Alx4-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Alx4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01173

品系全称

C57BL/6JCya-Alx4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11695-Alx4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alx4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01173) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aristaless-like homeobox 4
基因别称
lst
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007442.3 | Ensembl: ENSMUST00000042078
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~811 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108359Depending on genetic background mutant mice may show preaxial polydactyly and other skeletal alterations, transitory alopecia, ventral body wall defects and male sterility. Homozygous mice of one allele die prenatally.
ALX4,全称为Aristaless-like homeobox 4,是一种编码成对型同源结构域转录激活因子的基因,它在多种生物学过程中发挥着重要作用。ALX4基因在胚胎发育过程中,特别是在颅面和四肢的形成中,起着关键的作用。它的表达模式揭示了它在多个细胞谱系中的细胞类型和阶段特异性功能。例如,ALX4在颅面神经嵴和肢体芽间充质中的表达表明,它在颅面和肢体发育中发挥着重要作用。此外,ALX4还在毛发发育中发挥作用,因为ALX4功能缺失的动物表现出毛发缺失[2]。

ALX4基因的突变与多种疾病相关。例如,在颅骨发育不全的疾病,如顶骨孔和额鼻发育不全中,ALX4基因的突变被发现。这些突变通常表现为显性遗传方式,导致颅骨的缺陷。此外,ALX4基因的突变还与肢体发育异常有关,如胫骨半肢畸形[3]。这些发现表明ALX4在骨骼系统的发育中起着关键作用。

除了在发育中的作用外,ALX4还与某些癌症的发生发展有关。例如,研究表明,ALX4基因启动子区域的甲基化模式可能作为血液中早期检测结直肠癌的潜在生物标志物。在结直肠癌患者和健康个体中,ALX4基因启动子的甲基化状态存在显著差异,这表明ALX4基因的甲基化可能参与了结直肠癌的发生[4]。

此外,ALX4基因的突变还与某些类型的癌症有关。例如,研究发现,ALX4基因与NCOA2基因的重组与一种圆形和梭形细胞肉瘤的发生有关[5]。这表明ALX4基因的突变可能参与了某些类型癌症的发生和发展。

除了在癌症中的作用外,ALX4基因还与某些遗传性疾病有关。例如,研究发现,ALX4基因的杂合子缺失可能是11p11.2连续基因缺失综合征中顶骨孔的潜在原因。这种综合征是一种染色体异常,导致多种发育缺陷,包括颅骨孔[6]。

在药物反应方面,ALX4基因也被发现与抑郁症患者对某些抗抑郁药的治疗反应有关。研究发现,ALX4基因的某些多态性与对一种特定的抗抑郁药——艾司西酞普兰的治疗反应有关。这些发现表明,ALX4基因可能参与了抑郁症的治疗反应,并为个性化治疗提供了新的思路[1]。

总的来说,ALX4基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括发育、疾病发生和发展以及药物反应。对ALX4基因的研究有助于我们更好地理解这些生物学过程,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gadad, Bharathi S, Raj, Prithvi, Jha, Manish K, Wakeland, Edward K, Trivedi, Madhukar H. 2018. Association of Novel ALX4 Gene Polymorphisms with Antidepressant Treatment Response: Findings from the CO-MED Trial. In Molecular neuropsychiatry, 4, 7-19. doi:10.1159/000487321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29998114/
2. Lan, Yu, Wu, Zhaoming, Liu, Han, Jiang, Rulang. 2024. Lineage-specific requirements of Alx4 function in craniofacial and hair development. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 253, 940-948. doi:10.1002/dvdy.705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38481039/
3. Buitkamp, Johannes, Semmer, Jördis, Schmaußer, Michael, Schade, Benjamin. 2022. A case of tibial hemimelia in a German Galloway calf is associated with a novel mutation in the ALX4 gene. In Animal genetics, 54, 220-221. doi:10.1111/age.13290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36585373/
4. Salehi, Rasoul, Atapour, Norollah, Vatandoust, Nasimeh, Ahangari, Fatemeh, Salehi, Ahmad Reza. 2015. Methylation pattern of ALX4 gene promoter as a potential biomarker for blood-based early detection of colorectal cancer. In Advanced biomedical research, 4, 252. doi:10.4103/2277-9175.170677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26918234/
5. Zilla, Megan L, Korentzelos, Dimitrios, Lebamoff, Jacob, Naous, Rana, John, Ivy. 2024. ALX4::NCOA2 rearranged round and spindle cell sarcoma. In Histopathology, 85, 201-204. doi:10.1111/his.15189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38566331/
6. Wu, Y Q, Badano, J L, McCaskill, C, Potocki, L, Shaffer, L G. 2000. Haploinsufficiency of ALX4 as a potential cause of parietal foramina in the 11p11.2 contiguous gene-deletion syndrome. In American journal of human genetics, 67, 1327-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11017806/