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Adss1-flox 基因敲除小鼠

Adss1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adss1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01088

品系全称

C57BL/6JCya-Adss1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11565-Adss1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adss1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01088) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylosuccinate synthase 1
基因别称
Adss，Adssl1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007421 | Ensembl: ENSMUST00000021726
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Adss1，即腺苷酸琥珀酸合成酶1，是一种在腺嘌呤核苷酸生物合成中发挥重要作用的酶。它在心脏中含量丰富，参与腺嘌呤核苷酸的合成过程。Adss1基因在心脏和骨骼肌中高度表达，对维持心肌细胞功能和代谢至关重要。Adss1基因的转录调控受到多种信号通路的调控，包括NFAT、GATA4、MEF2C等，这些信号通路在心脏发育和肥厚过程中发挥重要作用。Adss1基因的表达和活性受到多种因素的影响，包括激素、神经递质、营养素等。Adss1基因的突变与多种疾病相关，包括心肌病、肌肉萎缩症、肺腺癌等。

在心脏肥厚过程中，Adss1基因的表达被上调。在两种体内啮齿动物模型中，手术诱导的心脏肥厚导致了Adss1基因的上调。此外，在体外培养的大鼠新生心肌细胞中，使用血管紧张素II处理也触发了Adss1基因的表达。这些结果表明，Adss1基因在心脏肥厚的发生发展中发挥着重要作用[1]。

在肺腺癌中，Adss1基因是基因缺失的靶点。研究发现，在致癌物质诱导的鼠肺腺癌中，Adss1基因位于染色体12q的远端，是双等位基因或纯合缺失的焦点。在10个致癌物质诱导的鼠原发肺腺癌和鼠肺腺癌细胞系中检测到了Adss1基因的缺失。此外，在42.9%的鼠肿瘤和细胞系中也检测到了Adss1基因的缺失。类似地，在人类肺腺癌细胞系中也观察到了ADSS1基因的缺失。这些结果表明，Adss1基因的缺失可能与肺腺癌的发生发展相关[2]。

Adss1基因的缺失也与神经肌肉疾病相关。在韩国、日本、印度和美国等国家，已经发现了Adss1肌病的地理分布特征。Adss1肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，具有多种临床表现。在第一次临床和科学会议上，讨论了Adss1肌病的疾病发生机制、生化机制和潜在的治疗靶点。此外，还讨论了潜在的生物标志物和ADSS1肌病联盟的建立，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[3]。

综上所述，Adss1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括心脏肥厚、肺腺癌和神经肌肉疾病。Adss1基因的表达和活性受到多种信号通路的调控，包括NFAT、GATA4、MEF2C等。Adss1基因的突变与多种疾病相关，包括心肌病、肌肉萎缩症、肺腺癌等。未来，对Adss1基因的深入研究将有助于理解其在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wen, H Y, Xia, Y, Young, M E, Taegtmeyer, H, Kellems, R E. . The adenylosuccinate synthetase-1 gene is activated in the hypertrophied heart. In Journal of cellular and molecular medicine, 6, 235-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12169208/
2. Miller, Joshua C, Blake, Daniel C, Herzog, Christopher R. . Adenylosuccinate synthetase 1 gene is a novel target of deletion in lung adenocarcinoma. In Molecular carcinogenesis, 48, 1116-22. doi:10.1002/mc.20563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19603421/
3. Rybalka, Emma, Park, Hyung Jun, Nalini, Atchayaram, Baweja, Naveen, Kakkar, Priyanka. 2024. Current insights in ultra-rare adenylosuccinate synthetase 1 myopathy - meeting report on the First Clinical and Scientific Conference. 3 June 2024, National Centre for Advancing Translational Science, Rockville, Maryland, the United States of America. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 438. doi:10.1186/s13023-024-03429-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39593137/

资料下载

S-CKO-01088_6J_11565_Adssl1_Exon 2_strategy.pdf
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