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Slc25a4-flox 基因敲除小鼠

Slc25a4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc25a4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01205

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11739-Slc25a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc25a4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01205) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, adenine nucleotide translocator), member 4
基因别称
Ant1，mANC1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007450 | Ensembl: ENSMUST00000034049
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353495Homozygous null mice exhibit a defect in mitochondrial energy metabolism and develop mitochondrial myopathy and hypertrophic cardiomyopathy, metabolic acidosis, and a severe exercise intolerance.
更多信息
SLC25A4，也称为腺嘌呤核苷酸转位酶1（ANT1），是一种位于线粒体内膜的跨膜蛋白，负责将腺嘌呤核苷酸（如ATP和ADP）从细胞质转运到线粒体基质，同时将磷酸盐从线粒体基质转运到细胞质[2]。这种转运对于维持线粒体内外的能量平衡和细胞代谢至关重要。SLC25A4的转运活性受到多种因素的调控，包括线粒体膜电位、细胞质和线粒体基质中的核苷酸浓度、以及细胞内钙离子的水平。

SLC25A4的基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括线粒体肌病、心肌病、 Kearns-Sayre 综合征、以及一些类型的糖尿病[1,3,4,5]。SLC25A4基因突变可能导致线粒体DNA（mtDNA）的耗竭或多个mtDNA缺失，从而影响线粒体的功能和能量代谢[1]。mtDNA耗竭综合征通常表现为更严重的表型，包括呼吸功能不全和更广泛的脑部疾病，而多个mtDNA缺失则可能导致轻微的表型，如眼肌麻痹[1,3]。

SLC25A4基因突变导致的mtDNA耗竭综合征通常需要机械通气，且预后较差。此外，SLC25A4基因突变还可能导致多器官异常，如脊柱侧凸、白内障、抑郁症、头痛、脑积水或动脉高血压[1]。SLC25A4基因突变导致的mtDNA耗竭综合征的严重程度和预后通常比多个mtDNA缺失更为严重[1]。

SLC25A4基因突变还与一些类型的糖尿病的发生和发展相关[2]。SLC25A4基因突变可能导致线粒体功能障碍，进而影响葡萄糖的代谢和胰岛素的敏感性，从而增加糖尿病的风险[2]。此外，SLC25A4基因突变还可能影响糖尿病药物（如罗格列酮和二甲双胍）的代谢，从而影响糖尿病的治疗效果[2]。

SLC25A4基因突变还与肌肉萎缩症的发生和发展相关[4]。肌肉萎缩症是一种由基因突变导致的肌肉疾病，表现为肌肉无力和萎缩。SLC25A4基因突变可能导致线粒体通透性转换孔（MPTP）的形成，从而增加肌肉细胞的死亡和肌肉萎缩的发生[4]。

总之，SLC25A4是一种重要的线粒体蛋白，参与调控线粒体的功能和能量代谢。SLC25A4的基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括线粒体肌病、心肌病、 Kearns-Sayre 综合征、以及一些类型的糖尿病和肌肉萎缩症。SLC25A4基因突变可能导致线粒体DNA的耗竭或多个mtDNA缺失，从而影响线粒体的功能和能量代谢。此外，SLC25A4基因突变还可能影响糖尿病药物和肌肉萎缩症的治疗效果。SLC25A4的研究有助于深入理解线粒体功能和能量代谢的调控机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Finsterer, Josef, Zarrouk-Mahjoub, Sinda. 2018. Phenotypic spectrum of SLC25A4 mutations. In Biomedical reports, 9, 119-122. doi:10.3892/br.2018.1115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30013777/
2. Le, Jiamei, Chen, Yilong, Yang, Wei, Chen, Ligong, Ye, Jianping. 2023. Metabolic basis of solute carrier transporters in treatment of type 2 diabetes mellitus. In Acta pharmaceutica Sinica. B, 14, 437-454. doi:10.1016/j.apsb.2023.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38322335/
3. Körver-Keularts, I M L W, de Visser, M, Bakker, H D, Hendrickx, A T M, van den Bosch, B J C. 2015. Two Novel Mutations in the SLC25A4 Gene in a Patient with Mitochondrial Myopathy. In JIMD reports, 22, 39-45. doi:10.1007/8904_2015_409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25732997/
4. Bround, Michael J, Havens, Julian R, York, Allen J, Karch, Jason, Molkentin, Jeffery D. 2023. ANT-dependent MPTP underlies necrotic myofiber death in muscular dystrophy. In Science advances, 9, eadi2767. doi:10.1126/sciadv.adi2767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37624892/
5. Zhao, Huan, Shi, Min, Yang, Fang, Yang, Xuhong. . Kearns-Sayre syndrome with rare imaging finding of SLC25A4 Mutation. In Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia), 27, 111-115. doi:10.17712/nsj.2022.2.20210123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35477912/

资料下载

S-CKO-01205_6J_11739_Slc25a4_Exon 2~3_strategy.pdf
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