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Ankfy1-flox 基因敲除小鼠

Ankfy1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankfy1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01203

品系全称

C57BL/6JCya-Ankfy1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11736-Ankfy1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ankfy1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01203) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and FYVE domain containing 1
基因别称
Ankhzn，ZFYVE14，mKIAA1255
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009671 | Ensembl: ENSMUST00000155998
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1337008Mice homozygous for a knock-out allele exhibit partial embryonic lethality with no apparent neural developmental defects on a mixed genetic background but show complete embryonic lethality on highly homogenous genetic backgrounds.
更多信息
ANKFY1，也称为Ankyrin repeat and FYVE domain containing 1，是一种含有锚蛋白重复结构和FYVE结构域的蛋白质。ANKFY1主要在细胞内发挥重要作用，参与细胞内吞作用、细胞增殖和迁移等生物学过程。ANKFY1与Rab5-GTPase相互作用，参与调节细胞内吞作用和细胞骨架的重组。此外，ANKFY1还与VEGF受体2（VEGFR2）相互作用，通过Akt/eNOS信号通路影响细胞增殖和迁移。ANKFY1在多种细胞类型中表达，包括神经干细胞、视网膜内皮细胞、肾小球足细胞等。ANKFY1的异常表达或突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括神经系统疾病、肾脏疾病、眼部疾病等。

ANKFY1在神经系统中发挥重要作用。研究发现，ANKFY1在神经干细胞和祖细胞中特异性表达，但在ANKFY1基因敲除小鼠中，神经发育没有出现异常，这表明ANKFY1在神经干细胞和祖细胞发育中并非必需[1]。然而，在另一种ANKFY1基因敲除小鼠模型中，发现ANKFY1的缺失会导致小脑浦肯野细胞的退化和运动协调障碍，这与人类遗传性神经退行性疾病——Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调（ARSACS）的表型相似[5]。这些研究结果提示，ANKFY1可能在神经系统发育和功能维持中发挥重要作用，但其具体机制仍需进一步研究。

在肾脏疾病中，ANKFY1也发挥重要作用。研究发现，ANKFY1与Rab5相互作用，参与调节足细胞的内吞作用和细胞骨架的重组。ANKFY1基因敲除小鼠表现出肾小球足细胞的迁移率降低，这表明ANKFY1在肾脏发育和功能维持中发挥重要作用[4]。此外，ANKFY1的突变与儿童蛋白尿和运动障碍等肾脏疾病相关[2]。这些研究结果提示，ANKFY1的异常表达或突变可能导致肾脏疾病的发生和发展。

ANKFY1在眼部疾病中也发挥重要作用。研究发现，ANKFY1在视网膜内皮细胞中表达，参与调节视网膜血管的生成和功能。ANKFY1基因敲除小鼠表现出视网膜血管内皮细胞增殖和迁移的抑制，这表明ANKFY1在视网膜血管发育和功能维持中发挥重要作用[3]。这些研究结果提示，ANKFY1的异常表达或突变可能导致眼部疾病的发生和发展。

综上所述，ANKFY1是一种重要的蛋白质，在细胞内吞作用、细胞增殖和迁移等生物学过程中发挥重要作用。ANKFY1的异常表达或突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括神经系统疾病、肾脏疾病、眼部疾病等。深入研究ANKFY1的功能和作用机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Weng, Chao, Ding, Man, Chang, Lian-Sheng, Lu, Zu-Neng, Fu, Hui. . Ankfy1 is dispensable for neural stem/precursor cell development. In Neural regeneration research, 11, 1804-1809. doi:10.4103/1673-5374.194750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28123425/
2. Zhang, Luyan, Cheng, Xueqin, Wang, Chunli, Zheng, Bixia, Zhang, Aihua. 2024. Compound heterozygous variants of ANKFY1 in a child with infantile-onset proteinuria and movement disorder. In Clinical kidney journal, 17, sfae124. doi:10.1093/ckj/sfae124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38915441/
3. Tanaka, Miruto, Nakamura, Shinsuke, Maekawa, Masashi, Higashiyama, Shigeki, Hara, Hideaki. 2020. ANKFY1 is essential for retinal endothelial cell proliferation and migration via VEGFR2/Akt/eNOS pathway. In Biochemical and biophysical research communications, 533, 1406-1412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.10.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33092793/
4. Hermle, Tobias, Schneider, Ronen, Schapiro, David, Shril, Shirlee, Hildebrandt, Friedhelm. 2018. GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 29, 2123-2138. doi:10.1681/ASN.2017121312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29959197/
5. Ding, Man, Weng, Chao, Fan, Shanghua, Cao, Qian, Lu, Zuneng. 2017. Purkinje Cell Degeneration and Motor Coordination Deficits in a New Mouse Model of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay. In Frontiers in molecular neuroscience, 10, 121. doi:10.3389/fnmol.2017.00121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28588446/

资料下载

S-CKO-01203_6J_11736_Ankfy1_Exon 3_strategy.pdf
S-CKO-01203_6J_11736_Ankfy1_Exon 3_strategy.pdf
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