Adss1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Adss1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01087

品系全称

C57BL/6NCya-Adss1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-11565-Adss1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adss1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenylosuccinate synthase 1
基因别称
Adss,Adssl1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007421 | Ensembl: ENSMUST00000021726
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~9
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Adss1,也称为腺苷酸琥珀酸合酶1(Adenylosuccinate synthetase 1),是一种重要的酶,参与腺嘌呤核苷酸的生物合成。Adss1在心脏和骨骼肌组织中表达丰富,并在这些组织中发挥着关键作用。Adss1基因的激活与心脏肥大和心脏疾病的发展密切相关。此外,Adss1基因的变异也与某些遗传性神经肌肉疾病有关,如ADSS1肌病。

Adss1基因在心脏肥大中起着重要作用。在两个体内鼠模型中,手术诱导的心脏肥大导致Adss1基因的上调。此外,在体外培养的大鼠新生心肌细胞中,用血管紧张素II处理也诱导了Adss1基因的表达。这些研究结果提示Adss1基因在心脏肥大的发展中发挥重要作用[1]。

Adss1基因的表达受到多种信号通路的调控。研究发现,血管紧张素II通过激活NFAT信号通路诱导Adss1基因的表达。在体外实验中,使用环孢素A可以阻断Adss1基因的表达,这表明钙调神经磷酸酶参与了这一信号通路。此外,研究发现,Adss1基因的启动子上游存在一个NFAT结合位点,该位点的存在对于血管紧张素II诱导的Adss1基因表达是必需的。这些研究结果表明,Adss1基因在心脏肥大的发展中通过其参与腺嘌呤核苷酸生物合成的功能发挥作用[1]。

Adss1基因的变异也与某些遗传性神经肌肉疾病有关。ADSS1肌病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,其特征是肌肉无力、萎缩和肌酸激酶水平升高。研究发现,ADSS1肌病患者中存在Adss1基因的突变。此外,一项研究报道了ADSS1肌病在韩国、日本、印度和美国等地区的地理分布特征,并讨论了疾病的临床和科学进展[3]。

Adss1基因在心脏发育中也发挥重要作用。研究发现,Adss1基因在胚胎发育早期就被激活,并在出生后继续上调。Adss1基因的表达与骨骼肌和心脏的发生发展密切相关。此外,研究发现,Adss1基因的启动子和5'上游区域含有多个潜在的肌肉特异性顺式调控元件,这些元件可能参与调控Adss1基因的表达[2]。

综上所述,Adss1基因是一种重要的酶,参与腺嘌呤核苷酸的生物合成,并在心脏肥大和心脏发育中发挥重要作用。Adss1基因的表达受到多种信号通路的调控,并与某些遗传性神经肌肉疾病有关。深入研究Adss1基因的功能和调控机制对于理解心脏疾病和神经肌肉疾病的发病机制具有重要意义。

参考文献:
1. Wen, H Y, Xia, Y, Young, M E, Taegtmeyer, H, Kellems, R E. . The adenylosuccinate synthetase-1 gene is activated in the hypertrophied heart. In Journal of cellular and molecular medicine, 6, 235-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12169208/
2. Lewis, A L, Guicherit, O M, Datta, S K, Hanten, G R, Kellems, R E. . Structure and expression of the murine muscle adenylosuccinate synthetase gene. In The Journal of biological chemistry, 271, 22647-56. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8798436/
3. Rybalka, Emma, Park, Hyung Jun, Nalini, Atchayaram, Baweja, Naveen, Kakkar, Priyanka. 2024. Current insights in ultra-rare adenylosuccinate synthetase 1 myopathy - meeting report on the First Clinical and Scientific Conference. 3 June 2024, National Centre for Advancing Translational Science, Rockville, Maryland, the United States of America. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 438. doi:10.1186/s13023-024-03429-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39593137/