/
6. Sun, Y, Cao, F-L, Qu, L-L, Wang, Z-M, Liu, X-Y. . MEG3 promotes liver cancer by activating PI3K/AKT pathway through regulating AP1G1. In European review for medical and pharmacological sciences, 23, 1459-1467. doi:10.26355/eurrev_201902_17103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30840267/