Ap1b1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap1b1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01224

品系全称

C57BL/6JCya-Ap1b1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11764-Ap1b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap1b1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01224) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor protein complex AP-1, beta 1 subunit
基因别称
Adtb1,b2b1660Clo
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007454 | Ensembl: ENSMUST00000009234
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AP1B1,也称为Adaptor protein complex 1 beta 1,是细胞内异源四聚体适配蛋白1(AP-1)复合物中的β亚基编码基因。AP-1复合物在细胞内膜系统中起着关键的调节作用,负责介导内质网和细胞膜的极化、分拣和运输。AP1B1基因的突变会导致多种细胞功能异常,从而引发一系列疾病。

在遗传性皮肤病领域,AP1B1基因的突变被认为是导致鱼鳞病、耳聋和光敏性等综合征的关键因素[1]。研究发现,AP1B1基因的双等位基因突变会导致患者出现鱼鳞病、发育不良、血小板减少、光敏感和进行性听力下降等症状。这些症状的出现与AP-1复合物的不稳定性和功能丧失有关。进一步研究发现,将野生型AP1B1基因转入受影响的细胞可以恢复其囊泡表型,这进一步证实了AP1B1功能丧失是导致这些疾病的关键因素[1]。

除了在遗传性皮肤病中的作用,AP1B1基因还在神经退行性疾病中发挥重要作用。研究表明,TREM2基因的突变与阿尔茨海默病的发病风险增加有关。TREM2基因编码的蛋白在巨噬细胞中具有抗炎作用,而AP1B1基因编码的蛋白在调节TREM2的表达中发挥重要作用。研究发现,当AP1B1基因表达降低时,巨噬细胞中的TREM2表达也会降低,导致巨噬细胞数量减少,并影响其在炎症反应中的作用。此外,AP1B1基因的表达还受到炎症环境的影响,例如在脂多糖(LPS)刺激下,AP1B1基因的表达会被抑制,从而影响TREM2的抗炎作用[2]。

在肿瘤领域,AP1B1基因也被发现与预后相关。研究表明,在骨肉瘤中,AP1B1基因的表达水平与患者的预后密切相关。AP1B1基因的表达异常可能影响肿瘤细胞的生长、分化和侵袭能力。此外,AP1B1基因的表达还与免疫微环境相关,可能影响免疫细胞的功能和肿瘤的发生发展[3]。

综上所述,AP1B1基因在细胞内膜系统的调节中发挥着重要作用。AP1B1基因的突变会导致多种细胞功能异常,从而引发一系列疾病,包括遗传性皮肤病、神经退行性疾病和肿瘤。深入研究AP1B1基因的功能和作用机制,有助于理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Boyden, Lynn M, Atzmony, Lihi, Hamilton, Claire, Ferguson, Shawn, Choate, Keith A. 2019. Recessive Mutations in AP1B1 Cause Ichthyosis, Deafness, and Photophobia. In American journal of human genetics, 105, 1023-1029. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630788/
2. Liu, Wenfei, Taso, Orjona, Wang, Rui, Edwards, Frances A, Salih, Dervis A. . Trem2 promotes anti-inflammatory responses in microglia and is suppressed under pro-inflammatory conditions. In Human molecular genetics, 29, 3224-3248. doi:10.1093/hmg/ddaa209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32959884/
3. Lin, Zili, He, Yizhe, Wu, Ziyi, Li, Xiangyao, Luo, Wei. 2023. Comprehensive analysis of copper-metabolism-related genes about prognosis and immune microenvironment in osteosarcoma. In Scientific reports, 13, 15059. doi:10.1038/s41598-023-42053-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37700003/