Gfer-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Gfer-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01169

品系全称

C57BL/6JCya-Gferem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11692-Gfer-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gfer-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01169) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
growth factor, augmenter of liver regeneration
基因别称
Alr,ERV1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023040 | Ensembl: ENSMUST00000046839
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107757Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality before E9.5. Mice homozygous for a different knock-out allele are embryonic lethal, while heterozygotes display impaired mitochondrial biogenesis and decreased liver degeneration following partial hepatectomy or acute liver injury.
Gfer(growth factor erv1-like)基因编码一种FAD依赖性硫醇氧化酶,也称为肝再生增强因子(Augmenter of Liver Regeneration,ALR)。该基因在维持细胞生存、细胞增殖、细胞凋亡、炎症反应和代谢等方面发挥重要作用。Gfer蛋白具有多种功能,包括在细胞内质网中促进蛋白质折叠、在细胞质中发挥抗凋亡和抗氧化作用,以及调节炎症和代谢。Gfer蛋白在多种组织中表达,包括肝脏、心脏、肾脏、肌肉和脑组织。Gfer蛋白在胚胎和成体干细胞中丰富表达,在维持多能性和细胞存活方面发挥重要作用。Gfer蛋白的表达受到多种因素的调节,包括氧化应激、细胞因子、生长因子和代谢物。

Gfer基因的突变与多种疾病相关,包括肝再生障碍、非酒精性脂肪肝、胆固醇代谢紊乱、结肠癌前病变和线粒体肌病。Gfer基因的突变导致Gfer蛋白表达和功能的异常,进而导致细胞损伤和疾病发生。

多项研究揭示了Gfer基因在维持细胞功能和疾病发生中的重要作用。例如,一项研究显示,Gfer基因的突变与肝再生障碍相关。该研究发现,Gfer基因敲除小鼠在部分肝切除后肝再生能力受损,细胞凋亡增加,细胞增殖减少[1]。另一项研究显示,Gfer基因的突变与非酒精性脂肪肝相关。该研究发现,Gfer基因敲除小鼠在高脂肪饮食下更容易发生脂肪肝,胆固醇积累增加,低密度脂蛋白受体表达上调[3]。此外,还有研究发现,Gfer基因的突变与结肠癌前病变相关。该研究发现,Gfer基因的表达在结肠癌前病变组织中显著降低,可能与结肠癌的发生发展相关[2]。此外,Gfer基因的突变还与线粒体肌病相关。该研究发现,Gfer基因突变导致线粒体功能障碍,细胞凋亡增加,细胞增殖减少[4]。

综上所述,Gfer基因在维持细胞功能和疾病发生中发挥重要作用。Gfer基因的突变与多种疾病相关,包括肝再生障碍、非酒精性脂肪肝、胆固醇代谢紊乱、结肠癌前病变和线粒体肌病。深入研究Gfer基因的功能和机制,有助于理解疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Francavilla, Antonio, Pesetti, Barbara, Barone, Michele, Tafaro, Angela, Polimeno, Lorenzo. 2014. Transient GFER knockdown in vivo impairs liver regeneration after partial hepatectomy. In The international journal of biochemistry & cell biology, 53, 343-51. doi:10.1016/j.biocel.2014.05.029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24880092/
2. Polimeno, Lorenzo, Viggiani, Maria Teresa, Giorgio, Floriana, Santacroce, Luigi, Barone, Michele. 2022. Possible role of nuclear factor erythroid 2-related factor 2 in the progression of human colon precancerous lesions. In Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver, 54, 1716-1720. doi:10.1016/j.dld.2022.01.131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35210176/
3. Wang, Xin, Dong, Ling-Yue, Gai, Qu-Jing, Zhang, Jing, An, Wei. 2020. Lack of Augmenter of Liver Regeneration Disrupts Cholesterol Homeostasis of Liver in Mice by Inhibiting the AMPK Pathway. In Hepatology communications, 4, 1149-1167. doi:10.1002/hep4.1532. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32766475/
4. Nambot, S, Gavrilov, D, Thevenon, J, Beaudet, A L, Faivre, L. 2017. Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data. In Clinical genetics, 92, 188-198. doi:10.1111/cge.12985. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28155230/