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Ada-flox 基因敲除小鼠

Ada-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ada-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01028

品系全称

C57BL/6JCya-Adaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11486-Ada-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ada-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01028) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adenosine deaminase
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007398 | Ensembl: ENSMUST00000017841
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87916Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene die perinatally with defective purine metabolism and severe liver cell degeneration, but lack thymic abnormalities. Replacement of placental ADA can rescue ADA-deficient fetuses, resulting in mice that are T and B-cell deficient, have elevated dATP levels, and immune deficiencies resembling human ADA deficiency.
更多信息
基因Ada，即腺苷脱氨酶（Adenosine deaminase，ADA），是一种重要的酶，它在人类和细菌中广泛存在。在人类中，ADA基因位于第20号染色体的长臂上。ADA基因编码的酶负责催化腺苷转化为肌苷和氨，这一过程对于维持细胞内嘌呤代谢的平衡至关重要。ADA还参与了DNA修复过程，特别是在细菌中，它能够作为O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶，修复烷基化DNA损伤。在哺乳动物中，ADA的功能主要与免疫系统的发育和功能有关。

ADA基因的突变会导致腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency），这是一种遗传性疾病，主要表现为免疫缺陷。ADA缺乏症患者通常会出现严重的联合免疫缺陷病（SCID），这是一种罕见的、严重的免疫系统疾病，患者的免疫系统几乎完全丧失功能，导致反复感染，并可能危及生命。除了SCID，ADA缺乏症还可能表现为较晚发病的免疫缺陷，或仅有部分ADA缺乏的健康个体[1]。

ADA缺乏症的临床表现与患者体内的ADA活性水平密切相关。研究表明，大多数ADA缺乏症患者是杂合子，即他们携带一个正常和一个突变版本的ADA基因。根据突变位点和类型的不同，ADA活性可以显著降低，甚至完全缺失。在红细胞中，ADA缺乏会导致脱氧腺苷酸（dAXP）的积累，这会干扰淋巴细胞的增殖和功能，导致免疫缺陷[2]。

近年来，基因治疗为ADA缺乏症患者带来了新的希望。通过将正常的ADA基因导入患者的造血干细胞中，可以恢复患者的免疫系统功能。此外，酶替代疗法也是一种可行的治疗方法，通过定期注射ADA酶来补偿患者体内的缺乏。这些治疗方法已经取得了一定的成功，但仍需进一步的研究来提高其安全性和有效性[4]。

除了免疫缺陷，ADA基因还与其他疾病的发生和发展有关。例如，研究发现，ADA基因的一个常见多态性（G22A）可能与冠状动脉疾病（CAD）的风险降低相关。这个多态性导致编码的ADA酶活性降低，从而增加了组织中腺苷的浓度，腺苷被认为是一种心脏保护剂[3]。此外，ADA基因的变异还与子宫肌瘤的发生有关，这表明ADA基因可能参与了肿瘤的发生和发展[5]。

综上所述，ADA基因是一种重要的酶，其功能与免疫系统的发育和功能密切相关。ADA基因的突变会导致严重的免疫缺陷，但通过基因治疗和酶替代疗法可以改善患者的预后。此外，ADA基因还与其他疾病的发生和发展有关，这为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来的研究需要进一步探讨ADA基因的功能和作用机制，以开发更有效的治疗方法，并提高患者的生活质量。

参考文献：
1. Arredondo-Vega, F X, Santisteban, I, Daniels, S, Toutain, S, Hershfield, M S. . Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles. In American journal of human genetics, 63, 1049-59. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9758612/
2. Hirschhorn, R. . Adenosine deaminase deficiency. In Immunodeficiency reviews, 2, 175-98. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2078332/
3. Safranow, Krzysztof, Rzeuski, Ryszard, Binczak-Kuleta, Agnieszka, Kornacewicz-Jach, Zdzislawa, Chlubek, Dariusz. 2007. ADA*2 allele of the adenosine deaminase gene may protect against coronary artery disease. In Cardiology, 108, 275-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17287605/
4. Mukherjee, Sayandip, Thrasher, Adrian J. 2013. Gene therapy for PIDs: progress, pitfalls and prospects. In Gene, 525, 174-81. doi:10.1016/j.gene.2013.03.098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23566838/
5. Gloria-Bottini, Fulvia, Saccucci, Patrizia, Ammendola, Maria, Magrini, Andrea, Bottini, Egidio. 2016. Genetic variability within Adenosine Deaminase gene and uterine leiomyomas. In European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology, 199, 108-9. doi:10.1016/j.ejogrb.2016.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26918693/

资料下载

S-CKO-01028_6J_11486_Ada_Exon 2_strategy.pdf
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