Pcdha1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Pcdha1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01138

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdha1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-116731-Pcdha1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdha1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha 1
基因别称
CNR
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_054072.1 | Ensembl: ENSMUST00000070797
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2648 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150982Mice homozygous for a null allele are viable and fertile.
PCDHA1,即原钙粘蛋白基因1,属于原钙粘蛋白基因家族,编码一类细胞表面蛋白,参与神经系统的发育和功能。这些蛋白在细胞识别、信号传导和细胞粘附中起重要作用。PCDHA1基因位于5q31染色体区域,是原钙粘蛋白α亚家族成员之一,其表达与多种神经系统疾病相关。

PCDHA1在自闭症谱系障碍(ASD)和智力障碍(ID)的发生发展中起重要作用。一项全外显子测序(WES)研究发现,在60例主要以综合征形式出现的ID/ASD患者中,PCDHA1基因检测到4个新发现的基因突变[1]。这表明PCDHA1基因突变可能与ID/ASD的发生相关。

在乳腺癌中,PCDHA1基因的表达与不良预后相关。研究发现,PCDHA1基因在乳腺癌组织中的表达水平异常升高,且PCDHA1基因的高表达与乳腺癌患者的预后不良相关[2]。此外,PCDHA1基因的表达还与免疫细胞浸润水平相关,提示PCDHA1可能参与乳腺癌的免疫调节过程。

PCDHA1基因的表达还与眼部疾病相关。研究发现,PCDHA1基因在高度近视患者中的DNA甲基化水平降低,这可能成为高度近视的潜在风险因素[4]。此外,PCDHA1基因的突变还与共同性外斜视的发生相关,提示PCDHA1基因在眼部疾病的发生发展中起重要作用[5]。

PCDHA1基因的表达还与血栓形成相关。研究发现,在高海拔地区,PCDHA1基因在静脉血栓栓塞(VTE)患者中的表达水平升高,提示PCDHA1基因可能参与血栓形成的调控[3]。

综上所述,PCDHA1基因在多种疾病的发生发展中起重要作用,包括神经系统疾病、乳腺癌、眼部疾病和血栓形成等。PCDHA1基因的表达异常可能与这些疾病的发生和发展相关,但具体机制仍需进一步研究。深入了解PCDHA1基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bruno, Lucia Pia, Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca. 2021. New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222413439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34948243/
2. Du, Jiawei, Wu, Kaidi. 2023. PCDHA1 High Expression is Associated With Poor Prognosis and Correlated With Immune Cell Infiltration in Breast Cancer. In Clinical breast cancer, 23, 397-407. doi:10.1016/j.clbc.2023.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36858841/
3. Srivastava, Swati, Kumari, Babita, Garg, Iti, Bansal, Anju, Kumar, Bhuvnesh. 2020. Targeted gene expression study using TaqMan low density array to gain insights into venous thrombo-embolism (VTE) pathogenesis at high altitude. In Blood cells, molecules & diseases, 82, 102421. doi:10.1016/j.bcmd.2020.102421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32171843/
4. Swierkowska, Joanna, Karolak, Justyna A, Vishweswaraiah, Sangeetha, Radhakrishna, Uppala, Gajecka, Marzena. . Decreased Levels of DNA Methylation in the PCDHA Gene Cluster as a Risk Factor for Early-Onset High Myopia in Young Children. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 31. doi:10.1167/iovs.63.9.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36036911/
5. Li, Jiaxun, Ma, Yishi, Zhou, Wentao, Li, Jin, Shi, Xuefeng. 2022. Novel variants identified in a three‑generation family with concomitant exotropia. In Experimental and therapeutic medicine, 24, 688. doi:10.3892/etm.2022.11624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36277156/