Asb10-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Asb10-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01218

品系全称

C57BL/6JCya-Asb10em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-117590-Asb10-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Asb10-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01218) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and SOCS box-containing 10
基因别称
Asb-10
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080444 | Ensembl: ENSMUST00000048302
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ASB10,也称为Ankyrin repeat and SOCS box-containing protein-10,是一种重要的蛋白质,其基因编码的蛋白在细胞内发挥多种生物学功能。ASB10蛋白属于ASB家族,具有一个独特的N端,一个可变数量的中心ANK重复结构域,以及一个C端的SOCS盒。SOCS盒是一种结构域,负责与E3泛素连接酶结合,介导蛋白质的泛素化降解过程。

ASB10蛋白在多种细胞类型中表达,包括眼部的 trabecular meshwork 细胞、视网膜神经节细胞和睫状体等。研究发现,ASB10蛋白在泛素介导的降解途径中发挥着重要作用。ANK重复结构域可以结合到需要降解的蛋白质上,而SOCS盒可以招募泛素连接酶,形成复合物,将泛素转移到目标蛋白质上。随后,泛素化的蛋白质可以进入蛋白酶体降解途径或自噬-溶酶体降解途径。研究表明,ASB10蛋白的表达可以被炎症细胞因子如肿瘤坏死因子-α和白细胞介素-1α上调[1]。

在眼部疾病中,ASB10基因的突变与青光眼的发生发展密切相关。ASB10基因的突变主要分布在整个基因全长上,包括两个可变剪接的exon 1。研究发现,ASB10基因的突变与原发性开角型青光眼(POAG)的发生相关,并且这些突变在不同的族群中都有发现,包括美国、德国和巴基斯坦等地的患者[2]。此外,ASB10基因的突变还与青光眼的严重程度相关,例如,在巴基斯坦POAG患者中发现的一个位于SOCS盒中心的纯合突变与疾病的严重形式相关[2]。

研究还发现,ASB10基因的突变与非综合征型青光眼(NTG)的发生没有相关性[3]。这表明ASB10基因的突变可能与青光眼的特定亚型相关,而与其他类型的青光眼无关。此外,ASB10基因的突变频率在普通人群中较高,而POAG的发病率较低,提示ASB10基因的突变可能不是POAG发生的唯一因素。

除了青光眼,ASB10基因还与其他疾病的发生发展相关。研究发现,ASB10基因的DNA甲基化与复发卒中相关,提示ASB10基因的表观遗传调控可能在卒中发生中发挥重要作用[4]。此外,ASB10基因的突变还与系统性硬化症的发生相关,提示ASB10基因可能在免疫系统中发挥重要作用[5]。

综上所述,ASB10基因编码的蛋白在细胞内发挥多种生物学功能,包括泛素介导的降解途径和细胞信号传导等。ASB10基因的突变与青光眼的发生发展密切相关,可能是POAG的遗传风险因素之一。此外,ASB10基因还与其他疾病的发生发展相关,提示其在多种生物学过程中发挥重要作用。对ASB10基因的深入研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Keller, Kate E, Wirtz, Mary K. 2016. Working your SOCS off: The role of ASB10 and protein degradation pathways in glaucoma. In Experimental eye research, 158, 154-160. doi:10.1016/j.exer.2016.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27296073/
2. Micheal, Shazia, Ayub, Humaira, Islam, Farrah, Khan, Muhammad Imran, den Hollander, Anneke I. 2015. Variants in the ASB10 Gene Are Associated with Primary Open Angle Glaucoma. In PloS one, 10, e0145005. doi:10.1371/journal.pone.0145005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26713451/
3. Jung, Seung-Hyun, Lee, Young Chun, Lee, Mee Yon, Shin, Hye-Young. 2019. Lack of Correlation between ASB10 and Normal-tension Glaucoma in a Population from the Republic of Korea. In Current eye research, 45, 521-525. doi:10.1080/02713683.2019.1668949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31522561/
4. Davis Armstrong, Nicole M, Chen, Wei-Min, Brewer, Michael S, Worrall, Bradford B, Keene, Keith L. 2018. Epigenome-Wide Analyses Identify Two Novel Associations With Recurrent Stroke in the Vitamin Intervention for Stroke Prevention Clinical Trial. In Frontiers in genetics, 9, 358. doi:10.3389/fgene.2018.00358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30237808/
5. Gao, Li, Emond, Mary J, Louie, Tin, Mathias, Rasika A, Barnes, Kathleen C. . Identification of Rare Variants in ATP8B4 as a Risk Factor for Systemic Sclerosis by Whole-Exome Sequencing. In Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.), 68, 191-200. doi:10.1002/art.39449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26473621/