Ddhd1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ddhd1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01033

品系全称

C57BL/6JCya-Ddhd1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-114874-Ddhd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ddhd1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01033) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DDHD domain containing 1
基因别称
Mir5131,PA-PLA1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001042719.2 | Ensembl: ENSMUST00000087320
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2072 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150302Mice homozygous for a null allele show reduced testis weight, oligozoospermia, teratozoospermia, and male subfertility. Sperm defects include a disorganized mitochondrial structure, an abnormal gap between the middle and principal pieces, and hairpin flagellum leading to impaired sperm motility.
DDHD1,也称为DDHD domain-containing protein 1,是一种编码磷脂酶A1 (PLA1) 的基因,主要负责催化磷脂酰肌醇 (PI) 转化为溶血磷脂酰肌醇 (LPI)。PLA1是一种重要的磷脂酶,参与细胞信号转导和脂质代谢等多种生理过程。LPI作为一种重要的信号分子,可以激活G蛋白偶联受体GPR55,进而影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。

DDHD1的突变与多种疾病相关。首先,DDHD1的突变与遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。HSP是一种以肢体痉挛和运动障碍为特征的遗传性疾病,DDHD1的突变会导致SPG28型HSP。SPG28型HSP是一种常染色体隐性遗传病,表现为痉挛性截瘫、神经病变和眼球运动障碍等症状[2]。此外,DDHD1的突变还与自闭症谱系障碍(ASD)有关。研究发现,ASD患者中存在DDHD1基因的缺失或错义突变,这些突变可能导致神经发育异常和社交障碍等症状[1]。

DDHD1的突变还与其他一些疾病相关。例如,DDHD1的突变与青少年肌萎缩侧索硬化症(jALS)有关。jALS是一种罕见的肌萎缩侧索硬化症,DDHD1的突变可能导致运动神经元损伤和肌肉萎缩等症状[3]。此外,DDHD1的突变还与结直肠癌有关。研究发现,DDHD1的沉默可以抑制结直肠癌细胞增殖和存活,而DDHD1的过表达可以促进结直肠癌细胞的增殖和生存[4]。此外,DDHD1的表达与食管鳞状细胞癌的预后相关,DDHD1的表达水平可以用于预测食管鳞状细胞癌患者的预后[6]。

除了与疾病相关,DDHD1的表达还受到环境因素的影响。例如,研究发现,孕期暴露于细颗粒物(PM2.5)可以影响胎盘基因的表达,其中DDHD1的表达与PM2.5的暴露存在性别差异的相互作用[5]。这些研究结果提示,DDHD1的表达可能受到环境因素的影响,进而影响疾病的发生和发展。

综上所述,DDHD1是一种重要的基因,其突变与多种疾病相关,包括遗传性痉挛性截瘫、自闭症谱系障碍、青少年肌萎缩侧索硬化症和结直肠癌等。DDHD1的突变可能导致神经发育异常、运动神经元损伤和肿瘤细胞增殖等病理过程。此外,DDHD1的表达还受到环境因素的影响,进而影响疾病的发生和发展。深入研究DDHD1的功能和机制,有助于理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Doan, Ryan N, Lim, Elaine T, De Rubeis, Silvia, Buxbaum, Joseph D, Yu, Timothy W. 2019. Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder. In Nature genetics, 51, 1092-1098. doi:10.1038/s41588-019-0433-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209396/
2. Morikawa, Takuya, Ohishi, Hiroaki, Kosaka, Kengo, Miura, Shiroh, Shibata, Hiroki. . Ddhd1 knockout mouse as a model of locomotive and physiological abnormality in familial spastic paraplegia. In Bioscience reports, 41, . doi:10.1042/BSR20204171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33600578/
3. Wu, Chujun, Fan, Dongsheng. 2016. A Novel Missense Mutation of the DDHD1 Gene Associated with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. In Frontiers in aging neuroscience, 8, 291. doi:10.3389/fnagi.2016.00291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27999540/
4. Raimondo, Stefania, Cristaldi, Marta, Fontana, Simona, Parenti, Rosalba, Alessandro, Riccardo. 2018. The phospholipase DDHD1 as a new target in colorectal cancer therapy. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 37, 82. doi:10.1186/s13046-018-0753-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29653539/
5. Enquobahrie, Daniel A, MacDonald, James, Hussey, Michael, Karr, Catherine J, Sathyanarayana, Sheela. 2022. Prenatal exposure to particulate matter and placental gene expression. In Environment international, 165, 107310. doi:10.1016/j.envint.2022.107310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35653832/
6. Shen, Guo-Yi, Yang, Peng-Jie, Zhang, Wen-Shan, Zhang, Yi, Han, Bater. 2023. Identification of a Prognostic Gene Signature Based on Lipid Metabolism-Related Genes in Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 959-972. doi:10.2147/PGPM.S430786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38023824/