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Acvrl1-flox 基因敲除小鼠

Acvrl1-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Acvrl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01026

品系全称

C57BL/6JCya-Acvrl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11482-Acvrl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Acvrl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01026) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
activin A receptor, type II-like 1
基因别称
Acvrlk1，Alk1
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009612.3 | Ensembl: ENSMUST00000000542
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~2842 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1338946Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene die at midgestation with severe vascular abnormalities, including fusion of major arteries and veins. Mice heterozygous for one targeted mutation provide a suitable model for hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2.
更多信息
Acvrl1（Activin A受体样激酶1）基因编码的蛋白是一种重要的转化生长因子β（TGF-β）信号通路受体，参与多种生物学过程，包括血管生成、细胞增殖、分化和迁移等。TGF-β信号通路在维持心血管系统稳态中起着关键作用，其失调与多种心血管疾病的发生发展密切相关[1]。Acvrl1基因的突变与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的发生有关，HHT是一种以皮肤和内脏血管扩张和动静脉畸形为特征的常染色体显性遗传病[3]。

在动物模型和人类遗传学研究中，Acvrl1基因的突变已被证明与HHT的发生密切相关。例如，一个来自秘鲁的家族中，研究人员发现了一种新的Acvrl1基因剪接突变（c.525 + 1G > T），导致ALK1蛋白的剪接异常和功能丧失，最终导致HHT的发生[3]。此外，Acvrl1基因的突变还与其他心血管疾病的发生有关，如肺动脉高压（PAH）。PAH是一种以肺血管阻力增加和肺动脉压力升高为特征的慢性疾病，严重时可导致右心衰竭和死亡。研究发现，Acvrl1基因的突变可以导致肺血管重构和血管平滑肌细胞增殖，从而促进PAH的发生[2]。

除了在心血管疾病中的作用外，Acvrl1基因还与肿瘤的发生发展有关。研究发现，在结直肠癌中，Acvrl1基因的表达水平与对多靶点酪氨酸激酶抑制剂（mTKIs）的耐药性有关。Acvrl1基因通过促进USP15介导的GPX2蛋白稳定化，导致细胞内活性氧（ROS）清除增加和细胞凋亡减少，从而增强结直肠癌细胞对mTKIs的耐药性[4]。

此外，研究还发现，血流可以调节Acvrl1基因的转录。在HHT小鼠模型中，Acvrl1基因的表达受到血流和ALK1配体Bmp10的共同调节。血流和Bmp10可以激活ALK1信号通路，进而促进Acvrl1基因的转录和表达[5]。

综上所述，Acvrl1基因编码的蛋白在维持心血管系统稳态和肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。Acvrl1基因的突变与HHT和PAH的发生有关，同时还与肿瘤对mTKIs的耐药性有关。深入研究Acvrl1基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Goumans, Marie-José, Ten Dijke, Peter. 2018. TGF-β Signaling in Control of Cardiovascular Function. In Cold Spring Harbor perspectives in biology, 10, . doi:10.1101/cshperspect.a022210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28348036/
2. Montani, David, Günther, Sven, Dorfmüller, Peter, Simonneau, Gérald, Sitbon, Olivier. 2013. Pulmonary arterial hypertension. In Orphanet journal of rare diseases, 8, 97. doi:10.1186/1750-1172-8-97. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23829793/
3. Errasti Díaz, Suriel, Peñalva, Mercedes, Recio-Poveda, Lucía, Albiñana, Virginia, Cuesta, Angel M. 2022. A Novel Splicing Mutation in the ACVRL1/ALK1 Gene as a Cause of HHT2. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11113053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35683441/
4. Lu, Xiaolin, Liu, Ruiqi, Liao, Yuanyu, Liu, Chao, Zhang, Yanqiao. 2023. ACVRL1 drives resistance to multitarget tyrosine kinase inhibitors in colorectal cancer by promoting USP15-mediated GPX2 stabilization. In BMC medicine, 21, 366. doi:10.1186/s12916-023-03066-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37743483/
5. Anzell, Anthony R, Kunz, Amy B, Donovan, James P, Young, Sarah, Roman, Beth L. 2024. Blood flow regulates acvrl1 transcription via ligand-dependent Alk1 activity. In Angiogenesis, 27, 501-522. doi:10.1007/s10456-024-09924-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38727966/

资料下载

S-CKO-01026_6J_11482_Acvrl1_Exon 4~8_A_strategy.pdf
S-CKO-01026_6J_11482_Acvrl1_Exon 4~8_A_strategy.pdf
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