Amelx-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Amelx-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01179

品系全称

C57BL/6JCya-Amelxem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11704-Amelx-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Amelx-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01179) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amelogenin, X-linked
基因别称
ALGN,AMGL,AMGX,Amel,Amg,LRAP,Rgsc888
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081978.2 | Ensembl: ENSMUST00000066112
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2670 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88005Homozygous mutation of this gene results in brittle teeth and reduced enamel thickness.
AMELX,也称为Amelogenin,是一种重要的基因,主要参与牙齿釉质的形成。釉质是牙齿最外层的硬组织,其结构完整与否直接影响牙齿的健康和功能。AMELX基因位于X染色体上,负责编码Amelogenin蛋白,这是釉质基质中的主要蛋白质成分。Amelogenin蛋白对于釉质的厚度和结构至关重要,其功能包括促进釉质晶体生长和矿化。

Amelogenesis imperfecta(AI)是一种影响牙齿釉质发育的遗传性疾病,其特征是牙齿釉质发育不全或矿化不良。AI可以独立存在,也可以与其他综合征相关。AI的遗传模式多种多样,包括常染色体显性、常染色体隐性、性连锁和散发型。在X连锁型的AI中,已经发现AMELX基因的突变是导致该疾病的主要原因[1]。

除了在AI中的作用外,AMELX基因的遗传变异还与儿童早期龋齿(ECC)的发生有关。研究发现,AMELX基因中的特定单核苷酸多态性(SNP)与ECC的发生风险相关。例如,一项在南非印度儿童中进行的研究发现,AMELX基因的rs17878486位点的CC基因型与ECC的发生风险增加相关[2]。然而,其他研究并未发现AMELX基因的SNP与ECC之间存在显著关联[3]。

此外,AMELX基因的表达受到多种转录因子的调控。例如,MIZ-1是一种转录激活因子,在牙齿发育过程中对AMELX基因的表达起着重要作用。研究发现,MIZ-1直接与AMELX基因启动子区域的MRE(MIZ-1结合元件)结合,并招募p300转录共激活因子,从而诱导AMELX基因的转录[4]。

AMELX基因的遗传变异还与成年人牙齿龋齿的发生风险相关。一项在伊朗成年人中进行的研究发现,AMELX基因的rs946252位点的T等位基因与牙齿龋齿的发生风险降低相关[5]。这表明,AMELX基因的遗传变异可能在牙齿龋齿的发生中起着一定的保护作用。

牙齿龋齿和牙周疾病是人类最常见的疾病之一,其发生受到多种因素的影响,包括遗传因素和环境因素。研究发现,遗传因素在牙齿龋齿和牙周疾病的发生中起着重要的作用,遗传风险估计可达50%。在牙齿龋齿中,与釉质形成相关的基因(如AMELX、AMBN、ENAM、TUFT、MMP20和KLK4)以及与唾液特征、免疫调节和饮食习惯相关的基因对牙齿龋齿的发生风险有较大影响[6]。

综上所述,AMELX基因在牙齿釉质形成中起着至关重要的作用。AMELX基因的遗传变异与牙齿釉质发育不全、牙齿龋齿和牙周疾病的发生风险相关。此外,AMELX基因的表达受到多种转录因子的调控。对AMELX基因的研究有助于深入理解牙齿釉质形成的机制,为牙齿发育不全和牙齿龋齿的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Crawford, Peter J M, Aldred, Michael, Bloch-Zupan, Agnes. 2007. Amelogenesis imperfecta. In Orphanet journal of rare diseases, 2, 17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17408482/
2. Sharma, A, Muthu, M S, Vettriselvi, V, Nuvvula, S, Gayathri, T. 2024. AMELX gene association to early childhood caries in south-Indian children: a case-control study. In European archives of paediatric dentistry : official journal of the European Academy of Paediatric Dentistry, 25, 201-210. doi:10.1007/s40368-024-00866-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38409576/
3. Noh, Hee-Jin, Koh, Dong-In, Lee, Kon-O, Snead, Malcom L, Hur, Man-Wook. 2016. Role of MIZ-1 in AMELX gene expression. In Biochemistry and biophysics reports, 8, 340-345. doi:10.1016/j.bbrep.2016.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28955974/
4. Koohpeima, Fatemeh, Derakhshan, Maryam, Mokhtari, Mohammad Javad. . AMELX Gene Association with Dental Caries in Iranian Adults. In International journal of molecular and cellular medicine, 8, 294-300. doi:10.22088/IJMCM.BUMS.8.4.294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32587839/
5. Chapple, Iain L C, Bouchard, Philippe, Cagetti, Maria Grazia, Vieira, Alexandre R, Schulte, Andreas G. . Interaction of lifestyle, behaviour or systemic diseases with dental caries and periodontal diseases: consensus report of group 2 of the joint EFP/ORCA workshop on the boundaries between caries and periodontal diseases. In Journal of clinical periodontology, 44 Suppl 18, S39-S51. doi:10.1111/jcpe.12685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28266114/
6. Martins, Daiana da Silva, Ionta, Franciny Querobim, Pompermaier Garlet, Gustavo, Rios, Daniela, Lussi, Adrian. 2024. Developmental Defects of Enamel. In Monographs in oral science, 32, 10-34. doi:10.1159/000538850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39321764/