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Aldh2-flox 基因敲除小鼠

Aldh2-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aldh2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01134

品系全称

C57BL/6JCya-Aldh2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11669-Aldh2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aldh2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01134) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aldehyde dehydrogenase 2, mitochondrial
基因别称
AHD-M1，ALDH-E2，ALDHI，Ahd-5，Ahd5
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009656 | Ensembl: ENSMUST00000031411
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99600Homozygous mutation of this gene results in the absence of oxidation activity in the mitochondria. Mice homozygous for a different allele exhibit decreased litter size.
更多信息

发表文献

Advanced Science
2023-08-07
Deubiquitinase OTUD5 as a Novel Protector against 4-HNE-Triggered Ferroptosis in Myocardial Ischemia/Reperfusion Injury
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1
Aldh2，也称为醛脱氢酶2，是一种重要的线粒体酶，负责代谢各种醛类化合物，包括乙醛，这是酒精代谢的主要致癌产物。ALDH2基因的变异与多种疾病的风险相关，包括动脉瘤/夹层、高血压、结直肠癌、冠状动脉疾病、糖尿病视网膜病变和酒精相关性病理。ALDH2基因的变异会影响ALDH2酶的活性，从而影响乙醛的代谢和清除，导致乙醛的积累，进而影响细胞的正常功能和生理过程。

ALDH2基因的变异与动脉瘤/夹层的发生风险相关。研究发现，携带突变ALDH2基因的个体与野生型基因相比，动脉瘤/夹层的发生风险降低了约50%。此外，ALDH2的抑制被发现可以延缓动脉瘤/夹层的发生发展。其机制可能与ALDH2的抑制导致血管平滑肌细胞表型转变，进而影响动脉瘤/夹层的发生发展有关[1]。

ALDH2基因的变异与高血压的发生风险相关。研究发现，ALDH2基因rs671 G>A多态性与高血压的发生风险呈显著负相关。此外，在男性中，ALDH2基因rs671 G>A多态性与高血压的发生风险降低更为明显[2]。

ALDH2基因的变异与结直肠癌的发生风险相关。研究发现，携带ALDH2基因rs671 A等位基因的个体与野生型基因相比，结直肠癌的发生风险增加了约2.6倍。此外，ALDH2基因的变异与吸烟、饮酒、中性粒细胞与淋巴细胞比值、血小板计数、血小板与淋巴细胞比值和血红蛋白浓度等临床特征相关[3]。

ALDH2基因的变异与冠状动脉疾病的发生风险相关。研究发现，ALDH2基因G487A多态性与冠状动脉疾病的发生风险呈显著正相关。此外，ALDH2基因A等位基因的携带者可能更容易患冠状动脉疾病[5]。

ALDH2基因的变异与糖尿病视网膜病变的发生风险相关。研究发现，ALDH2基因AA基因型在糖尿病视网膜病变患者中的频率显著高于对照组。此外，AGER基因rs1051993 GT和TT基因型在糖尿病视网膜病变患者中的频率也显著升高[4]。

综上所述，ALDH2基因的变异与多种疾病的发生风险相关，包括动脉瘤/夹层、高血压、结直肠癌、冠状动脉疾病、糖尿病视网膜病变和酒精相关性病理。ALDH2基因的变异会影响ALDH2酶的活性，从而影响乙醛的代谢和清除，导致乙醛的积累，进而影响细胞的正常功能和生理过程。因此，ALDH2基因的变异可能是这些疾病发生的重要遗传因素。未来需要进一步研究ALDH2基因的变异与其他疾病的关联，以及其潜在的生物学机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Yang, Kehui, Ren, Jun, Li, Xin, Chen, Yuguo, Xu, Feng. . Prevention of aortic dissection and aneurysm via an ALDH2-mediated switch in vascular smooth muscle cell phenotype. In European heart journal, 41, 2442-2453. doi:10.1093/eurheartj/ehaa352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32428930/
2. Mei, Xiao-Fei, Hu, Sheng-Da, Liu, Peng-Fei, Zhou, Ya-Feng, Chen, Tan. 2020. ALDH2 Gene rs671 Polymorphism May Decrease the Risk of Essential Hypertension. In International heart journal, 61, 562-570. doi:10.1536/ihj.19-259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32350201/
3. Zhang, Zhuoxin, Chen, Yijin, Zhuo, Qingqing, Lai, Shixun, Rao, Hui. 2022. ALDH2 gene rs671 G > a polymorphism and the risk of colorectal cancer: A hospital-based study. In Journal of clinical laboratory analysis, 36, e24789. doi:10.1002/jcla.24789. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36426922/
4. Gouliopoulos, Nikolaos, Gazouli, Maria, Karathanou, Katerina, Moschos, Marilita M. 2022. The association of AGER and ALDH2 gene polymorphisms with diabetic retinopathy. In European journal of ophthalmology, , 11206721221126287. doi:10.1177/11206721221126287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36113108/
5. Li, Yan-Yan, Wang, Hui, Wu, Jing-Jing, Geng, Hong-Yu, Gong, Ge. 2017. ALDH2 gene G487A polymorphism and coronary artery disease: a meta-analysis including 5644 participants. In Journal of cellular and molecular medicine, 22, 1666-1674. doi:10.1111/jcmm.13443. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29278292/

资料下载

S-CKO-01134_6J_11669_Aldh2_Exon 2~4_strategy.pdf
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