Avil-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Avil-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01090

品系全称

C57BL/6JCya-Avilem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11567-Avil-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Avil-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01090) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
advillin
基因别称
Advil,DOC6
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009635 | Ensembl: ENSMUST00000026500
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333798Homozygotes null mice show partial embryonic lethality before E10.5, but surviving mice are fertile and exhibit no abnormal behavior into adult. The regenerative axon growth and remodeling of sensory nerves are abnormal in homozygous null mice.
AVIL基因编码的蛋白质称为advillin,属于gelsolin/villin家族的肌动蛋白结合蛋白。该家族的成员在细胞骨架组织中发挥着重要作用,参与细胞运动、细胞黏附、信号转导等生物学过程。AVIL基因在多种生理和病理过程中都有重要作用,例如在骨骼形成、脂肪代谢、神经发育和行为调节等方面。

研究表明,AVIL基因在多种癌症中表达异常,特别是在软组织肉瘤中。例如,在横纹肌肉瘤(RMS)中,AVIL基因常常发生扩增和过表达,其表达水平与患者的临床预后相关。在RMS细胞中,AVIL基因融合形成MARS-AVIL蛋白,这种融合蛋白是RMS细胞肿瘤发生的关键因素。此外,AVIL基因在Tuft细胞样癌症中也有表达,这些癌症在多个器官中出现,并具有独特的基因表达特征[5]。

除了在癌症中的作用外,AVIL基因还与多种神经精神疾病相关。例如,AVIL基因在早期疼痛相关的重复和强迫行为中发挥作用。在早期生活中,疼痛可能导致慢性疼痛和强迫性心理病理学,部分原因是通过改变鞘脂代谢来介导的[3]。此外,AVIL基因在社交行为中也发挥着重要作用。例如,在神经嵴来源的细胞中,AVIL基因表达细胞中破坏催产素受体(OXTR)会导致社交性降低和雄性间攻击行为增加[4]。

AVIL基因还与慢性肾脏疾病相关。例如,在类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)中,AVIL基因的隐性突变导致其肌动蛋白结合能力丧失,从而影响细胞骨架结构和细胞功能[1]。此外,AVIL基因还与肠道疾病相关。例如,AVIL基因被排除为炎症性肠病(IBD2)的候选基因,该基因在12q13-14区域被定位[2]。

综上所述,AVIL基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括癌症、神经精神疾病、肾脏疾病和肠道疾病等。AVIL基因的突变和表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。因此,深入研究AVIL基因的生物学功能和分子机制,有助于我们更好地理解疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Rao, Jia, Ashraf, Shazia, Tan, Weizhen, Martins, Jose C, Hildebrandt, Friedhelm. 2017. Advillin acts upstream of phospholipase C ϵ1 in steroid-resistant nephrotic syndrome. In The Journal of clinical investigation, 127, 4257-4269. doi:10.1172/JCI94138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29058690/
2. Tümer, Zeynep, Croucher, Peter J P, Jensen, Lars Riff, Tommerup, Niels, Schreiber, Stefan. . Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human AVIL gene, and its exclusion as a candidate for locus for inflammatory bowel disease at 12q13-14 (IBD2). In Gene, 288, 179-85. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12034507/
3. Vogel, Alexandra, Ueberbach, Timo, Wilken-Schmitz, Annett, Mittmann, Thomas, Tegeder, Irmgard. 2023. Repetitive and compulsive behavior after Early-Life-Pain associated with reduced long-chain sphingolipid species. In Cell & bioscience, 13, 155. doi:10.1186/s13578-023-01106-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37635256/
4. Tabbaa, Manal, Moses, Ashley, Hammock, Elizabeth A D. 2021. Oxytocin receptor disruption in Avil-expressing cells results in blunted sociability and increased inter-male aggression. In PloS one, 16, e0260199. doi:10.1371/journal.pone.0260199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34847180/
5. Yamada, Yosuke, Bohnenberger, Hanibal, Kriegsmann, Mark, Ströbel, Philipp, Marx, Alexander. 2022. Tuft cell-like carcinomas: novel cancer subsets present in multiple organs sharing a unique gene expression signature. In British journal of cancer, 127, 1876-1885. doi:10.1038/s41416-022-01957-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35999270/