Crybg1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Crybg1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01114

品系全称

C57BL/6JCya-Crybg1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11630-Crybg1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybg1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01114) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin beta-gamma domain containing 1
基因别称
Aim1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368305.1 | Ensembl: ENSMUST00000200401
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1963 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CRYBG1,也称为AIM1(absent in melanoma 1),是一种在黑色素细胞中表达的蛋白质,它与黑色素合成有关。CRYBG1是一种跨膜蛋白,具有12个跨膜结构域,其功能与植物中的蔗糖转运蛋白相似,提示蔗糖可能在黑色素合成中起作用[3]。CRYBG1的突变会导致Oculocutaneous albinism type 4(OCA4),这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为皮肤、毛发和眼睛色素沉着不足[4]。

在肿瘤研究中,CRYBG1的表达和功能引起了广泛关注。在肝脾T细胞淋巴瘤(HSTL)中,CRYBG1的表达显著下调,提示其可能作为一种肿瘤抑制因子[5]。此外,在前列腺癌中,CRYBG1启动子高甲基化与复发风险降低相关,提示其可能作为一种预后标志物[6]。

在乳腺癌细胞系的研究中,发现了CRYBG1与FGFR2和RTN4IP1的融合转录本,这为乳腺癌的分子特征和亚型分类提供了新的见解[1]。此外,在类风湿性关节炎的研究中,CRYBG1与中性粒细胞胞外陷阱(NETs)的形成相关,提示其在类风湿性关节炎的发生和发展中可能发挥重要作用[2]。

CRYBG1的研究有助于深入理解其在黑色素合成、肿瘤发生和发展以及类风湿性关节炎中的作用机制。CRYBG1可能作为新的治疗靶点和预后标志物,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pommerenke, Claudia, Nagel, Stefan, Haake, Josephine, Steenpass, Laura, Eberth, Sonja. 2024. Molecular Characterization and Subtyping of Breast Cancer Cell Lines Provide Novel Insights into Cancer Relevant Genes. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13040301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38391914/
2. Li, Yang, Liu, Jian, Sun, Yue, Cong, Chengzhi, Chen, Yiming. 2025. Deciphering hub genes and immune landscapes related to neutrophil extracellular traps in rheumatoid arthritis: insights from integrated bioinformatics analyses and experiments. In Frontiers in immunology, 15, 1521634. doi:10.3389/fimmu.2024.1521634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39845946/
3. Fukamachi, S, Shimada, A, Shima, A. . Mutations in the gene encoding B, a novel transporter protein, reduce melanin content in medaka. In Nature genetics, 28, 381-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11479596/
4. Inagaki, Katsuhiko, Suzuki, Tamio, Ito, Shiro, Kono, Michihiro, Tomita, Yasushi. . Oculocutaneous albinism type 4: six novel mutations in the membrane-associated transporter protein gene and their phenotypes. In Pigment cell research, 19, 451-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16965274/
5. Travert, Marion, Huang, Yenlin, de Leval, Laurence, de Reyniès, Aurélien, Gaulard, Philippe. 2012. Molecular features of hepatosplenic T-cell lymphoma unravels potential novel therapeutic targets. In Blood, 119, 5795-806. doi:10.1182/blood-2011-12-396150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22510872/
6. Rosenbaum, Eli, Begum, Shahnaz, Brait, Mariana, Sidransky, David, Hoque, Mohammad O. 2011. AIM1 promoter hypermethylation as a predictor of decreased risk of recurrence following radical prostatectomy. In The Prostate, 72, 1133-9. doi:10.1002/pros.22461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22127895/